Ciliopatije pri otrocih - kratek pregled - Gregorič, Alojz (Slovenska pediatrija, 2012)
V zadnjih letih je prišlo do pomembnega napredka pri razumevanju funkcije primarnih migetalk. Primarne migetalke so specializirani organeli, ki štrlijo s površine skoraj vseh celic pri sesalcih (in človeku). Mutacije v genih, ki kodirajo migetalčne beljakovine, povzročajo spremembe v sestavi in delovanju primarnih migetalk. Te spremembe so odgovorne za razvoj bolezni, ki se imenujejo ciliopatije. Za omenjene bolezni so značilne ledvične ciste (avtosomno recesivna in dominantna policistična ledvična bolezen, nefronoftizaitd.), jeterne ciste (sindrom Meckel - Gruber itd.) in malformacije v možganih (sindrom Joubert, sindrom Bardet - Biedl itd.). Migetalke imajo tudi pomembno vlogo pri razvoju drugih tkiv (okostje , dentin, očesna mrežnica, srce itd.). Odkrivajo in prevajajo v celico mehanske, kemijske in osmotske signale in delujejo kot relejno središče, v katerem se združujejo različni signali in signalne poti. Pred kratkim so s poskusi na živalih ugotovili, da so na področju cističnih bolezni možni tudi uspešni terapevtski posegi (z zdravili se upočasni napredovanje cist). V našem kratkem pregledu ciliopatij pri otrocih smo se osredotočili na vlogo primarnih migetalk v ledvicah, jetrih in možganih, to je v treh organih, ki so pri ciliopatijah najbolj prizadeti. Opisali pa smo tudi disfunckijo migetalk v nekaterih drugih tkivih.
Keywords: Abnormalities; Central Nervous System; Centralni živčni sistem; Child; Cilia; ciliopatije; Jetra; Kidney; Ledvica; Liver; Migetalke; Nepravilnosti; otroci; Otrok