Genetic polymorphism of cytochromes P450 2C9 and 2C19 in Slovenian population
Genetski polimorfizem citokromov P450 2C9 in 2C19 v slovenski populaciji

angleški

2003

letnik 72, številka 6

Aleli   Alleles   Citokrom P-450   citokromi   Cytochrome P-450   Genetics   genetika   geni   Genotip   Genotype   Polimerazna, verižna reakcija   polimorfizem   Polimorfizem (genetika)   Polymerase Chain Reaction   Polymorphism (Genetics)   zdravila

Slovensko zdravniško društvo
(Obvezni izvod spletne publikacije)

Izhodišča. Citokromi P4502C9 (CYP2C9) in 2C19 (CYP2C19) so vključeni v presnovo različnih zdravil. Kodirata jih polimorfna gena CYP2C9 in CYP2C79, zaradi česar prihaja do interindividualnih razlik v hitrosti in učinkovitosti zdravljenja. Genetski polimorfizem postane klinično pomemben predvsem pri zdravilih, ki imajo majhno terapevtsko širino. Namen raziskave je bil določitifrekvence polimorfnih alelov CYP2C9 in CYP2C19 v slovenski populaciji in na ta način oceniti delež posameznikov s povečanim tveganjem za nastanek neželenih učinkov zdravila. Metode. Polimorfizem genov CYP2C9 in CYP2C19 smo analizirali s tehniko genotipizacije. Ta temelji na pomnoževanju ustreznega dela genomske DNK z verižno reakcijo s polimerazo in na cepitvi pomnoženega odseka z ustreznim encimom. Uporabili smo vzorce DNK 129 nesorodnih, zdravih posameznikov ki smo jih dobili na Centru za transfuzijo Republike Slovenije inna Pediatrični kliniki v Ljub jani. Rezultati. Vanalizirani skupini smo zasledili, da je ena tretjina posameznikov imela vsaj enega od polimorfnih alelov CYP2C9 med njimi pa je bilo 3,2% posameznikov z obema polimorfnima aleloma. Frekvenci alelov CYP2C9'*2 in CYP2C9*3 sta bili 0,122 oz 0, 063. Podobno je skoraj ena tretjina posameznikov imela vsaj enega od polimorfnih alelov CYP2C19. Frekvenci alelov CYP2C19*2 in CYP2C19'*3 sta bili 0,159 oz 0,004. Zaključki. Rezultati naše raziskave kažejo, da ima približno tretjina Slovencev zmanjšano metabolno kapaciteto za zdravila ki se presnavljajo prek CYP2C9 oz. CYP2C19. Takim osebam bi bilo treba medzdravljenjem zzdravili z majhno terapevtsko širino ustrezno prilagoditi odmerek zdravila oz natančneje spremljati potek zdravljenja, še posebno v obdobju uvajanja zdravila. Pri 1-3 % takšnih posameznikov pa je večja verjetnost pojava hujših neželenih učinkov zdravil

15.05.2023