Sekvenciranje RNA in primer uporabe v diagnostiki - Breznik, Nika (Laboratorijska medicina, 2024)
Sekvenciranje RNA je napredna molekularna tehnika, ki omogoča preučevanje transkriptov. Prvi korak pri sekvenciranju RNA je izolacija RNA iz biološkega vzorca, ki ji sledijo priprava knjižnice RNA, sekvenciranje in bioinformatska analiza. Glavna cilja sekvenciranja sta kvantifikacija in primerjava izražanja genov med različnimi pogoji, kar nam omogoča vpogled v biološko funkcijo analiziranih genov. Kljub številnim prednostim ima sekvenciranje RNA tudi nekatere omejitve in pomanjkljivosti. Eni izmed glavnih pomanjkljivosti sta nestabilnost RNA in občutljivost na razgradnjo z RNAzami, ki se jih težko znebimo, zato je potrebna skrbna priprava vzorca. Klinična uporaba te tehnologije je prikazana na primeru bolnika z B-celično akutno limfoblastno levkemijo.
Keywords: analiza različnega izražanja genov; differential gene expression analysis; RNA sequencing; sekvenciranje RNA