Slovenska pediatrija 2022 | 139 Uvod Haploinsuficienca GATA2 se kaže kot sindrom odpovedi kostnega mozga, njene manifestacije pa so raznolike in vključujejo limfopenijo celic B in NK ter monocitopenijo s ponavljajočimi se okužbami (netuberkulozne mikobakte- rije, HPV in glive) in mielodisplazijo, ki občasno napreduje v mieloično levke- mijo. Oslabljena difuzijska kapaciteta je prisotna pri večini bolnikov, pri 20 % pa poročajo o diagnozi pljučna alveol- na proteinoza (PAP). Poročilo primera 15-letna deklica z znano nevtropeni- jo je bila hospitalizirana z dispnejo, kašljem, hujšanjem in febrilno pan- citopenijo – limfopenijo celic B, T in NK ter monocitopenijo. V bezgavkah, kostnem mozgu in krvi smo potrdili M. avium. Potrjena je bila heterozigotna mutacija GATA2(p.Ala30Glyfs*50). Testiranje pljučne funkcije je pokaza- lo zmanjšano DLCO, medtem ko sta bila HRCT in bronhoskopija normalna. Citologija BAL je pokazala CD4+limfoci- tni alveolitis, transbronhialna biopsija pa granulomatozo brez očitnega odla- ganja beljakovin. Mikrobiologija obeh vzorcev je bila negativna. Zdravljenje hemofagocitoze (anemija, tromboci- topenija, hiperferitinemija, povišan topen CD25) z metilprednizolonom in s ciklosporinom je privedlo do kliničnega in laboratorijskega izboljšanja in izbolj- šanja DLCO. Ponovni bronhoskopija in TBB sta bili normalni, BAL je pokazal zmanjšanje števila alveolnih limfoci- tov. Mikrobiologija je bila negativna. Nadaljnji BAL/TBB pred PKMC je poka- zal nadaljnje izboljšanje limfocitnega alveolitisa in granulomatoze. Zaključki Naša bolnica je imela dispnejo in kašelj z zmanjšano difuzijsko kapa- citeto. Mikrobiologija je bila vztrajno negativna, beležili smo CD4+limfocitni alveolitis z aktivacijo makrofagov. Zgo- dnje uvajanje imunomodulatornega zdravljenja je izboljšalo bolničine simp- tome in DLCO ter bi lahko preprečilo razvoj PAP, nepopravljivega pljučnega zapleta. Bolničina specifična mutacija GATA2 ni bila še nikoli opisana in bi lah - ko bila odgovorna za njen fenotip. Ključne besede: primarne imunske pomanjkljivosti, haploinsuficienca GATA2, sindrom MONOMac, mielo- displastični sindrom, pljučna alveolna proteinoza. Mark Kačar, dr. med. Univerzitetna klinika za pljučne bolezni in alergijo Golnik Golnik 36, 4204 Golnik, Slovenija dr. Marko Kavčič, dr. med. KO za otroško hematologijo in onkologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana Bohoričeva 20, 1000 Ljubljana, Slovenija Saša Šetina Šmid, dr. med. Služba za pljučne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana Mark Kačar, Marko Kavčič, Saša Šetina Šmid, Tina Plankar Srovin, Izidor Kern, Malena Aldeco, Simona Lucija Avčin, Maruša Debeljak, Tadej Avčin, Gašper Markelj Diferencialna diagnoza kašlja in dispneje pri deficienci GATA2 Differential diagnosis of cough and dyspnoea in GATA2 deficiency: a case report Slovenska pediatrija 3/2022.indd 139 14/09/2022 10:20 140 | Slovenska pediatrija 2022; 29(Suppl1) Bohoričeva ulica 20, 1000 Ljubljana, Slovenija dr. Tina Plankar Srovin, dr. med. Klinika za infekcijske bolezni in vročinska stanja Ljubljana, Univerzitetni klinični center Ljubljana Japljeva 2, 1000 Ljubljana, Slovenija prim. Izidor Kern, dr. med. Laboratorij za citologijo in patologijo, Univerzitetna klinika za pljučne bolezni in alergijo Golnik Golnik 36, 4204 Golnik, Slovenija Malena Aldeco, dr. med. Služba za pljučne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana Bohoričeva ulica 20, 1000 Ljubljana, Slovenija Simona Lucija Avčin, dr. med. KO za otroško hematologijo in onkologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana Bohoričeva ulica 20, 1000 Ljubljana, Slovenija doc. dr. Maruša Debeljak, spec. lab. med. gen. Klinični inštitut za specialno laboratorijsko diagnostiko, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana Bohoričeva ulica 20, 1000 Ljubljana, Slovenija prof. dr. Tadej Avčin, dr. med. Klinični oddelek za otroško alergologijo, revmatologijo in klinično imunologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana Bohoričeva ulica 20, 1000 Ljubljana, Slovenija in Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta, Ljubljana, Slovenija asist. Gašper Markelj, dr. med. Klinični oddelek za otroško alergologijo, revmatologijo in klinično imunologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana Bohoričeva ulica 20, 1000 Ljubljana, Slovenija Slovenska pediatrija 3/2022.indd 140 14/09/2022 10:20