Avtosomno recesivna in avtosomno dominantna policistična ledvična bolezen pri otrocih - kratek pregled - Gregorič, Alojz (Slovenska pediatrija, 2012)
V otroškem obdobju se pri različnih boleznih pojavijo ledvične ciste, ki jih običajno razvrstimo v dve skupini: dedne cistične ledvične bolezni in druge cistične bolezni ledvic. Dedne cistične ledvične bolezni lahko na splošno razlikujemo od avtosomne recesivne policistične ledvične bolezni (ARPLB) in avtosomno dominantne policistične ledvične bolezni (ADPLB) glede na anamnezo, klinični pregled, slikovno diagnostiko (ultrazvok, računalniška tomografija, magnetna resonanca), laboratorijske rezultate, neledvične klinične značilnostiin glede na presejanje staršev, ki so starejši od 40 let. Možno je tudi genetsko testiranje in preimplantacijska genetska diagnostika pri umetni oploditvi. Ledvične biopsije se ne uporablja pogosto. Trenutno razvijajo številne poskusne terapevtske modele, ki bi lahko v bližnji prihodnosti zavrli razvoj in rast cist. V članku predstavljamo dve monogeni cistični ledvični bolezni, ARPLB in ADPLB, in njune posebne značilnosti.
Keywords: Child; ciste; Diagnosis, Differential; diagnostika; Kidney Diseases, Cystic; ledvice; ledvične bolezni; otroci; Polycystic Kidney, Autosomal Recessive