Klinična pot dela genomskega svetovalca v procesu obravnave pacienta v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje in testiranje Oddelka za onkološko klinično genetiko
Babuder Barbara1, Kerševan Tina1, Klopčič Natalija1, Krajc Mateja1, Novak Svetlana1
1 Onkološki inštitut Ljubljana
Ozadje: Na podiplomski študij genomskega informiranja se lahko vpiše diplomant z dokončano VII/1 stopnjo izobrazbe. Delo genomskega svetovalca (GS) pa lahko opravlja diplomirana medicinska sestra (DMS) z uspešno zaključenim podiplomskim študijem genomskega informiranja in z dvema letoma delovnih izkušenj s področja genetskega svetovanja. Število napotitev na Oddelek za onkološko klinično genetiko se iz leta v leto povečuje. Največji porast je opaziti pri bolnikih z rakom, pri katerih je genetski izvid pomemben za načrtovanje zdravljenja. Zdravnik specialist klinične genetike za vse napotene paciente opravi triažo, nato se pacienta umesti v ustrezni čakalni seznam. GS bo pod nadzorom zdravnika specialista opravljal prve genetske posvete za sindrom dednega raka dojk/in ali jajčnikov (HBOC). Vzpostavitev nove klinične poti dela GS bo omogočala hitrejšo obravnavo bolnikom z rakom, ki potrebujejo genetski izvid za načrtovanje zdravljenja in tistim posameznikom, ki so napoteni na genetsko obravnavo zaradi že dokazane patogene različice (PR) v družini, povezane s HBOC.
Metode: V proces dela na oddelku za onkološko klinično genetiko se uvede novi profil delavca v zdravstvu GS. GS je DMS s specialnimi znanji, ki jih pridobi v sklopu podiplomskega študija genomskega informiranja. Genetsko svetovanje in testiranje izvaja pod nadzorom specialista klinične genetike.
Rezultati: Iz analize podatkov vseh prednostnih napotitev je razbrati, da število prednostnih napotitev bolnikov, ki potrebujejo genetski izvid za načrtovanje zdravljenja, z leti narašča. Nova klinična pot se nanaša na prednostno genetsko obravnavo bolnikov in posameznikov, ki se jih bo v procesu triaže razvrščalo v ustrezne čakalne sezname in umestilo pod novo kategorijo »genetski posvet prvi (genomski svetovalec/DMS)«. Za bolnike in zdrave posameznike iz tega seznama, GS opravi prvo genetsko svetovanje pod nadzorom specialista klinične genetike. Napotnico za molekularno genetsko preiskavo izpolni in podpiše nadzorni specialist klinične genetike, ki tudi prejme izvid in opravi genetsko svetovanje po testiranju v primeru pozitivnega rezultata. Izvede se administrativni obračun storitev v bolnišničnem informacijskem sistemu in izdela zapise ambulantnih pregledov, mnenja in zaključke ambulantnih obravnav v primeru negativnega izvida, pregleda in avtorizira pa jih nadzorni specialist
163
klinične genetike. Pod zapis sta podpisana oba. Storitve se obračunajo na nadzornega specialista klinične genetike.
Zaključki: Nova klinična pot opisuje delo GS na Onkološkem inštitutu Ljubljana. Del genetskih posvetov bo prevzel GS z namenom skrajševanja čakalnih dob zaradi povečanega števila prednostnih napotitev za načrtovanje zdravljenja in tistim posameznikom, ki so napoteni na genetsko obravnavo zaradi že dokazane PR v družini, povezane s HBOC.
164