Hermansky-Pudlakov sindrom (HPS) je zelo redka genetsko in fenotipsko heterogena večsistemska bolezen, ki nastane zaradi motnje v delovanju lizosomu podobnih znotrajceličnih organelov. Poznamo enajst genetskih različic HPS. Za vse različice sta značilna okulokutani albinizem in hemoragična diateza zaradi disfunkcije trombocitov. Značilno je tudi kopičenje ceroida lipofuscina v retikuloendotelnem sistemu različnih organov. Pri določenih različicah HPS, najpogosteje pri HPS-1 in HPS-4, se lahko razvije granulomatozno vnetje prebavne cevi, ki je podobno Crohnovi bolezni. V prispevku predstavljamo edini primer bolnice v Sloveniji z diagnosticiranim Hermansky-Pudlakovim sindromom 1 (HPS-1) ter pridruženim granulomatoznim vnetjem tankega in debelega črevesa, ki ima klinične, endoskopske in patohistološke značilnosti Crohnove bolezni.

Pravice

URN

URN:NBN:SI:DOC-4QP2QT90

COBISSID

160892675

DOI

10.38031/slovpediatr-2022-3-05

Objavljeno

14.01.2025

Metapodatki

Citiranje

APA:

Berden, Urška, Kitanovski, Lidija, Urlep Žužej, Darja (2022). Hermansky-Pudlakov sindrom in granulomatozno vnetje črevesa – pregledni prispevek in prikaz primera. Slovenska pediatrija, letnik 29, številka 3, str. 149-153. URN:NBN:SI:DOC-4QP2QT90 from http://www.dlib.si

MLA:

Berden, Urška, Kitanovski, Lidija, Urlep Žužej, Darja. "Hermansky-Pudlakov sindrom in granulomatozno vnetje črevesa – pregledni prispevek in prikaz primera." Slovenska pediatrija letnik 29. številka 3 (2022) str. 149-153.
<http://www.dlib.si/?URN=URN:NBN:SI:DOC-4QP2QT90>

Slovenska pediatrija
200?-
(Zbirni zapis)

Hermansky-Pudlakov sindrom in granulomatozno vnetje črevesa – pregledni prispevek in prikaz primeraHermansky-Pudlak syndrome and granulomatous bowel inflammation – review article and case report

Hermansky-Pudlakov sindrom in granulomatozno vnetje črevesa – pregledni prispevek in prikaz primera
Hermansky-Pudlak syndrome and granulomatous bowel inflammation – review article and case report