Citogenetika v onkologiji - Kokalj-Vokač, Nadja (Onkološki vikend, 2006)
Molekularna citogenetika igra pomembno vlogo v genetiki raka, pri diagnostiki in ugotavljanju specifičnih kromosomskih sprememb. Je eno osnovnih orodij v odkrivanju genov, pomembnih v patogenezi rakastih bolezni. V poznih 80. letih prejšnjega stoletja so se razvile številne tehnike, ki temeljijo na metodi fluorescenčne in situ hibridizacije (FISH). Najpomembnejše med njimi so interfazni FISH, večbarvni FISH (M-FISH, Sky) in primerjalna genomska hibridizacija (PGH). V zadnjem času pa se uveljavlja tehnologija mikromrež. Digitalna kariotipizacija, PGH na mikromrežah in tehnika oligonukleotidnih mikromrež, so tehnike, ki so prevzele vlogo v raziskavah raka. V Laboratoriju za medicinsko gentiko mariborske bolnišnice smo razvili vse osnovne molekularno citogenetske metode, razen čip tehnologije. Molekularne citogenetske tehnike uporabljamo pri diagnostiki levkemij in limfomov ter nekaterih solidnih tumorjih. V tem prispevku je prikazana uporaba FISH-a, interfaznega FISH-a, večbarvnega FISH-a in PHG pri posameznih primerih levkemij. Razpravljamo tudi o pomnožitvah onkogena Her2 pri diagnostiki raka dojke ter pogostejših kromosomskih preureditvah pri raku mehurja.
Keywords: Chromosome Aberrations; Citogenetika; Cytogenetics; diagnosis; Diagnostika; Fluorescenčna in situ hibridizacija; In Situ Hybridization, Fluorescence; Kromosomske aberacije; Leukemia; Levkemija; methods; Metode; M-FISH; Neoplasms; Novotvorbe; PGH na mikromrežah; primerjalna genomska hibridizacija; tumor