Sindrom cri du chat - prikaz primera
Cri du chat syndrome - case report

slovenski

2001

letnik 70, številka 11

Delecija kromosoma   Fenotip   Kromosomi človeški 4-5   kromosomske anomalije   Mačji krik, sindrom   Otrok predšolski   sindrom cri di chat

Slovensko zdravniško društvo
(Obvezni izvod spletne publikacije)

Izhodišča. Prispevek opisuje dveletnega dečka s sindromom cri du chat. Sindromje redka strukturna kromosomopatija, ki je posledica delecije terminalnega dela kratkega kraka petega kromosoma. Jok, ki spominja na mačje mijavkanje; je poleg značilnih displastičnih znakov obraza, primordialne nizkerasti, hude umske in gibalne manjrazvitosti z mikrocefalijo in hipotonijo, značilen za bolezen. Ker je fenotip izraženosti kliničnih znakov odvisen od velikosti delecije, je diagnozo najlažje potrditi s fluorescenčno hibridizacijo in situ (FISX). Zlasti stopnja umske in gibalne manjrazvitosti je v veliki meri odvisna tudi od otrokovega življenjskega okolja in kompleksnezgodnje obravnave. Pri dečku smo ugotovili kariotip 46, xy, del (5) (p13-pter) in našli večino znakov, ki so značilni za ta sindrom. Zaključki. Deček živi v domačem okolju in je vključen v vsakodnevno govorno, socialno in nevromotorično edukacijo v zdravstveni ustanovi. Po enajstih mesecih tovrstne obravnave je, opazen bistven napredek v njegovem umskem in gibalnem razvoju.

10.04.2014