Usherjev sindrom
Usher syndrome

slovenski

2012

letnik 81, supl.

avtoflourescenca   distrofija mrežnice   optična koherenčna tomografija   pigmentalna retinopatija   zaznavna naglušnost

Slovensko zdravniško društvo
(Obvezni izvod spletne publikacije)

Usherjev sindrom je avtosomno recesivna bolezen s prevalenco 3-6/100.000 in jenajpogostejši sindrom, ki povzroča sočasno prizadetost vida in sluha. Ločimotri klinične oblike, ki se med seboj razlikujejo glede na stopnjo prizadetosti sluha. Pri vseh bolnikih je prizadet vid v obliki pigmentne retinopatije, za katero so značilne težave z nočnim vidom in ozko vidno polje,kasneje pa tudi upad vidne ostrine in barvnega vida. V prihodnosti se obeta možnost genskega zdravljenja. V prispevku predstavljamo bolnika z značilno klinično sliko Usherjevega sindroma, ki je pričel opažati težave z nočnim vidom pri 13-tih letih. Pri 25-tih letih je bil operiran zaradi obojestranske posteriorne kortikalne katarakte. V starosti 34 let ima le še 5-10° vidnega polja z vidno ostrino 1,0 obojestransko. Slikanje avtofluorescence očesnega ozadja je pokazalo tipičen hiperavtofluorescenčni obroč na meji med ohranjeno in prizadeto mrežnico.

15.05.2023