Rapid detection of most frequent Slovenian germ-line mutations in BRCA1 gene using real-time PCR and melting curve analysis

angleški

2005

letnik 39, številka 2

dedovanje   Dojka, novotvorbe   genetika   geni   Geni BRCA1   Mutacija   mutacije   Polimerazna, verižna reakcija   rak (medicina)

Društvo radiologije in onkologije
(Obvezni izvod spletne publikacije)

Odkrivanje dednih mutacij v genih, ki so povezani z nastankom raka, napove verjetnost nastanka raka pri nosilcih mutacij in pri njihovih potomcih. Najpogostejše oblike raka, ki so povezane s podedovanimi mutacijami, so črevesni rak (mutacije v APC genu pri bolnikih s familiarno adenomatozno polipozo - FAP, mutacije genov za popravljanje neujemanja pri bolnikih z dednim nepolipoznim črevesnim rakom - HNPCC), maligni melanom (mutacije v CDKN2A in CDK4 genih) in rak dojke (mutacije v BRCA1 in BRCA2 genih). V člankupodajamo osnovne metodološke podatke za odkrivanje petih različnih mutacij v BRCA1 genu pri bolnikih s karcinomom dojke in njihovih sorodnikih. Mutacije 1806C>T, 300T>G, 300T>A, 310G>A, 5382insC smo določali s pomočjo polimerazne verižne reakcije v realnem času in analizo talitvene krivulje. Primerjava z direktnim sekveniranjem je pokazala, da je uporabljena metoda dovolj občutljiva in hitra za dnevno rutinsko določanje mutacij v DNA izolirani iz periferne krvi.

16.09.2009