130 | Slovenska pediatrija 2022; 29(Suppl1) Izhodišča Nethertonov sindrom je avtosomno recesivno dedna genodermatoza z značilno eritrodermijo, povzročeno s patogenimi različicami (mutacijami) v genu SPINK5, ki vodijo v zmanjšanje inhibicije proteolitičnih encimov kože s strani proteina LEKTI. Vrsta mutaci- je in preostalo izražanje proteina LEKTI sta lahko povezana z resnostjo klinične slike. Predstavljamo prvi opis kliničnih in genetskih značilnosti kohorte slo- venskih bolnikov z Nethertonovim sin- dromom, ki smo jih v preteklih 30 letih obravnavali v Univerzitetnem klinič- nem centru v Ljubljani. Material, preiskovanci in metode Analizirali smo dokumentacijo bolni- kov ter primerjali klinične slike, čas do postavitve klinične in genetske diagno- ze in njihove genetske mutacije. Glede na stopnjo težav smo bolnike razvrstili v pet skupin. Rezultati Predstavljamo 7 bolnikov z Netherto- novim sindromom v starosti 4 mese- ce do 30 let. Vsi bolniki so imeli v prvih petih letih življenja resno klinično sli- ko. Slabše so pridobivali telesno maso, štirje pa so imeli v prvih mesecih hudo bakterijsko okužbo. Zaključki Predvidevamo, da imajo bolniki z raz- ličnimi homozigotnimi mutacijami gena SPINK5 heterogeno klinično sliko. V opisani kohorti imamo štiri bolnike s homozigotno mutacijo, dva bolnika s homozigotno mutacijo bližje NH2-kon- cu proteina pa imata blažjo klinično sli- ko. Najhujšo klinično sliko ima bolnica z intronsko mutacijo, ki vodi v razpad mRNK in popolno odsotnost izražanja proteina LEKTI. Ključne besede: Nethertonov sindrom, nacionalna kohorta, genetika, zapleti. Meta Smerkolj, dr. med. Zdravstveno varstvo šolskih otrok in mladine, Zdravstveni dom Ljubljana – Center Metelkova ulica 9, 1000 Ljubljana, Slovenija Andreja Kauran, dr. med. Otroški oddelek, Splošna bolnišnica Celje Oblakova ulica 5, 3000 Celje, Slovenija Olga Točkova, dr. med. Otroški oddelek, Dermatovenerološka klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana Gradiškova ulica 10, Ljubljana, Slovenija Manca Velkavrh, dr. med. Klinični oddelek za neonatologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana Bohoričeva 20, 1000 Ljubljana, Slovenija Nina Emeršič, dr. med. Klinični oddelek za otroško alergologijo, revmatologijo in klinično imunologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični Meta Smerkolj, Andreja Kauran, Olga Točkova, Manca Velkavrh, Nina Emeršič, Maruša Debeljak, Aleš Maver, Gorazd Rudolf, Mateja Starbek Zorko, Vlasta Dragoš, Tadej Avčin, Gašper Markelj Pregled bolnikov z Nethertonovim sindromom v Sloveniji v zadnjih 30 letih Slovenska pediatrija 3/2022.indd 130 14/09/2022 10:20 Slovenska pediatrija 2022 | 131 center Ljubljana Bohoričeva 20, 1000 Ljubljana, Slovenija doc. dr. Maruša Debeljak, spec. lab. med. gen. Klinični inštitut za specialno laboratorijsko diagnostiko, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana Bohoričeva 20, 1000 Ljubljana, Slovenija doc. dr. Aleš Maver, dr. med. Klinični inštitut za genomsko medicino Univerzitetni klinični center Ljubljana Šlajmerjeva 4, Ljubljana, Slovenija mag. Gorazd Rudolf, dr. med Klinični inštitut za genomsko medicino Univerzitetni klinični center Ljubljana Šlajmerjeva 4, Ljubljana, Slovenija doc. dr. Mateja Starbek Zorko, dr. med Otroški oddelek, Dermatovenerološka klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana Gradiškova ulica 10, Ljubljana, Slovenija in Katedra za dermatovenerologijo Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani prim. Vlasta Dragoš, dr. med. Otroški oddelek, Dermatovenerološka klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana Gradiškova ulica 10, Ljubljana, Slovenija prof. dr. Tadej Avčin, dr. med. Klinični oddelek za otroško alergologijo, revmatologijo in klinično imunologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana Bohoričeva 20, 1000 Ljubljana, Slovenija in Katedra za pediatrijo, Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija asist. Gašper Markelj, dr. med. Klinični oddelek za otroško alergologijo, revmatologijo in klinično imunologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana Bohoričeva 20, 1000 Ljubljana, Slovenija Slovenska pediatrija 3/2022.indd 131 14/09/2022 10:20