Digitalna knjižnica Slovenije

1. PDF datoteka(444 kB)2. PDF datoteka (78 kB)

Številčenje: 2017, letnik 86, številka 9/10

Izvor: Slovensko zdravniško društvo
(Obvezni izvod spletne publikacije)

1. TXT datoteka (10 kB)
2. TXT datoteka (220 kB)

Slovenski nacionalni register bolnikov s primarno imunsko pomanjkljivostjo

Avtorji: Blazina, Štefan (avtor) / Markelj, Gašper (avtor) / Debeljak, Maruša (avtor) / Koren, Anja (avtor) / Toplak, Nataša (avtor) / Bratanič, Nevenka (avtor) / Pokorn, Marko (avtor) / Kopač, Peter (avtor) / Pikelj Pečnik, Andreja (avtor) / Košnik, Mitja (avtor) / Jazbec, Janez (avtor) / Kuhar, Marijana (avtor) / Ihan, Alojz (avtor) / Avčin, Tadej (avtor)

Multisistemska vnetna bolezen z začetkom pri novorojenčku (MVBN)

Številčenje: 2015, letnik 84, številka 12

Izvor: Slovensko zdravniško društvo
(Obvezni izvod spletne publikacije)

1. PDF datoteka (233 kB)

1. TXT datoteka (40 kB)

Avtorji: Berden, Urška (avtor) / Toplak, Nataša (avtor) / Debeljak, Maruša (avtor) / Avčin, Tadej (avtor)

Novel KCNJ2 mutation associated with Andersen-Tawil syndrome

Številčenje: 2016, letnik 85, številka 1

Izvor: Slovensko zdravniško društvo
(Obvezni izvod spletne publikacije)

1. PDF datoteka (234 kB)

1. TXT datoteka (24 kB)

Avtorji: Šinkovec, Matjaž (avtor) / Pernat, Andrej (avtor) / Jan, Matevž (avtor) / Antolič, Bor (avtor) / Kovač, Jernej (avtor) / Trebušak Podkrajšek, Katarina (avtor) / Debeljak, Maruša (avtor)

Številčenje: 2013, letnik 82, številka 1

Izvor: Slovensko zdravniško društvo
(Obvezni izvod spletne publikacije)

1. PDF datoteka (238 kB)

1. TXT datoteka (19 kB)

Genska diagnostika hemofilije A

Avtorji: Debeljak, Maruša (avtor) / Benedik-Dolničar, Majda (avtor) / Strmecki, Lana (avtor)

Vpliv polimorfizma glutationskih S transferaz na pojav sekundarnih novotvorb po zdravljenju levkm...

Številčenje: 2004,

Izvor: Slovensko zdravniško društvo
(Obvezni izvod spletne publikacije)

1. PDF datoteka (99 kB)

1. TXT datoteka (15 kB)

Avtorji: Jazbec, Janez (avtor) / Dolžan, Vita (avtor) / Debeljak, Maruša (avtor) / Aplenc, Richard (avtor) / Jereb, Berta (avtor)

Nova vzročna različica SCN5A za Brugadov sindrom

Številčenje: 2004,

Izvor: Slovensko zdravniško društvo
(Obvezni izvod spletne publikacije)

1. PDF datoteka (73 kB)

1. TXT datoteka (21 kB)

Avtorji: Writzl, Karin (avtor) / Žlahtič, Tadej (avtor) / Debeljak, Maruša (avtor) / Topalović, Mirko (avtor) / Rauber, Martin (avtor) / Antolič, Bor (avtor) / Zupan Mežnar, Anja (avtor) / Klemen, Luka (avtor) / Pernat, Andrej (avtor) / Žižek, David (avtor) / Šinkovec, Matjaž (avtor)

1. PDF datoteka (8985 kB)

Številčenje: 2025, letnik 94, številka 3/4

Izvor: Slovensko zdravniško društvo
(Obvezni izvod spletne publikacije)

1. TXT datoteka (46 kB)

Management of a child with a difference in sex development caused by a NR5A1 pathogenic variant

Avtorji: Joao Gaia, Maria (avtor) / Šuput, Jasna (avtor) / Kavčič, Mojca (avtor) / Debeljak, Maruša (avtor) / Kordič, Robert (avtor) / Kotnik, Primož (avtor)

Spremembe v metilaciji DNK pri periodičniem vročinskem sindromu z aftami, tonzilitisom in adenitisom

Številčenje: 2023, letnik 30, številka 2

Izvor: Društvo za pomoč otrokom s presnovnimi motnjami
(Obvezni izvod spletne publikacije)

1. PDF datoteka (367 kB)

1. TXT datoteka (21 kB)

Avtorji: Lovšin, Ema (avtor) / Kovač, Jernej (avtor) / Tesovnik, Tine (avtor) / Toplak, Nataša (avtor) / Perko, Daša (avtor) / Rozmarič, Tomaž (avtor) / Debeljak, Maruša (avtor) / Avčin, Tadej (avtor)

Številčenje: 2022, letnik 29, suppl. 1

Izvor: Društvo za pomoč otrokom s presnovnimi motnjami
(Obvezni izvod spletne publikacije)

1. PDF datoteka (129 kB)

1. TXT datoteka (6 kB)

Ledvični tumorji pri otrocih

Avtorji: Avčin, Simona Lucija (avtor) / Kordič, Robert (avtor) / Blazina, Jerca (avtor) / Zadravec-Zaletel, Lorna (avtor) / Debeljak, Maruša (avtor)

Pregled bolnikov z Nethertonovim sindromom v Sloveniji v zadnjih 30 letih

Številčenje: 2018, letnik 25, številka 3

Izvor: Društvo za pomoč otrokom s presnovnimi motnjami
(Obvezni izvod spletne publikacije)

1. PDF datoteka (232 kB)

1. TXT datoteka (23 kB)

Avtorji: Smerkolj, Meta (avtor) / Kauran, Andreja (avtor) / Točkova, Olga (avtor) / Velkavrh, Manca (avtor) / Emeršič, Nina (avtor) / Debeljak, Maruša (avtor) / Maver, Aleš (avtor) / Rudolf, Gorazd (avtor) / Starbek Zorko, Mateja (avtor) / Dragoš, Vlasta (avtor) / Avčin, Tadej (avtor) / Markelj, Gašper (avtor)

Diferencialna diagnoza kašlja in dispneje pri deficienci GATA2

Številčenje: 2022, letnik 29, suppl. 1

Izvor: Društvo za pomoč otrokom s presnovnimi motnjami
(Obvezni izvod spletne publikacije)

1. PDF datoteka (120 kB)

1. TXT datoteka (5 kB)

Avtorji: Kačar, Mark (avtor) / Kavčič, Marko (avtor) / Šetina Šmid, Saša (avtor) / Plankar Srovin, Tina (avtor) / Kern, Izidor (avtor) / Aldeco, Malena (avtor) / Avčin, Simona Lucija (avtor) / Debeljak, Maruša (avtor) / Avčin, Tadej (avtor) / Markelj, Gašper (avtor)

Prikaz primera: slovenska bolnica z Nethertonovim sindromom s težkim kliničnim potekom

Številčenje: 2022, letnik 29, suppl. 1

Izvor: Društvo za pomoč otrokom s presnovnimi motnjami
(Obvezni izvod spletne publikacije)

1. PDF datoteka (112 kB)

1. TXT datoteka (6 kB)

Avtorji: Kauran, Andreja (avtor) / Smerkolj, Meta (avtor) / Točkova, Olga (avtor) / Homan, Matjaž (avtor) / Velkavrh, Manca (avtor) / Debeljak, Maruša (avtor) / Mahne, Urška (avtor) / Lozar Krivec, Jana (avtor) / Fister, Petja (avtor) / Paro Panjan, Darja (avtor) / Avčin, Tadej (avtor) / Markelj, Gašper (avtor)

Zdravljenje akutne limfoblastne levkemije pri otrocih v Sloveniji

Številčenje: 2022, letnik 29, suppl. 1

Izvor: Društvo za pomoč otrokom s presnovnimi motnjami
(Obvezni izvod spletne publikacije)

1. PDF datoteka (119 kB)

1. TXT datoteka (6 kB)

Avtorji: Avčin, Simona Lucija (avtor) / Prelog, Tomaž (avtor) / Kavčič, Martina (avtor) / Kitanovski, Lidija (avtor) / Anžič, Jožica (avtor) / Benedik-Dolničar, Majda (avtor) / Rajić, Vladan (avtor) / Zadravec-Zaletel, Lorna (avtor) / Debeljak, Maruša (avtor) / Jazbec, Janez (avtor)

Sekvenciranje naslednje generacije pri obravnavi otrok z akutno limfoblastno levkemijo

Številčenje: 2011, letnik 18, številka 4

Izvor: Društvo za pomoč otrokom s presnovnimi motnjami
(Obvezni izvod spletne publikacije)

1. PDF datoteka (334 kB)

1. TXT datoteka (39 kB)

Avtorji: Črepinšek, Klementina (avtor) / Debeljak, Maruša (avtor) / Jazbec, Janez (avtor)

The role of focal adhesion kinase in bladder cancer

Številčenje: 2021, letnik 28, številka 4

Izvor: Društvo za pomoč otrokom s presnovnimi motnjami
(Obvezni izvod spletne publikacije)

1. PDF datoteka (247 kB)

1. TXT datoteka (36 kB)

Avtorji: Markovič, Gaja (avtor) / Resnik, Nataša (avtor) / Janev, Aleksandar (avtor) / Zupančič, Daša (avtor) / Grubelnik, Gašper (avtor) / Debeljak, Maruša (avtor) / Čemažar, Maja (avtor) / Jesenko, Tanja (avtor) / Omerzel, Maša (avtor) / Smrkolj, Tomaž (avtor) / Erdani-Kreft, Mateja (avtor, korespondenčni avtor)

Vir: Radiology and oncology (Ljubljana)

Številčenje: 2025, letnik 59, številka 3

Izvor: Društvo radiologije in onkologije
(Obvezni izvod spletne publikacije)

1. PDF datoteka (2304 kB)

1. TXT datoteka (94 kB)

Genetske značilnosti otrok s periodičnim vročinskim sindromom z aftami, tonzilitisom in adenitisom

Avtorji: Perko, Daša (avtor) / Avčin, Tadej (mentor) / Debeljak, Maruša (komentor)

Izvor: Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta

Gradivo je dostopno v prostorih NUK na namenskih računalnikih

Spremembe v metilaciji DNK, povezane s periodičnim vročinskim sindromom z aftami, tonzilitisom in adenitisom

Avtorji: Lovšin, Ema (avtor) / Avčin, Tadej (mentor) / Debeljak, Maruša (komentor)

Izvor: Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta

Gradivo je dostopno v prostorih NUK na namenskih računalnikih

Molekularno-genetska diagnostika akutne limfoblastne levkemije pri otrocih

Avtorji: Marinšek, Gašper (avtor) / Črepinšek, Klementina (avtor) / Debeljak, Maruša (avtor)

Gradivo je dostopno v prostorih NUK na namenskih računalnikih

Številčenje: 2021, številka 3

Izvor: Narodna in univerzitetna knjižnica
(Obvezni izvod spletne publikacije)

RNA zunajceličnih veziklov kot biološki označevalci razvoja sladkorne bolezni tipa 1

Avtorji: Tesovnik, Tine (avtor) / Kovač, Jernej (avtor) / Debeljak, Maruša (avtor) / Battelino, Tadej (avtor) / Trebušak Podkrajšek, Katarina (avtor)

Gradivo je dostopno v prostorih NUK na namenskih računalnikih

Številčenje: 2022, številka 4

Izvor: Narodna in univerzitetna knjižnica
(Obvezni izvod spletne publikacije)

Uporaba sekvenciranja naslednje generacije v klinični diagnostiki prirojenih bolezni

Avtorji: Prešern, Uroš (avtor) / Kovač, Jernej (avtor) / Šket, Robert (avtor) / Tesovnik, Tine (avtor) / Debeljak, Maruša (avtor) / Jenko Bizjan, Barbara (avtor)

Gradivo je dostopno v prostorih NUK na namenskih računalnikih

Številčenje: 2023, letnik 5, številka 1

Izvor: Narodna in univerzitetna knjižnica
(Obvezni izvod spletne publikacije)

Primer nealkoholnega steatohepatitisa pri pediatričnem pacientu z družinsko hipobetalipoproteinem...

Avtorji: Molk, Neža (avtor) / Bitenc, Mojca (avtor) / Urlep Žužej, Darja (avtor) / Bertok, Sara (avtor) / Šuštar, Urša (avtor) / Trebušak Podkrajšek, Katarina (avtor) / Žerjav-Tanšek, Mojca (avtor) / Battelino, Tadej (avtor) / Debeljak, Maruša (avtor) / Grošelj, Urh (avtor)

Gradivo je dostopno v prostorih NUK na namenskih računalnikih

Številčenje: 2022, številka 4

Izvor: Narodna in univerzitetna knjižnica
(Obvezni izvod spletne publikacije)

Sekvenciranje RNA in primer uporabe v diagnostiki

Avtorji: Breznik, Nika (avtor, korespondenčni avtor) / Črepinšek, Klementina (avtor) / Debeljak, Maruša (avtor)