Kongenitalna miotonična distrofija - prikaz primera - Neubauer, David (Zdravniški vestnik, 2001)
Izhodišča. Miotonična distrofija je avtosomno dominantna bolezen, za katero soznačilni miotonija, miopatija prečno progastih in gladkih mišic, čelna plešavost pri moških, katarakta, prevodne srčne motnje, intelektualne motnje in endokrinopatija. Moški imajo pogosto gonadno atrofijo in so neplodni, prizadete ženske pa morejo zanositi. V teh primerih se njihova miotonija lahkozelo poslabša, pogosti so resni zapleti med porodom. Njihovi otroci imajopo navadi najhujšo vrsto te bolezni-kongenitalno miotonično distrofijo-znaki te oblike se lahko pokažejo že pri plodu, takoj po rojstvu pase po navadi pri novorojenčkih pokažejo znaki hude dihalne stiske. Poleg tega so za to obliko značilni še drugi klinični znaki: šibkost obraznih mišic,huda ohlapnost, težave pri hranjenju, ekvinovarus okvara stopal in umskamanjrazvitost. V članku je opisan primer novorojenčice s tako obliko miotonične distrofije. Zaključki. Avtorji razpravljajo o diagnostičnih možnostih in o zgodnji obravnavi v obdobju novorojenčka. Poudarjajo zlasti pomen anamnestičnih podatkov in iskanja možnih družinskih članov s pomočjo republiškega registra za živčnomišične bolnike. Pri sumu na miotonično distrofijo (ali celo potrjenih drugih družinskih članih s to boleznijo) sta zaprepoznavo kongenitalne oblike pomembna tako klinična slika pri novorojenčkukot usmerjeni pregled matere. Zgodnjo diagnozo lahko potrdimo z genetsko preiskavo in staršem ponudimo možnost ustreznega genetskega svetovanja in prenatalne diagnostike pri načrtovanju prihodnjih nosečnosti.
Keywords: Diagnosis; diagnostika; Genetic counseling; Infant, newborn; mišična distrofija; Myotonia atrophica; Pedigree; Prenatal diagnosis; prenatalna diagnostika