FMS-like tyrosine kinase (FLT3) gene ITD mutation in acute myeloid leukemia
Mutacija gena FLT3 pri akutni mieloblastni levkemiji

angleški

2004

Eksoni   Exons   Fenotip   Genes, Fms   Genetics   Geni fms   Kariotip, določanje   Karyotyping   Leukemia, Myelocytic, Acute   Levkemija mielocitna, akutna   Phenotype   Polimerazna, verižna reakcija   Polymerase Chain Reaction   Preživetje, analiza   Prognosis   Prognoza   Survival Analysis

Slovensko zdravniško društvo
(Obvezni izvod spletne publikacije)

Izhodišča. FLT3 je receptor razreda III za tirozin kinazo. Nahaja se v normalnih matičnih celicah in levkemičnih celicah pri aktuni mieloblastni levkemiji (AML). Notranja tandemska podvojitev (ITD) gena FLT3 na eksonih 14 in 15 vodi do nastanka neodvisnih dimerov in aktivacije s posledično proliferacijo in inhibicijo apoptoze, kar v končni fazi vodi do levkemogeneze.Pregledali smo vzorce serije bolnikov z AMI za prisotnost mutacije FLT3/ITD in ugotavljali morebitno povezavo med prisotnostjo mutacije s klinično sliko in potekom bolezni. Metode. Z metodo verižne reakcije s polimerazo v realnem času (RT-PCR) smo preiskali 67 vzorcev kostnega mozga bolnikov z AML za prisotnost ITD na eksonih 14 in 15 gena FLT3. Rezultati. V skupini pregledanih vzorcev je bila incidenca FLT3/ITD mutacije 16,4%. Mutacijo smo ugotovili pri 2 do 6 bolnikih s translokacijo t (15; 17), pri 1 od 4 s translokacijo kariotip. Večina je imela fenotip AML M2 in M4 po FAB razdelitvi. Pri bolnikih z mutacijo je bolezen kazala slabši potek in prežive je, ni pa bilo nobenih razlik v osnovnih hematoloških parametrih med skupinamiz mutacijo in brez. Zaključki. Znano je, da je mutacija FIT3/ITD najpogostejša samostojna mutacija pri bolnikih z AML in predstavlja neugoden dejavnik napovedi poteka bolezni. Zaradi tega bi morali to preiskavo vključitiv redno molekularno diagnostično preiskovanje bolnikov z AML.

15.05.2023