128 | Slovenska pediatrija 2022; 29(Suppl1) Izhodišča Nethertonov sindrom je genodermato- za, povzročena z mutacijo gena SPINK5, ki vodi v zmanjšanje inhibicije proteo- litičnih encimov kože s strani protei- na LEKTI. Preostalo izražanje proteina LEKTI je lahko povezano z resnostjo kli- nične slike. Zaradi porušene funkcije kože kot pregrade lahko bolnike ogro - žajo sistemske okužbe, poleg tega pa slabše pridobivajo telesno maso. Materiali in metode Predstavljamo bolnico z najhujšo kli- nično sliko v kohorti slovenskih bolni- kov z Nethertonovim sindromom, ki smo jih obravnavali v UKC Ljubljana v preteklih 30 letih. Rezultati Bolnica je bila sprejeta v starosti 4 ure zaradi prirojene eritrodermije in dihal- ne stiske. Ob značilni klinični sliki smo v neonatalnem obdobju genetsko potrdili Nethertonov sindrom s homo- zigotno mutacijo v genu SPINK5 c.1431- 12G>A. Že v prvem mesecu je zbolela s sepso z večžariščnim osteomielitisom in septičnim artritisom. Zaradi težkega poteka bolezni smo uvedli profilaktič- no protimikrobno zdravljenje, s čimer smo preprečili nadaljnje težke okuž- be. Deklici ne pridobiva telesne mase, izraziteje v primerjavi z ostalimi bol- niki z Nethertonovim sindromom. Po 6. mesecu smo ugotovili pankreatič- no insuficienco, redek zaplet osnovne bolezni. Zaključki Intronska mutacija v genu SPINK5 c.1431-12G>A vodi v popolno odsotnost izražanja proteina LEKTI, kar je najbolj verjeten razlog za težki potek pri naši bolnici. Domnevamo, da bi bolnikom z Nethertonovim sindromom koristila zgodnja profilaktična protimikrobna zaščita in zdravljenje z imunoglobulini. Ključne besede: Nethertonov sin- drom, zapleti, genetika, insuficienca trebušne slinavke. Andreja Kauran, dr. med. Otroški oddelek, Splošna bolnišnica Celje Oblakova ulica 5, 3000 Celje, Slovenija Meta Smerkolj, dr. med. Zdravstveno varstvo šolskih otrok in mladine, Zdravstveni dom Ljubljana – Center Metelkova ulica 9, 1000 Ljubljana, Slovenija izr. prof. Matjaž Homan, dr. med. Klinični oddelek za gastroenterologijo, hepatologijo in nutricionistiko, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Bohoričeva 20, 1000 Ljubljana, Slovenija in Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta, Ljubljana, Slovenija Olga Točkova, dr. med. Otroški oddelek, Dermatovenerološka Prikaz primera: slovenska bolnica z Nethertonovim sindromom s težkim kliničnim potekom Andreja Kauran, Meta Smerkolj, Olga Točkova, Matjaž Homan, Manca Velkavrh, Maruša Debeljak, Urška Mahne, Jana Lozar Krivec, Petja Fister, Darja Paro Panjan, Tadej Avčin, Gašper Markelj Slovenska pediatrija 3/2022.indd 128 14/09/2022 10:20 Slovenska pediatrija 2022 | 129 klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana Gradiškova ulica 10, Ljubljana, Slovenija Manca Velkavrh, dr. med. Klinični oddelek za neonatologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana Bohoričeva 20, 1000 Ljubljana, Slovenija doc. dr. Maruša Debeljak, spec. lab. med. gen. Klinični inštitut za specialno laboratorijsko diagnostiko, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana Bohoričeva 20, 1000 Ljubljana, Slovenija Urška Mahne, dr. med. Klinični oddelek za intenzivno terapijo otrok, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana Bohoričeva 20, 1000 Ljubljana, Slovenija, Slovenija dr. Jana Lozar Krivec, dr. med. Klinični oddelek za neonatologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana Bohoričeva 20, 1000 Ljubljana, Slovenija, Slovenija doc. dr. Petja Fister, dr. med. Klinični oddelek za intenzivno terapijo otrok, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana Bohoričeva 20, 1000 Ljubljana, Slovenija, Slovenija in Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta, Ljubljana, Slovenija prof. dr. Darja Paro Panjan, dr. med. Klinični oddelek za intenzivno terapijo otrok, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana Bohoričeva 20, 1000 Ljubljana, Slovenija, Slovenija in Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta, Ljubljana, Slovenija prof. dr. Tadej Avčin, dr. med. Klinični oddelek za otroško alergologijo, revmatologijo in klinično imunologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana Bohoričeva 20, 1000 Ljubljana, Slovenija in Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta, Ljubljana, Slovenija asist. Gašper Markelj, dr. med. Klinični oddelek za otroško alergologijo, revmatologijo in klinično imunologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana Bohoričeva 20, 1000 Ljubljana, Slovenija Slovenska pediatrija 3/2022.indd 129 14/09/2022 10:20