Klinični potek in zdravljenje Fabryjeve bolezni pri treh bolnikih pred uvedbo nadomestnega encimskega zdravljenja
Clinical course and management of Fabry disease in three patients before the introduction of enzyme replacement therapy

slovenski

2006

letnik 75, številka 12

dedne bolezni   Fabryjeva bolezen   Srednja leta   zdravljenje

Slovensko zdravniško društvo
(Obvezni izvod spletne publikacije)

Fabryjeva bolezen (FB) je dedna, na spolni kromosom X vezana motnja presnove glikosfingolipidov. Klinični pojavi, razvoj bolezni in vzroki smrti se razlikujejo od bolnika do bolnika. Pred uvedbo nadomestnega encimskega zdravljenja so bolniki zaradi FB zelo zgodaj umirali. Metode Na podlagi podatkov iz medicinske dokumentacije so v članku opisane značilnosti bolezni in zdravljenje treh bolnikov s FB, ki so umrli pred uvedbo nadomestnega encimskega zdravljenja. Rezultati Čeprav so bili bolniki bratje in so imeli enako gensko mutacijo, se je bolezen zelo različno pokazala pri vsakem od njih. Pri enem so prevladovali zgodnji nevrološki simptomi, pri drugem težave s srcem, pri tretjem pa predvsem ledvična odpoved. Kljub vsem možnim načinom zdravljenja so vsi trije sorazmerno zgodaj umrli, neposredni vzroki smrti pa so bili pri vseh treh drugačni. Zaključki Pravočasno prepoznavanje FB je izjemno pomembno. Danes lahko namreč s sodobnim nadomestnim encimskim zdravljenjem učinkovito preprečimo usodne zaplete in prezgodnjo smrt pri tej bolezni.

16.09.2009