dLib.si - dedne bolezni

Dezmosomi - stabilni, a dinamični medcelični stiki

Številčenje: 2003, letnik 42, številka 3

Izvor: Društvo Medicinski razgledi
(Obvezni izvod spletne publikacije)

1. PDF datoteka (126 kB)

1. TXT datoteka (31 kB)

Avtorji: Resnik, Nataša (avtor) / Veranič, Peter (avtor)

Številčenje: 2008, letnik 47, številka 3

Izvor: Društvo Medicinski razgledi
(Obvezni izvod spletne publikacije)

1. PDF datoteka (238 kB)

1. TXT datoteka (37 kB)

Dedna eliptocitoza

Avtorji: Zupan, Anja (avtor)

Vloga genetike pri nastanku, zdravljenju in preprečevanju raka

Številčenje: 2006, letnik 45, številka 2

Izvor: Društvo Medicinski razgledi
(Obvezni izvod spletne publikacije)

1. PDF datoteka (145 kB)

1. TXT datoteka (31 kB)

Avtorji: Primic-Žakelj, Maja (urednik) / Čeh, Fani (član uredniškega odbora) / Krajc, Mateja (član uredniškega odbora) / Novaković, Srdjan (član uredniškega odbora) / Zakotnik, Branko (član uredniškega odbora) / Zdešar, Amalija (član uredniškega odbora) / Zadnik, Vesna (pisec recenzij)

Vir: knjige
Vloga genetike pri nastanku, zdravljenju in preprečevanju raka

Izvor: Onkološki inštitut Ljubljana

1. PDF datoteka (470 kB)

1. TXT datoteka (185 kB)

Chédiak-Higashijev sindrom

Avtorji: Perčič, Simona (avtor) / Ihan, Alojz (avtor)

Medularni rak ščitnice - dedna bolezen

Številčenje: 2013, letnik 52, številka 2

Izvor: Društvo Medicinski razgledi
(Obvezni izvod spletne publikacije)

1. PDF datoteka (194 kB)

1. TXT datoteka (31 kB)

Avtorji: Bergant, Damijan (avtor) / Glavač, Damjan (avtor)

Vir: Onkološki vikend

Številčenje: 2006,

Izvor: Onkološki inštitut Ljubljana

1. PDF datoteka (312 kB)

1. TXT datoteka (13 kB)

Uravnavanje izražanja genov in celično signaliziranje pri epidermolysis bullosa simplex: dedna bolezen krhkosti kože s številnimi obrazi

Avtorji: Liović, Mirjana [14305] (vodja programa)

Obdobje: 2013 2010/04 05

Izvor: ARRS - Javna agencija za raziskovalno dejavnost Republike Slovenije

1. PDF datoteka (673 kB)

1. TXT datoteka (48 kB)

Pacientke z rakom dojk - trendi in novosti

Avtorji: Matković, Miladinka (urednik) / Bernot, Marjana (pisec recenzij) / Lokar, Katarina (pisec recenzij)

Vir: knjige
Pacientke z rakom dojk - trendi in novosti

Izvor: Narodna in univerzitetna knjižnica
(Obvezni izvod spletne publikacije) / Onkološki inštitut Ljubljana

1. PDF datoteka (8525 kB)

1. TXT datoteka (333 kB)

Sinteza encima ß-glukozidaze v semenih transgenega riža za nadomestno zdravljenje dedne Gaucherje...

Avtorji: Luthar, Zlata (avtor)

Vir: Anali PAZU

Številčenje: 2016, letnik 6, številka 1/2

Izvor: Združenje Pomurska akademsko znanstvena unija
(Obvezni izvod spletne publikacije)

1. PDF datoteka (1154 kB)

1. TXT datoteka (43 kB)

Določanje polimorfizmov in mutacij v genih MLH1 in MSH2 pri nepolipoznem raku debelega črevesa

Avtorji: Stegel, Vida (avtor) / Novaković, Srdjan (avtor)

Multipla endokrina neoplazija 2A (MEN 2A) - prikaz primera z rezultati genetskega presejanja družine

Številčenje: 2008, letnik 12, številka 2

Izvor: Onkološki inštitut Ljubljana
(Obvezni izvod spletne publikacije)

1. PDF datoteka (230 kB)

1. TXT datoteka (15 kB)

Avtorji: Bergant, Damijan (avtor) / Pfeifer, Marija (avtor)

Dedni nepolipozni rak debelega črevesa

Številčenje: 2003, letnik 7, številka 2

Izvor: Onkološki inštitut Ljubljana
(Obvezni izvod spletne publikacije)

1. PDF datoteka (139 kB)

1. TXT datoteka (13 kB)

Avtorji: Krajc, Mateja (avtor)

Dokazovanje mutacij v genu BRCA1 z analizo talitvene krivulje produktov PCR

Številčenje: 2006, letnik 10, številka 2

Izvor: Onkološki inštitut Ljubljana
(Obvezni izvod spletne publikacije)

1. PDF datoteka (69 kB)

1. TXT datoteka (14 kB)

Avtorji: Novaković, Srdjan (avtor) / Stegel, Vida (avtor) / Škerl, Petra (avtor)

Potek genetskega svetovanja in testiranja za dedni rak dojk in jajčnikov

Številčenje: 2006, letnik 10, številka 2

Izvor: Onkološki inštitut Ljubljana
(Obvezni izvod spletne publikacije)

1. PDF datoteka (712 kB)

1. TXT datoteka (10 kB)

Avtorji: Lokar, Katarina (avtor) / Bešić, Nikola (avtor) / Bilban-Jakopin, Cvetka (avtor) / Hočevar, Marko (avtor) / Krajc, Mateja (avtor) / Novaković, Srdjan (avtor) / Rener, Miljeva (avtor) / Stegel, Vida (avtor) / Škufca Smrdel, Andreja Cirila (avtor) / Vakselj, Aleš (avtor) / Žgajnar, Janez (avtor)

Genetsko testiranje za cistično fibrozo pri odraslih bolnikih

Številčenje: 2006, letnik 10, številka 2

Izvor: Onkološki inštitut Ljubljana
(Obvezni izvod spletne publikacije)

1. PDF datoteka (726 kB)

1. TXT datoteka (8 kB)

Avtorji: Mencinger, Marina (avtor) / Šilar, Mira (avtor) / Košnik, Mitja (avtor) / Korošec, Peter (avtor)

Priporočila za odkrivanje in zdravljenje Fabryjeve bolezni v Sloveniji

Številčenje: 2006, letnik 75, številka 2

Izvor: Slovensko zdravniško društvo
(Obvezni izvod spletne publikacije)

1. PDF datoteka (127 kB)

1. TXT datoteka (34 kB)

Avtorji: Vujkovac, Bojan (avtor)

Klinični potek in zdravljenje Fabryjeve bolezni pri treh bolnikih pred uvedbo nadomestnega encims...

Številčenje: 2006, letnik 75, številka 12

Izvor: Slovensko zdravniško društvo
(Obvezni izvod spletne publikacije)

1. PDF datoteka (113 kB)

1. TXT datoteka (32 kB)

Avtorji: Verovnik, Franc (avtor)

Kirurško zdravljenje odraslih z dedno moteno koagulacijo - kako ga izvajamo?

Številčenje: 2006, letnik 75, številka 12

Izvor: Slovensko zdravniško društvo
(Obvezni izvod spletne publikacije)

1. PDF datoteka (80 kB)

1. TXT datoteka (28 kB)

Avtorji: Andoljšek, Dušan (avtor) / Preložnik-Zupan, Irena (avtor)

Številčenje: 2012, letnik 81, suppl.

Izvor: Slovensko zdravniško društvo
(Obvezni izvod spletne publikacije)

1. PDF datoteka (72 kB)

1. TXT datoteka (22 kB)

Genetika Marfanovega sindroma

Avtorji: Pungerčič, Galina (avtor)

Molekularnogenetski pristop za presejanje dednega nepolipoznega kolorektalnega karcinoma

Številčenje: 2005, letnik 74, številka 5

Izvor: Slovensko zdravniško društvo
(Obvezni izvod spletne publikacije)

1. PDF datoteka (82 kB)

1. TXT datoteka (27 kB)

Avtorji: Ravnik-Glavač, Metka (avtor)

Številčenje: 2005, letnik 74, številka 7/8

Izvor: Slovensko zdravniško društvo
(Obvezni izvod spletne publikacije)

1. PDF datoteka (120 kB)

1. TXT datoteka (48 kB)

Zdravljenje Gaucherjeve bolezni

Avtorji: Andoljšek, Dušan (avtor) / Černelč, Peter (avtor) / Mlakar, Uroš (avtor) / Modic, Mojca (avtor) / Pretnar, Jože (avtor) / Sever, Matjaž (avtor) / Preložnik-Zupan, Irena (avtor) / Zver, Samo (avtor)

Polimorfizmi dopaminskih receptorjev pri bolnikih s pigmentno retinopatijo

Številčenje: 2004, letnik 73, številka 5

Izvor: Slovensko zdravniško društvo
(Obvezni izvod spletne publikacije)

1. PDF datoteka (97 kB)

1. TXT datoteka (40 kB)

Avtorji: Rotar, Melita (avtor) / Peterlin, Borut (avtor) / Hawlina, Marko (avtor)

Številčenje: 2002, letnik 71, supl. 2

Izvor: Slovensko zdravniško društvo
(Obvezni izvod spletne publikacije)

1. PDF datoteka (130 kB)

1. TXT datoteka (23 kB)

Bolezen Charcot-Marie-Tooth

Avtorji: Leonardis, Lea (avtor) / Zidar, Janez (avtor) / Peterlin, Borut (avtor)

Populacijska študija najpogostejših demielinizacijskih bolezni Charcot-Marie-Tooth v Sloveniji

Številčenje: 2003, letnik 72, številka 9

Izvor: Slovensko zdravniško društvo
(Obvezni izvod spletne publikacije)

1. PDF datoteka (757 kB)

1. TXT datoteka (48 kB)

Avtorji: Leonardis, Lea (avtor) / Zidar, Janez (avtor) / Peterlin, Borut (avtor)

Številčenje: 2003, letnik 72, številka 10

Izvor: Slovensko zdravniško društvo
(Obvezni izvod spletne publikacije)

1. PDF datoteka (522 kB)

1. TXT datoteka (29 kB)

Konfokalna mikroskopija roženice

Avtorji: Morela, Kristina (avtor) / Hawlina, Marko (avtor) / Drnovšek-Olup, Brigita (avtor) / Pfeifer, Vladimir (avtor)