Molekularna genetika v diagnostiki dednega raka širokega črevesa in danke - Ravnik-Glavač, Metka (Medicinski razgledi, 2000)
Že skoraj eno stoletje je od tega, ko je bila prvič opisana družina, v kateri se je rak dedoval na avtosomno-dominanten način. Nedvomna potrditev, da so določene vrste raka širokega črevesa in danke dedne bolezni, je prišla šele pred manj kot desetletjem, ko so bile odkrite prve mutacije, povezane z dednimi nagnjenji za rak širokega črevesa in danke, ki so se prenašale iz rodav rod po Mendlovem načinu dedovanja. V prispevku so opisane dedne oblike raka širokega črevesa in danke ter njihove fenotipske in genetske značilnosti,ki omogočajo razlikovanje med posameznimi sindromi. Obravnavan je pomen molekularnogenetske analize za posamezno družino in za širšo družbo. Opisan je naš način za prepoznavanje družin z dednim nepolipoznim rakom širokega črevesa in danke v slovenski populaciji, ki temelji zgolj na molekularnogenetskem pristopu.
Keywords: Colorectal neoplasms, hereditary nonpolyposis; rak (medicina); debelo črevo; Diagnosis; danka; Genetics; Phenotype; molekularna genetika; Mutation; Genotype; Adenomatous polyposis coli; Peutz-jeghers syndrome; Genetic heterogeneity; diagnostika