RozalijaKušar1 Dolgotrajna puberfonija: klinični primer in pregled literature  Long-lasting Puberphonia: A Case Report and Review of Literature IZvLEČEK KLJUČNEBESEDE:puberteta,mutacija,glasovnamotnja,glasovnaterapija Puberfonija je funkcionalna glasovna motnja, vztrajanje pubertetnega glasu po končani puberteti brez organskih vzrokov. Večinoma se pojavi pri moških. Etiološki dejavniki za nastanek te motnje še niso natančno poznani. K njenemu nastanku lahko prispeva slabo prilagajanje nadzora fonacije novim anatomskim razmeram, pa tudi osebnostni, psiho- loški in socialni dejavniki. Primarna in visokoučinkovita terapija pri puberfoniji brez pomembne psihološke etiologije je glasovna terapija. Alternativa neuspešni glasovni tera- piji je kirurško nižanje glasu. V prispevku sta predstavljena 23-letni bolnik s puberfoni- jo in potek njegove glasovne terapije. aBSTRaCT KEYWORDS:puberty,mutation,voicedisorder,voicetherapy Puberphonia is a functional voice disorder, persistance of adolescent voice after puber- ty in abscence of any organic causes. The condition is most commonly seen in males. The aetiology of this disorder is not fully known. Maladaptation of the phonation con- trol to new anatomical circumstances, personality, psychological and social factors may contribute to this condition. Voice therapy is the primary treatment approach for puberp- honia without significant psychological etiology. The alternative to voice therapy is a sur- gery. In this paper we present a case of 23-year old male patient with puberphonia and his treatment procedures. 1 RozalijaKušar,prof.spec.inreh.ped.,Centerzamotnjeglasu,govorainpožiranja,Klinikazaotorinolaringologijoin cervikofacialnokirurgijo,UniverzitetnikliničnicenterLjubljana,Zaloškacesta2,1000Ljubljana;rozalija.kusar@kclj.si 77MedRazgl.2021;60(1):77–83 • Pregledni članek pOgOSTOST IN ETIOLOgIja pUBERFONIjE Glasovna mutacija se pojavi med adoles- cenco in traja običajno tri do šest mesecev, lahko pa tudi do enega leta (1). Zaključi se med 15. in 17. letom (2, 3). V puberteti se glas močno spremeni, pri moških zniža pri- bližno za oktavo, pri ženskah za tretjino oktave. Ta sprememba v višini glasu je posledica spusta grla v vratu in razvojne rasti njegovih mišično-skeletnih struktur (3–6). Puberfonija je funkcionalna glasovna motnja brez patoloških organskih vzrokov, ki pomeni vztrajanje adolescenčnega glasu po končani puberteti, nastane pa zaradi nez- možnosti prilagoditve novim anatomskim razmeram v vokalnem traktu (1, 2, 4–7). Večinoma se pojavi pri moških. Incidenca je 1/900.000 oseb (7). Za puberfonijo se upo- rablja več izrazov, npr. mutatio imperfecta, mutacijski falset ali mutacijska disfonija (2–6, 8). Etiologija puberfonije poleg že ome- njenega razkoraka med nadzorom tvorbe glasu in rastjo vokalnega trakta vključuje še čustveni stres, zapoznel razvoj sekun- darnih spolnih značilnosti, psihogene vzro- ke, idoliziranje starejših fantov in pretirano materinsko zaščito (7). Natančen mehani- zem za nastanek te motnje še ni pojasnjen (2). Pogost vzrok so mišična nekoordinira- nost in idiopatski vzroki, povezani s slabo prilagoditvijo na rast grla (5). Motnja naj bi bila lahko tudi posledica učinkov testoste- rona in rastnega hormona na grlo, pri čemer je rast grla neustrezna (zlasti na področju glasilk), zaradi česar se glas ne zniža (8). Lahko se pojavi tudi kot posledica nepo- polnega spajanja obeh plošč ščitastega hrustanca v razvoju grla. V teh primerih je lahko vzrok za opisane organske spremem- be v grlu hipogonadizem, zato ga je v pri- meru puberfonije treba izključiti (7). Pred odločitvijo o načinu zdravljenja je torej treba izključiti strukturne spremembe in malformacije v grlu, pa tudi nagluanost in endokrine motnje (5). Glas, ki se pojavi pri puberfoniji, je opisan takole: previsok za starost in spol, šibek, zadihan, hripav, prisotna sta lahko diplofonija in lomljenje glasu, nezmožnost kričanja, glasovna utrujenost, mišična nape- tost, pomanjkanje resonance (2– 4, 6). Tako kot pri primarni mišično-tenzijski disfoni- ji je pri puberfoniji grlo višje v vratu s pove- čano napetostjo suprahioidnih mišic in z zoženim tiroidnim prostorom (2). Temeljna grlna frekvenca F0 je višja kot pri normal- nih odraslih (npr. pri odraslih moških okoli 125 Hz). Maksimalni fonacijski čas je kraj- ši (1). Previsoka temeljna grlna frekvenca je povezana s povečano napetostjo vseh grlnih mišic, predvsem s povečanim krčenjem kri- kotiroidne mišice, kar vpliva na podaljša- nje dolžine glasilke. Tako podaljšana in močno napeta glasilka postane tanjša in bolj toga, kar v povezavi s šibkim zračnim tokom, ki prihaja iz pljuč, vpliva na spre- menjeno višino in kakovost glasu. Napetost mišic, ki sodelujejo pri primikanju in nape- njanju glasilk, je tako velika, da glasilki ne moreta zavibrirati v celoti. Vibracija je tako omejena le na rob glasilk. V povezavi z dvigom grla zaradi povečanega krčenja suprahioidnih mišic se zmanjša fleksibilnost pri spreminjanju višine glasu in projekciji glasu. Nadalje zaradi povečane napetosti kri- kotiroidne in drugih notranjih mišic grla gla- silki med nihanjem ne prideta v stik, med njima ostaja špranja, zato je glas šibek in zadihan (5). Glavna težava pri puberfoniji je način fonacije, zato je primarna in visokoučinko- vita terapija pri puberfoniji glasovna tera- pija in občasno psihološko svetovanje za odpravo psiholoških vzrokov motnje, če se izkažejo za etiološko pomembne (1– 3, 6, 7). Glasovno terapijo delimo na direktno in indirektno. Pri indirektni glasovni terapiji smo usmerjeni v prilagajanje vedenja ter okolja, v katerem bolnik uporablja svoj glas. Indirektna glasovna terapija vključu- je svetovanje o rabi glasu, tehnike sproš- 78 RozalijaKušar Dolgotrajna puberfonija: klinični primer in pregled literature čanja, učenje soočanja s stresom in izobra- ževanje o ustrezni glasovni higieni. Pri direktni glasovni terapiji uporabimo fizio- loške manevre za doseganje glasovnih spre- memb (9). pRIKaZ pRIMERa Bolnika smo obravnavali v Centru za mot- nje glasu, govora in požiranja na Kliniki za otorinolaringologijo in cervikofacialno kirurgijo v Univerzitetnem kliničnem cen- tru Ljubljana (CMGGP). Pisno je pristal na predstavitev svojega primera. Terapija puberfonije na CMGGP poteka timsko, bolnike pregleda foniater, klinični logoped in po potrebi tudi klinični psiholog. Pacienta je najprej pregledal foniater. Na foniatričnem pregledu je bil ugotovljen sta- tus grla: glasilki bledi, gladki, stik med njima pri nihanju je občasno popoln, občasno pa ne, gibljivost glasilk je dobra. Postavljena je bila diagnoza: mutatio imperfecta, funk- cionalna glasovna motnja. Napoten je bil na logopedski pregled. Logopedski pregled in ocena glasu V anamnezi smo ugotovili, da so težave pri bolniku vztrajale od njegovega 13. leta. Povedal je, da pred tem ni prišel na obrav- navo, saj so mu v mladosti pri 15 letih, ko je prvič poiskal pomoč pri osebnem zdrav- niku, rekli, da so težave prehodnega značaja. Glas ga je zmeraj motil, izogibal se je druž- benim stikom. Govor z neznanci je zanj pomenil stres, spravljal ga je v stisko. Pri 22 letih je začel opravljati poklic, pri kate- rem so težave postale še bolj izrazite, saj je bil močno glasovno obremenjen, hkrati pa je bil deležen zasmehovanja s strani sode- lavcev. Zato se je odločil poiskati strokovno pomoč in osebni zdravnik ga je napotil na foniatrični pregled. Ko je prišel na pregled, je bil star 23 let. Pacient je nekadilec, nima težav z aler- gijami ali refluksom želodčne vsebine. Nje- gov sluh je dober. Na logopedskem pregledu smo glas per- ceptivno ocenili po lestvici GIRBAS. Z lestvi- co GIRBAS se ocenjujejo parametri: stopnja hripavosti (angl. grade, G), nestabilnost glasu (angl. instability, I), hrapavost glasu (angl. roughness, R), zadihanost (angl. breat- hiness, B) , šibkost (angl. asthenia, A), stis- njenost (angl. strain, S). Ocenjevali smo po stopnjah: 0 = ni prisoten, 1 = prisoten v blagi obliki, 2 = prisoten v srednje hudi obliki, 3 = prisoten v hudi obliki (10). Glas je bil sred- nje hudo hripav, srednje hudo nestabilen, blago hrapav, srednje hudo zadihan, hudo šibek, fonacija je bila hudo stisnjena (ocena glasu je G2 I2 R1 B2 A3 S3). Nestabilna je bila tudi višina glasu. Glas se je lomil, obča- sno je bil piskajoč. Srednja govorna lega je bila previsoka. Temeljna grlna frekvenca (F0) je bila 208Hz. Ob kašlju in smehu je bil glas primerne višine. Pri govoru je močno pote- goval grlo v vratu navzgor, vratno mišiče- vje je bilo izrazito napeto. Izmerili smo maksimalni fonacijski čas, ki je trajal 15 s. To je čas v sekundah, v kate- rem pacient zmore zadržati vokal na udob- ni višini in glasnosti za tem, ko globoko vdihne. Okvirno naj bi bil maksimalni fona- cijski čas pri moških daljši od 18 s (10, 11). Izmerili smo tudi s/z razmerje, razmer- je nezvenečega proti zvenečemu soglasniku, s čimer se oceni pretok zraka skozi grlo, tako da pacient čim dlje tvori posamezen glas. Kot nenormalno vrednost se vrednoti razmerje, ki je večje od 1,4 (11). Razmerje pri pacien- tu je bilo 1,25 (s = 20 s, z = 16 s). Tehnike glasovne terapije  Indirektna glasovna terapija S pacientom smo opravili individualno izobraževanje o naravi in nastanku glaso- vne motnje ter o ustrezni glasovni higieni. Zmanjšati je moral dejavnike, ki dodatno negativno vplivajo na kakovost glasu, npr. pokašljevanje, glasno navijanje in klicanje na razdaljo. Poskrbeti je moral za ustrezno glasovno higieno z ustrezno hidracijo, higie- no spanja in ustreznim glasovnim počitkom. 79MedRazgl.2021;60(1): Direktna glasovna terapija • Tehnika vegetativne fonacije s kašljem za pridobitev ustrezne srednje govorne lege. • Ročne tehnike zmanjšanja mišične nape- tosti zunanjih grlnih mišic z manevrom potiska grla navzdol za ohranjanje pra- vilne pozicije grla v vokalnem traktu. • Tehnike resonančne glasovne terapije z mrmranjem za sprostitev fonacije in vokalnega trakta prek občutkov reso- nance, vibracij v obrazu in s povečanjem intraoralnega pritiska. • Tehnike vokalnega cvrčanja za sprostitev glasilk. S tehnikami smo postopoma dosegli ustre- zno srednjo govorno lego in zmanjšanje napetosti zunanjih in notranjih grlnih mišic prek standardne hierarhije v glaso- vni terapiji – začeli smo z vokali, nato pa prek zlogov, besed in krajših stavkov pre- šli v branje in avtomatizacijo v spontanem govoru. Potek terapije Pacient je izkazal ustrezno mero motivacije, zato smo se po prvem diagnostičnem sre- čanju odločili za nadaljnjo terapijo. Prva obravnava je trajala 45 minut. Predvideli smo še nadaljnje tri obravnave enkrat na teden. Posamezna obravnava je trajala 45 minut. Pacient je prejel navodi- la za izvajanje vaj doma, ki jih je moral vsa- kodnevno izvajati. Na predvidenih obravnavah smo dose- gli, da je pacient zmogel v ambulantni situaciji vzdrževati ustrezno srednjo govor- no lego brez napetosti v laringealnem področju pri vokalu v času trajanja največ 2 sekundi. Po presledku enega meseca smo predvideli naslednji sklop štirih obravnav enkrat na teden s trajanjem posamezne obravnave 45 minut. V naslednjih obrav- navah smo dosegli, da je pacient zmogel z ustreznim načinom fonacije v ambulan- tni situaciji ponoviti zloge, besede ter krat- ke fraze. Po presledku enega meseca smo pred- videli dodatni dve obravnavi po 45 minut, ki bi si sledili enkrat na teden. Obe sreča- nji smo zaradi pacientove odsotnosti zara- di drugih zdravstvenih težav morali pre- staviti še za en mesec. Na naslednjih dveh srečanjih je pacient zmogel v ambulantni situaciji ustrezno fonacijo pri zlogih, besedah in branju. V spon- tanem govoru je zmogel kontrolo v dolži- ni treh besed. Določili smo nadaljnja štiri srečanja s pogostostjo obravnav enkrat na mesec in trajanjem posamezne obravnave 45 mi-nut. Na zadnji obravnavi je pacient upora- bljal ustrezen način fonacije v spontanem govoru med celotno obravnavo. Poročal je, da je večino časa komuniciral uspešno in na ustrezen način. Kadar je bil dlje časa glasovno utrujen ali če je govoril s popol- nimi neznanci, ni zmogel nadzorovati ustre- zne fonacije. Poročal je, da se glasovno več ni tako utrujal kot pred terapijo in je zmogel daljše govorne glasovne obreme- nitve. Določili smo še obnovitveno srečanje v roku pol leta, na katerem je pacient poro- čal, da govori z novim glasom v vseh oko- ljih in da je popolnoma sprejel svoj glas. Z besedami pacienta: »Saj sploh ne vem, če bi še znal govoriti tako, kot sem včasih.« Opisal je tudi več vključevanja v družbo. Ob pogovoru z neznanci ni več čutil sti- ske. Maksimalni fonacijski čas je bil 30 s, s/z razmerje je bilo 1,07 (s = 30 s, z = 28 s). Temeljna grlna frekvenca se je znižala na 125 Hz. Ponovna ocena po GIRBAS je bila G0 I0 R0 B0 A0 S0. Menili smo, da ponovni pregled pri foniatru ni potreben, ker je bilo na fonia- tričnem pregledu pred logopedsko terapi- jo ugotovljeno, da je morfološko stanje v grlu normalno, gibljivost glasilk dobra in da na glasilkah ni strukturnih sprememb. Z obravnavo smo zaključili. 80 RozalijaKušar Dolgotrajna puberfonija: klinični primer in pregled literature RaZpRava Terapija puberfonije na CMGGP poteka timsko, paciente pregledajo foniater, kli- nični logoped in po potrebi tudi klinični psi- holog. Za uspešno terapijo puberfonije se je pri veliki večini pacientov v našem cen- tru izkazala glasovna terapija. Tudi v lite- raturi se glasovna terapija šteje za uspešen način obravnave puberfonije, saj zniža viši- no glasu, obenem pa izboljša kakovost življenja in normalizira samopodobo govor- ca (12). Za uspešnost glasovne terapije sta pomembni motivacija pacienta in dovolj zgodnja obravnava. Glasovna terapija pri puberfoniji je lahko kratka in visokoučin- kovita (2, 6). Če puberfonija ni ustrezno obravnavana, se lahko nadaljuje v odraslo dobo, postane kronična komunikacijska motnja in lahko povzroči psihološke ter socialne težave (2, 3, 6). Motnja lahko vzbu- di sram in privede do izogibanja socialnim dejavnostim, slabše samopodobe, včasih zavračanja s strani vrstnikov, socialne fobi- je, jeze in depresije, kar lahko močno vpli- va na kakovost življenja z zdravstvenega, poklicnega in zasebnega vidika (1, 2, 4, 6). Po naših kliničnih izkušnjah in podat- kih v literaturi so za terapijo puberfonije potrebne največ štiri obravnave v roku enega meseca, vendar pa pri zahtevnejših primerih glasovna terapija lahko traja tudi do enega leta (1, 12). Liang in sodelavci poročajo, da so učinki glasovne terapije pri mlajših pacientih vidni že po štirih tednih, pri starejših pa se ta čas podaljša (1). Daljša obravnava je običajno potrebna pri pacien- tih s puberfonijo brez prisotne grlne hiper- funkcije. To bi lahko bilo posledica tega, da se grlne mišice po daljšem času prilagodi- jo na previsok način fonacije in ne tvorijo večjega subglotisnega tlaka, da bi se ohra- nil višji glas (1). Pri opisanem pacientu smo potrebova- li 15 srečanj v roku približno 12 mesecev. Težave z glasom so trajale od njegovega tri- najstega leta, poročal je tudi o izogibanju družbenim stikom zaradi težav z glasom, kar se je po zaključeni glasovni terapiji prav tako izboljšalo. Menimo, da bi lahko s pra- vočasno napotitvijo pacienta na obravnavo na CMGGP bistveno hitreje zaključili z gla- sovno terapijo, hkrati pa preprečili psiho- loške in socialne probleme, ki so jih glasovne motnje povzročile. Potreba bi bila tudi po večji informira- nosti med zdravstvenimi delavci, študenti in laiki, ki bi lahko prišli v stik s puberfo- nijo, saj se o psihogenih disfonijah govori in ve premalo. To pa lahko vpliva na pozne napotitve k ustreznim specialistom in na to, da je motnja oz. težava spregledana (13). Dolžina puberfonije lahko vpliva na daljši čas trajanja glasovne terapije. Lahko privede tudi do tega, da so pacienti neod- zivni na glasovno terapijo in je potrebno kirurško nižanje glasu (14). Da bi se izognili nepotrebnim medicinskim in kirurškim posegom, se priporoča zgodnja obravnava puberfonije z manualnimi tehnikami z izku- šenimi terapevti (2). Za zelo učinkovite tehnike direktne glasovne terapije pri gla- sovnih motnjah s povečano mišično nape- tostjo so se izkazale cirkumlaringealne tehnike glasovne terapije, kot so palpacija, repozicija grla, digitalna manipulacija in masaža (2, 6). Aronson poroča, da so manj direktne tehnike (nemanualne tehnike) manj uspešne zaradi močnega upora pra- vilni fonaciji, kar je posledica neprimerne in napete pozicije grla (2). Uspešne tehni- ke glasovne terapije zajemajo tudi pro- dukcijo vegetativnih glasov, kot so zehanje, kašelj, vzdih in mrmranje (4). Za terapijo puberfonije opisujejo tudi druge tehnike: žvečilne tehnike, požiralne tehnike in tehnike prek slušne in vidne povratne informacije. Ena izmed bolj pri- ljubljenih tehnik v zadnjem času so glaso- vne vaje z delno zaprtim vokalnim traktom (angl. semi-occluded vocal tract exercises, SOVTE), ki se uporabljajo tudi pri terapiji pareze ene glasilke, vozličkov na glasilkah in glasovni utrudljivosti. Ena izmed tehnik 81MedRazgl.2021;60(1): SOVTE, ki se pogosto uporablja, je tehnika DoctorVox, ki vsebuje celostni pristop k pacientu z glasovno motnjo. Pri tej tehniki se s pomočjo cevke, ki podaljša vokalni trakt v vodo, vzpostavi ravnovesje v delo- vanju grlnih mišic (6). Alternativa neuspešni glasovni terapi- ji je kirurško nižanje glasu. Na višino glasu vplivajo dolžina, masa in napetost glasilk. Cilj kirurškega zdravljenja je vplivati na enega ali več izmed teh dejavnikov (1, 4, 14). Pri kirurškem zdravljenju se uporablja relaksacijska tiroplastika z različnimi modi- fikacijami, bilateralno injiciranje botuli- nusnega toksina v suprahioidne in kriko- tiroidne mišice in uporaba laringoskopa za raztezanje glasilk, druge oblike kirurgije grlnega ogrodja, kemična denervacija kri- kotiroidne mišice in laringoplastika z inji- ciranjem različnih snovi v glasilki (2, 4, 6). Glasovna terapija naj bi trajala vsaj tri mesece, preden se odločimo za kirurško nižanje glasu (14). Nekateri avtorji celo stro- go nasprotujejo kirurškim pristopom (6). Preden se določi drug način zdravljenja je pomembno opredeliti, zakaj je bila glaso- vna terapija neuspešna (1). Liang in sode- lavci opisujejo, da je lahko učinek botuli- nusnega toksina kratkotrajen in da se lahko stanje ponovno poslabša po treh do šestih mesecih, kolikor traja učinek toksina. Tudi kirurško zdravljenje ima lahko negativne učinke, kot so slaba zapora glasilk med niha- njem in šibka izgovarjava (1). Kirurško zdravljenje pacientov s puber- fonijo na CMGGP še ni bilo izvedeno. ZaKLjUČEK Primarna terapija puberfonije ostaja glaso- vna terapija. Z glasovno terapijo dosežemo ustrezno višino in kakovost glasu ter izbolj- šanje kakovosti življenja. Pomembna je zgodnja obravnava puberfonije, da bi se izo- gnili dolgemu trajanju glasovne terapije, nepotrebnim medicinskim in kirurškim po- segom ter psihološkim in socialnim proble- mom, ki so lahko povezani s puberfonijo. 82 RozalijaKušar Dolgotrajna puberfonija: klinični primer in pregled literature LITERaTURa 1. LiangF,HuangX,ChenL,etal.Voicetherapyeffectonmutationalfalsettopatients:A vocalaerodynamic study.JVoice.2017;31(1):114. 2. RoyN,PetersonEA,PierceJL,etal.Manuallaryngealreposturingasa primaryapproachformutational falsetto. Laryngoscope.2017;127(3):650–4. 3. GökdoğanÇ,GökdoğanO,TutarH,etal.Speechrangeprofile(SRP)findingsbeforeandaftermutational falsetto (puberphonia).JVoice.2016;30(4):448–51. 4. HamdanAL,KhalifeeE,GhanemA,etal.Injectionlaryngoplastyinpatientswithpuberphonia.JVoice.2019; 33(4):564–5. 5. FrancaMC,Bass-RingdahlS.A clinicaldemonstrationoftheapplicationofaudiovisualbiofeedbackinthe treatmentofpuberphonia.IntJPediatrOtorhinolaryngol.2015;79(6):912–20. 6. DenizogluI,SahinM,BayrakS,etal.Efficacyofdoctorvoxvoicetherapytechniqueformutationalfalsetto. JVoice.2019;33(6):950. 7. VaidyaS,VyasG.Puberphonia:A novelapproachtotreatment.IndianJOtolaryngolHeadNeckSurg.2006; 58(1):20–1. 8. SagirogluS,KılıncM,DoganerA,etal.Gproteincoupledoestrogenreceptor1,aromatase,17β-HSDandcAMP levelinmutationalfalsetto.EurArchOtorhinolaryngol.2020;277(4):1121–7. 9. BehlauM.The2016G.PaulMoorelecture:Lessonsinvoicerehabilitation:JournalofVoiceandClinicalPractice. JVoice.2019;33(5):669–81. 10. HočevarBoltežarI.Patologijaglasuterizbranapoglavjaizpatologijegovora,2.prenovljenaizdaja.Ljubljana: Pedagoškafakulteta;2020. 11. MathiesonL.GreeneandMathieson’sTheVoiceandItsDisorders,6th Edition.LondonandPhiladelphia:Whurr PublishersLtd;2001. 12. DesaiV,MishraP.Voicetherapyoutcomeinpuberphonia.JLaryngolVoice.2012;2:26–9. 13. KrizmancicN.Poznavanjepsihogenihdisfonijmedlogopediindrugimizdravstvenimidelavci[magistrskodelo]. Ljubljana:Univerzav Ljubljani;2017. 14. VandenBroekEMJM,VokesDE,DormanEB.Bilateralin-officeinjectionlaryngoplastyasanadjunctivetreat- mentforrecalcitrantpuberphonia:A casereportandreviewoftheliterature.JVoice.2016;30(2):221–3. Prispelo20.9.2020 83MedRazgl.2021;60(1):