Obravnava bolnikov z Gaucherjevo boleznijo, tip 1
The management of patients with Gaucher disease, type 1

slovenski

2003

letnik 72, številka 12

Gaucherjeva bolezen   Glukozilceramidaza   lizosomske bolezni   Reševalno zdravljenje   zdravljenje

Slovensko zdravniško društvo
(Obvezni izvod spletne publikacije)

Izhodišča. Gaucherjeva bolezen je posledica prirojenega pomanjkanja encima glukocerebrozidaze v celičnih lizosomih, kar privede do patološkega kopičenja glukocerebrozida v vranici, jetrih, kostnem mozgu, kosteh in redkeje v drugih organih. Najpogostejša je nenevronopatska oblika ali tip 1, pri kateri osrednji živčni sistem ni prizadet in je klinična slika različno izražena. Lahko je zelo blaga in tedaj bolnik ne potrebuje zdravljenja. Pri bolj izraženi obliki bolezni, ki je včasih zelo huda in povezana z invalidnostjo, pa je opravičeno nadomestno encimsko zdravljenje v odmerku, ki ga prilagodimo izraženosti bolezni. Z njim izboljšamo stanje bolnika in preprečimo napredovanje bolezni in tako invalidnost bolnika. Zakjučki. S prispevkom želimo podati smernice za enotno obravnavo bolnikov z Gaucherjevo boleznijo, tip 1. Navedena so priporočila za diagnostično obravnavo in spremljanje bolnikov in opredeljene tiste skupine bolnikov, ki potrebujejo, glede na izraženost bolezni, ustrezno odmerjeno nadomestno encimsko zdravljenje.

10.04.2014