Genetika sindroma policističnih jajčnikov - vloga mikrosatelitskega polimorfizma (TAAAA)n v genu SHBG - Ferk, Polonca (Farmacevtski vestnik, 2007)
Sindrom policističnih jajčnikov (PCOS) je kompleksna bolezen, z izrazito heterogeno klinično sliko in verjetnim genetskim ozadjem. Hiperandrogenizem je ena od ključnih fenotipskih značilnosti PCOS. Med številnimi doslej predlaganimi kandidatnimi genetskimi polimorfizmi za PCOS jetudi mikrosatelitski polimorfizem (TAAAA)n v promotorju gena SHBG. Gen SHBG nosi zapis za specifični vezavni globulin za spolne hormone (SHBG), kateri vpliva na delež biološko razpoložljivih androgenov, navedeni polimorfizem pa uravnava ekspresijo gena SHBG. V naši raziskavi na 118 bolnicah s PCOS in 108 zdravih prostovoljkah smo ugotavljali morebitno povezavo polimorfizma (TAAAA)nSHBG s serumskimi koncentracijami SHBG ter tako posredno s samim razvojem PCOS. Obe skupini preiskovank sta se značilno razlikovali po svojem biokemijskem in kliničnem profilu. Obravnavani polimorfizem se je izkazal za močan napovedni dejavnik serumskih koncentracij SHBG; daljši aleli so verjetnopovezani z nižjimi serumskimi koncentracijami SHBG in s tem z večjim tveganjem za razvoj hiperandrogenizma pri PCOS. Polimorfizem (TAAAA)n SHBG pa najbrž ni edini genetski dejavnik tveganja za razvoj celotnega spektra klinične slike PCOS, temveč gre verjetno za vplivspecifične kombinacije več različnih genetskih polimorfizmov v povezavi z nekaterimi dejavniki iz okolja.
Keywords: genetics; genetika; sindrom policističnih jajčnikov