Kongenitalni nefrogeni diabetes insipidus
Congenital nephrogenic diabetes insipidus

slovenski

2003

letnik 42, številka 3

ledvične bolezni   dedne bolezni   zdravljenje 

Društvo Medicinski razgledi
(Obvezni izvod spletne publikacije)

Kongenitalni nefrogeni diabetes insipidus je dedna in ob rojstvu izražena bolezen, za katero je značilna delna ali popolna neodzivnost zbiralc ledvic zaantidiuretični hormon in njegov analog deoksidezamino arginin vazopresin. Posledica je, da bolniki niso zmožni koncentrirati urina. Bolezen je posledicaokvare gena za V2-receptor za antidiuretični hormon (AVPR2) ali gena za vodne kanalčke - akvaporine tipa 2 (AQP2). Klinična slika je pri veliki večini bolnikov podobno izražena. Značilni sta predvsem poliurija in polidipsija. Dokončno potrdimo bolezen z opredelitvijo mutacije gena AVPR2 aliAQP2. Opredelitev mutacije nam omogoči boljše genetsko svetovanje pri bolniku in njegovi družini in hitrejše ukrepanje pri novorojenih sorojencih inpotomcih bolnikov. Osnova zdravljenja je zagotavljanje ustrezne hidracije bolnika. Pomembno vlogo pri bolnikih vseh starostnih skupin ima tudi zdravljenje z zdravili (hidroklorotiazidom, amiloridom, indometacinom) v monoterapiji ali v kombinaciji. Napoved bolezni je dobra, če vseskozi zagotovljamo bolniku zadostno hidracijo in se izognemo epizodam dehidracije. Vnasprotnem primeru je ob akutni epizodi hude dehidracije in ob neustreznem ukrepanju (predvsem pri najmlajših bolnikih) možen tudi smrten razplet, ob ponavljajočih se epizodah dehidracije pa pozni zapleti, kot so umska zaostalost, motnje pozornosti, razširitev votlega sistema sečil in kalcinacijev možganskem tkivu. Ob dandanašnjem znanju o bolezni in ob možnih načinih zdravljenja v naši populaciji ne bi smeli več zaslediti bolnikov s kongenitalnim nefrogenim diabetesom insipidusom s poznimi zapleti bolezni.

26.06.2015