Opis
Izhodišča: Namen študije je bil določiti število bolnikov z narkolepsijo v Sloveniji, njihovo prevalenco, povprečno starost ob postavitvi diagnoze, trajanje od začetka simptomov do postavitve diagnoze ter opredeliti klinične simptome: prisotnost prekomerne dnevne zaspanosti, katapleksije, paraliz v spanju, hipnagognih in hipnopompnih halucinacij ter najpogostejše diferencialne diagnoze. Želeli smo opisati njihove značilne laboratorijske spremembe na polisomnografiji in objektivnih testih zaspanosti čez dan, ter HLA tipizacijo. Metode: Retrospektivna študija vseh bolnikov z diagnozo narkolepsije, ki so bili od maja 1994 do septembra 2013 obravnavani v terciarnem Centru za motnje spanja na Inštitutu za klinično nevrofiziologijo, UKC Ljubljana. Rezultati: V Sloveniji je trenutno samo 38 bolnikov z diagnozo narkolepsije, 19 žensk in 19 moških, prevalenca je 1,85/100.000 prebivalcev. Povprečna starost ob postavitvi diagnoze je 41 let, 37 za ženske in 44 za moške, vsi imajo prekomerno dnevno zaspanost, 84% žensk, 95% moških ter 89% vseh bolnikov ima katapleksijo, 63% žensk, 68% moških ter 66% vseh halucinacije, 32% žensk, 42% moških ter 37% vseh paralize. Značilne spremembe na polisomnografiji so imele vse testirane ženske, 94% moških ter 97% vseh testiranih bolnikov, na testih zaspanosti čez dan pa vse testirane ženske, 93% testiranih moških ter 97% vseh testiranih bolnikov. Značilno HLA tipizacijo ima 100% testiranih moških,76% testiranih žensk oz. 88% vseh testiranih bolnikov. Povprečno obdobje od pojava prvih simptomov in znakov bolezni do postavitve diagnoze je 17 let, mediana je 9 let. Ugotovili smo korelacijo med starostjo bolnikov in zamikom v diagnozi, ki je narašča s starostjo bolnikov. Zaključek: Prevalenca bolnikov z narkolepsijo v Sloveniji je nizka glede na prevalenco v svetu, ki je med 20 in 180/100.000 prebivalcev in govori v prid velikega števila neprepoznanih bolnikov, zamik v diagnozi je povprečno 17 let, veliko več pri starejših bolnikih. Splošni zdravniki in nevrologi moramo biti bolj pozorni in posumiti na narkolepsijo pri bolnikih s prekomerno dnevno zaspanostjo in nepojasnjenimi napadi izgube mišičnega tonusa, posebej če so prisotni še drugi tipični simptomi kot so paralize v spanju ter hipnagogne in hipnopompne halucinacije. Takšne bolnike je potrebno čim prej napotiti v ambulanto za motnje spanja, kjer diagnozo lahko potrdimo in zdravljenje začnemo čimprej ter na ta način bolnikom zmanjšamo patološke simptome in izboljšamo kakovost življenja.