Sindrom Chediak-Higashi pri 15-mesečnem dečku
Chediak-Higashi syndrome in 15 months old boy

slovenski

2004

letnik 73, številka 12

albinizem   anemija   Chediak-Hagashijev sindrom   Dojenček   infekcije   zdravljenje

Slovensko zdravniško društvo
(Obvezni izvod spletne publikacije)

Izhodišča. Sindrom Chediak-Higashi (SCH) je redka avtosomno-recesivna dedna bolezen za katero je značilen moten znotrajcelični prenos proteinov. Kaže se skopičenjem velikih citoplazemskih zrnc v različnih vrstah celic, kar vodi do okvare teh celic. Za bolezen so značilni povečana dovzetnost za okužbe zaradi motnje v degranulaciji nevtrofilcev, motnji kemotakse in baktericidne aktivnosti, motnja delovanja naravnih celic ubijalk, krvavitve zaradi motenegazlepjanja trombocitov, delni okulokutani albinizem inprogresivna periferna nevropatija. Smrt je pogosta že v otroštvu zaradi okužb ali zaradi pospešenega poteka bolezni (limfomu podobnega sindroma), pri kateri pride do nemaligne limfohistiocitne infiltracije številnih organov. Pospešeni potek bolezni se razvije pri več kot 80% bolnikov in zanj so značilne pancitopenija,hipertrigliceridemija in krvavitve. Remisijo bolezni, ki pa je po navadi le začasna, dosežemo s kombiniranim zdravljenjem z etopozidom, glukokortikoidi in intratekalnim dajanjem metotreksata. Bolniki lahko popolnoma ozdravijo le s presaditvijo krvotvornih matičnih celic. Prikaz bolnika. Predstavljamo dečka ki smo ga kot dojenčka večkrat zdravili zaradi bakterijskih okužb in je imel ugotovjen okulokutani albinizem ter nevrološko prizadetost. V starosti 15 mesecev so potrdili diagnozo SCH v pospešenem obdobju bolezni s prizadetostjo jeter, vranice, bezgavk, kostnega mozga in možganov. Remisijo bolezni so dosegli s kombiniranim zdravljenjem z etopozidom, glukokortikoidi in metotreksatom. Zaključki. Prispevek je prvi opis bolnika s SCH v Sloveniji in opis uspešnega zdravljenja pospešene faze bolezni.

10.04.2014