815
Strokovni prispevek/Professional article
SPREMEMBE V USTNI VOTLINI PRI BOLNIKIH
S KLEIDOKRANIALNO DISOSTOZO – OPIS PRIMERA
ORAL CAVITY CHANGES IN PATIENTS WITH DYSOSTOSIS CLEIDOCRANIALIS – CASE
REPORT
Matjaž Rode1, Ignac Groznik1, Mirela Kogoj-Rode2
1 ZD Ljubljana Moste, Prvomajska 5, 1000 Ljubljana
2 Stomatološka klinika, Klinični center, Zaloška 2, 1525 Ljubljana
Prispelo 2004-03-12, sprejeto 2004-08-06; ZDRAV VESTN 2004; 73: 815–7
Key words: dysostosis cleidocranialis; oral cavity changes;
rehabilitation
Abstract – Background. Dysostosis cleidocranialis (DCC) is
a rare systemic disease that can be classified as autosomal-
dominant hereditary dysplasia and presents with disease
characteristical changes in mouth. These can cause severe
psychological problems especially in adolescent patients.
Conclusions. Orthodontic treatment of the facial sceletal
and teeth abnormalities can be problematic in patients with
DCC. Therefore, interdisciplinary planned dental/orthodon-
tic rehabilitation is vital. This article presents a rehabilitation
method in female patient with DCC.
Ključne besede: kleidokranialna disostoza; spremembe v
ustih; rehabilitacija
Izvleček – Izhodišča. Dysostosis cleidocranialis (DCC) je red-
ka sistemska bolezen, ki jo uvrščamo med avtosomno domi-
nantno dedovane displazije in ima poleg ostalih sprememb
tudi za bolezen značilne spremembe v ustni votlini.To lahko
predvsem v obdobju pubertete privede do hudih duševnih obre-
menitev.
Zaključki. Ortodontsko zdravljenje obraznih skeletnih in zob-
nih nepravilnosti – disgnatij – je pri bolnikih z DCC težavno.
Zato je nujna interdisciplinarno načrtovana stomatoprote-
tična rehabilitacija. Avtorji so v članku prikazali način reha-
bilitacije pri bolnici z DCC.
Uvod
Dysostosis cleidocranialis (DCC) je redka sistemska bolezen,
ki jo uvrščamo med avtosomno dominantno dedovane osteo-
hondrodisplazije. Gre predvsem za motnjo osteoblastične de-
javnosti. Kosti pri tej bolezni so podobne nezrelim fibrilar-
nim kostem novorojenčkov. Za bolezen so značilne skeletne
spremembe: aplazija ali hipoplazija ene ali obeh ključnic, po-
večan prečni premer lobanje, pozno zakostenevanje mečav,
motnja v rasti kosti (1, 2). Vedno več je dokazov, da je za na-
stanek DCC odgovorna sprememba na kratkem kraku 6. kro-
mosoma, kjer se nahaja gen za bone morfogenetic protein-6
(3, 4).
Spremembe obraza in ustne votline so pri tej bolezni po-
memben del simptomov. Wolf je pri nas že 1964. leta po-
drobno opisal te spremembe (5). Maksila in mandibula sta
pri bolnikih z DCC rastno ne povsem razviti, predvsem ma-
ksila, pri kateri se vezivna okvara uveljavlja v celoti. Hru-
stančna rast je ovirana, zato nastopi predčasna zakostenitev.
Srednji predel obraza je hipoplastičen. Pri slabo razvitem
srednjem delu obraza in razmeroma normalno razviti mandi-
buli je klinična slika spodnje tretjine obraza pri teh bolnikih
predvsem neprava progenija in znižana navpična razdalja
med konico nosu in robom brade (5, 6). V profilu brada štrli
naprej, nos je pogosto kljukast, razdalja med zgornjo ustnico
in nosom pa je kratka. Trdo nebo je visoko in ozko, prema-
ksila je slabo razvita.
Eden od najbolj značilnih znakov tega bolezenskega sindro-
ma je ohranjanje mlečnih zob, ki pa sicer ne kažejo odklonov
od normalne morfologije mlečnih zob. Rast stalnih zob je moč-
no motena, zapoznela ali pa celo izostane. Značilnost stalnih
zob so predvsem krajše korenine. Histološka analiza teh zob
pa ni pokazala značilne razlike med sestavo in količino kore-
ninskega cementa zob pri bolnikih z DCC v primerjavi z zdra-
vimi (7). V zgornji ali spodnji zobni vrsti zato lahko manjkajo
posamezni zobje, ker niso izrasli; lahko pa so izraščeni nepra-
vilno. Mnogo stalnih zob zaostane v kosteh, veliko je nadšte-
vilčnih zob. Pogosta je tudi tvorba folikulnih cist (8). S konča-
no prvo denticijo maksila preneha rasti, medtem pa se man-
dibula razvija normalno.
Vse te spremembe povzročijo predvsem v obdobju puberte-
te hude duševne obremenitve pri večini bolnikov z DCC.
Zdravljenje obraznih skeletnih in zobnih nepravilnosti je pri
bolnikih z DCC težavno. Nujna je zato interdisciplinarno načr-
tovana stomatoprotetična rehabilitacija, in to v skupini: lečeči
zobozdravnik – ortodont, maksilofacialni kirurg in parodon-
tolog. Samo estetska kirurška rehabilitacija obraznih skeletnih
nepravilnosti ne vodi k zadovoljivemu estetskemu videzu (9).
Načinov zdravljenja in stomatoprotetične rehabilitacije je več.
Nekateri predlagajo izdrtje vseh mlečnih in vseh zaostalih stal-
nih zob in rehabilitacijo s snemnimi stomatoprotetičnimi na-
domestki, drugi pa menijo, da je najprej potrebno omogočiti
rast čeljustnih kosti. Zato predlagajo najprej ortodontsko
zdravljenje (10–12).
ZDRAV VESTN 2004; 73: 815–7
816 ZDRAV VESTN 2004; 73
Za uspeh stomatoprotetične rehabilitacije je odločilnega po-
mena hitro ukrepanje. Pravočasno je potrebno odstraniti vse
nadštevilčne in zaostale zobe, in to takrat, ko so korenine zob,
ki jih želimo ohraniti, že oblikovane. Odstranjevanje mora čim
manj poškodovati obzobno kost. Zobje, ki so ostali v obeh
zobnih vrstah, pa postanejo nosilci za enega od sodobnih na-
činov rehabilitacije manjkajočih zob.
Opis primera
Bolnica je prišla v specialistično ambulanto za ustne bolezni
in parodontopatije v ZD Ljubljana po nasvet, kako bi lahko
nadomestila manjkajoče zobe. Ob prvem pregledu je bila
stara nekaj nad 20 let. Diagnozo njene bolezni so postavili že
drugje, ko je bila stara 10 let. Ima vse, za DCC značilne klinič-
ne značilnosti: aplazijo obeh ključnic, psevdoprogenijo in
znižano navpično razdaljo med konico nosu in brado. Na
panoramskem RTG posnetku, ki ga je prinesla s seboj, je
opaziti veliko število nadštevilčnih zob. Več let so načrtovali
zdravljenje in tudi izdrli nekaj zob v zgornji čeljusti. Izdrtja v
spodnji čeljusti še niso naredili (sl. 1). Manjkajoči zobje so
nadomeščeni z zgornjo snemno zobno protezo. S tem je bilo
zdravljenje zaključeno. Ta rešitev je estetsko ne zadovoljuje.
Predvsem zato se ne druži rada z vrstniki in je duševno
prizadeta. Njena želja je nadomestiti vse manjkajoče zobe z
zobnimi vsadki.
vzdrževanja zdravja trdih in mehkih tkiv v ustih in jo naročili
na prvo obvezno kontrolo čez 3 tedne. Bolnica je bila z izgle-
dom zelo zadovoljna (sl. 3).
Menimo, da je vloga zobozdravnika pri bolnikih z DCC pred-
vsem sodelovanje v estetski rehabilitaciji in vzpostavitvi ugo-
dnejših pogojev za vse naloge, ki jih opravljajo zobje.
Prav ustrezna estetska stomatoprotetična rehabilitacija pa je
za te bolnike pomemben del rehabilitacije in odprave bole-
zenskih okvar.
Literatura
1. Becker A, Lustmann J, Shteyer A. Cleidocranial dysplasia. Am J Ortod 1997;
111: 28–33.
2. Eberlinc A, Žajdela Z. Dysplasia cleidocranialis. Zobozdrav Vestn 1997; 52:
101–4.
3. Innis JW, Asher JH, Liang Y et al. Exclusion of BMP 6 as a candidate gene for
cleidocranial dysplasia. J Med Genet 1997; 71: 292–7.
4. Remesar RS, Greenberg J, Martin R et al. Maping of the gene for cleidocra-
nial dysplasia in the historical Cape Town kindred and evidence for locus
homogenity. J Med Genet 1996; 33: 511–4.
5. Wolf V. Dezmalne dizostoze. Ljubljana: SAZU, 1964.
Sl. 1. Ortopanski RTG posnetek bolnice z DCC. Vidni so števil-
ni zaostali zobje v maksili in mandibuli.
Figure 1. Orthopan x-ray of the female patient with DCC. Visi-
ble are numerous retained teeth in maxilla and mandible.
Po kliničnem pregledu in analizi rentgenskih posnetkov zob
in obeh čeljustnic smo po izčrpnem pogovoru z bolnico na-
redili načrt stomatoprotetične rehabilitacije v maksili, ne da
bi pri tem načrtovali zobne vsadke kot dodatne nosilce, četu-
di nekateri avtorji tako rešitev priporočajo (11). Predlagali smo
ji tudi, da bo potrebno v prihodnosti odstraniti tudi nadšte-
vilčne zobe v mandibuli in šele nato pripraviti načrt rehabili-
tacije.
Rešitev smo bolnici najprej ponazorili na delovnem modelu.
Načrtovali smo snemno stomatoprotetično rehabilitacijo (pro-
tezo), kar poleg dobrega estetskega učinka omogoča tudi do-
bro žvekalno funkcijo in zelo poenostavlja možne popravke
ob izraščanju zaostalih zob, ki so pri bolnikih z DCC možne in
ki so pri nesnemnem stomatoprotetičnem nadomestku (mo-
stičku) težko izvedljive. Po izdelavi dokončnega snemnega
mostička v laboratoriju smo v ustih preverili stabilnost in este-
tiko(sl. 2). Bolnico smo podučili o pravilni tehniki in načinu
Sl. 2. Konusni snemni mostiček v ustih. Med obema desnima
sekalcema je viden grizni rob enega od nadštevilčnih zob, ki
je bil odstranjen naknadno.
Figure 2. Detechable dental bridge in oral cavity. Between both
right incisor teeth there is a grinding edge of one of super-
numerary teeth removed later on.
Sl. 3. Klinični izgled bolnice nekaj mesecev po končani reha-
bilitaciji.
Figure 3. Patient clinical appearance few months after com-
pleted rehabilitation.
817
6. Ishhi K, Nielsen IL, Vargervik K. Characteristics of jaw growth in cleidocra-
nial dysplasia. J Cleft Palata-Craniofac 1998; 35: 161–6.
7. Counts AL, Rohrer MD, Prasad H et al. An assessment of root cementum in
cleidocranial dysplasia. Angle Orthod 2001; 71: 293–8.
8. Jensen BL, Kreiborg S. Craniofacial growth in cleidocranial dysplasia. J Cra-
niofac Genet Dev Biol 1995; 15: 35–43.
9. Müssig D, Hirschfelder U, Spitzer W. Behandlungsmassnahmen bei Patien-
ten mit Dysostosis cleidocranialis. Dtsch Zahnärztl Z 1991; 46: 308–12.
10. Jensen BL, Kreiborg S. Dental treatment strategies in cleidocranial dyspla-
sia. Br Dent J 1992; 172: 243–7.
11. Steinhäuser EW, Janson IM. Kieferchirurgische und kieferortopädische Be-
handlungsmöglichkeiten bei der Dysostosis cleidocranialis. Dtsch Zahnärztl
Z 1990; 45: 192–8.
12. Lombardas P, Toothaker RW. Bone grafting and osteointegrated implants
in the treatment of cleidocranial dysplasia. Compendium 1997; 18: 509–14.
RODE M, GROZNIK I, KOGOJ-RODE M. SPREMEMBE V USTNI VOTLINI PRI BOLNIKIH S KLEIDOKRANIALNO DIZOSTOZO