I
Potek genetskega svetovanja
pľĺ dednem ľaku dojk ĺn 
jajčnikov
Kątaľina Lokar
Uvod
Genetsko svetovanje 
je 
bilo definirano s stľani Ameľiške zYęZe za humano genetiko
(American Society of Human Genetics) kot komunikacijski pľocesż ki se ukvaľja s
problemi posameznika, povezanimi s pojavom ali s tveganjem za pojav genske motnje
v dľužini. Glavna načela filozofije in pľakse genetskega svetovanja so pľostovoljno
koriščenje stoľitev, informiľano odločanje, >neusmerjeno< in >neprisilno< svetovanje,
ko pľednosti ene odločitve niso bistveno boljše od druge odločitve, skľb za
psihosocialne in emocionalne dimenzije obvladovanja genskega tveganja ter zaščita
in zaupnost podatkov (NCI, 2001).
Genetsko svetovanje pri dednem raku dojk in 
jajčnikov
ocena stanja 
je glavni koľak v procesu genetskega svetovanja in vključuje (NCCN,
2006):
Pacientove potrebe
Prvi koľak pľi ocenjevanju tveganja za dedni ľak dojk/jajčnikovje ocena pacientovih
potľeb in razlogov za obisk svetovanja teľ zadovoljitev pacientovih potreb in pľioritet
V procesu svetovanja. Več raziskav 
je pokazalo, da se ženske zrakom dojk v druŽinski
anamnezi počutijo pretiľano ogrožene (Bluman in sod., 1999),kar lahko vpliva na
vedenje povezano z zdravlem. Poleg ocene pacientovih ciljev 
je potrebno oceniti
tudi pacientovo znanje o prednostih, tveganjih in omejitvah genskega testiranja.
Pozitivna in podpoľna komunikacija s strani svetovalnega tima ima odločilno vlogo
pľi sploŠnem zadovoljstvu pacientov S pľocesol1l genetskega svetovanja in z
upoštevanjem predlaganih pripoľočil.
PľeĺL Kutarina Lokaľ, viš. med. ses., pľof. zdĺ vzg.
onko lo š ki in š titut Lj ub lj ana
56

Dľužinsko anamnezo
Natančna družinska aĺamneza 
je 
temelj za učinkovito genetsko svetovanje. Družinska
anamneza se začne z zbĺratjem podatkov o pacientu in se nadaljuje navzyen Z
vključevanjem soľodnikov V pľvem' drugem in tredem kolenu po mateľini in očetovi
stľani (staľši, otroci' bratje, sestre, tete, strici, stari staľši, nečaki/nje, vnuki/nje,
bratranci, sestrične). Vključeni so tudi živęči ĺĺ umrli sorođniki, ki niso zboIęli za
rakom. Zbrane informacije zajemajo vľste rakov, ki se pojavljajo v družini,
bilateralnost (kadar to pride v poštev), starost ob postavitvi diagnoze, tľenutno Staľost
oz. starost ob smrti. Kadar 
je 
to mogoče, 
je potrebno rakave ďiagnoze pľeveriti in
potrditi s pomočjo medicinskę dokumentacije, histoloških izvidov ali mrliških listov'
To 
je 
še posebej pomembno, ko pacient navaja podatek o >ginekološkem raku< pri
ženski soľodnici, keľ pacienti pogosto zamenjujejo oz. enačijo ľake mateľničnega
vratu' maternice in 
jajčnikov.
Družinsko dľevo
Podatki iz dľužinske anamneze se gľaťrčno prikažejo v obliki družinskega dľevesa.
Dejavniki, ki omejujejo informativnost družinskega drevesa, so: majhne dľužine,
zgodnje smrti v dľužini (onemogočajo možnost zarazvoj bolezni, ki se pojavljajo v
odľasli dobi), pľoÍilaktične opeľacije in nepopolne informacije o družinskih članih.
Medicinsko anamnezo
Zbiranje natančnih medicinskih podatkov o pacientih (izpostavljenost kanceľogenom,
npr. zdravljenje z radioteľapijo, ľepľoduktivna anamnęZą 
jemanje 
hoľmonov,
pľedhodne biopsije dojk, zlasti če so bile ugotovljene atipične hiperplazije) 
je
pomembno, ker omogoča oceno vpliva drugih dejavnikov tveganja na nastanek raka
dojk in 
jajčnikov.
Pacientom, ki izpolnjujejo kĺiterije za sindrom dednega raka dojVjajčnikov, bi moľalo
biti ponujeno genetsko svetovanje. Namen genetskega svetovanja zarakdojkJjajčnikov
je 
izobraževanje' ocena tveganja in pľiporočilni ukľepi, ki naj bi posameznikom in
njihovim družinam pomagali pri obvladovĄu dednega raka v družini ali povečanega
tveganja za nastanek ľaka. Speciťrčni cilji genetskega svetovanja so zato (NCCN'
2006):
1. zagotoviti natančne informacije o genskih' bioloških in okoljskih dejavnikih, pove-
zanih s posameznikovim tveganjem za nastanek raka,
57

2. zagotoviti ustręzno razumevanje o vplivu genov na nastanęk raka dojk/jajčnikov
za pomoč pri odločanju glede genskega testiranja,
3. oblikovanje primeľnih pľeventivnih možnosti in pripoľočil,
4. nudenje psihosocialne podpore, ki pospeši prilagajanje posameznika na spľemenjeno
zaznavaĺje tveganja in pripomoľe k večjemu upoštevanju priporočilnih ukĺepov'
Tzhira primeľnih pacientov za gensko testiľanje temelji na osehni in ĺlnlžinski anam-
nezi' ki opľedeljuje verjetnost, da 
je posameznik nosilec mutacije, in na psihosocialni
pripravljenosti posameznika na rezultat genskega testa (NCCN,2006). Priporočila
Ameriške Zveze za klinično onkologijo (ASCO) glede izvajanja genskega testiranja
so naslednja(Asco, 2003):
i' posaĺrrczĺliiĺ irlla osęblrę aii dľužilskę zĺračiilrosĹi, ki lrakazujejo ticđllega raka.
2. možna je primeľna razlaga genskega testa,
3. renlltatígenskega testa bodo pomagali pľi diagnostiki ali imeli vpliv na obravnavo
pacienta in njegove družinske člane, ki imajo tveganje za dednega ľaka,
4. gensko testiranje naj bo opravljeno skupaj s pľed- in potestnim svetovanjem.
Potek genetskega svetovanja in testiranjaza dedni ľak dojk in
jajčnikov 
na onkološkem inštitutu Ljubljana
Na onkološkem inštitutu Ljubljana smo začeli v februaľju 2001 z genetskim
svetovanjem in s testiranjem za dedni ľak dojk in 
jajčnikov, postopoma pa šiľimo
ciejavnost še na dľuge obiike deđnega raka. Namęn naše đejavnosti 
je (onkoioški
inštitut Ljubljana, 2004):
1. odkľiti posameznike in družine, kjerje zbolevaĺjeza ľakom dojk in/alijajčnikov
posledica mutacij genov BRCA I ali2,
2. svetovanje ukĺepov pľi nosilcih mutacije in
3. svetovanje pri nedednem raku dojk.
Dejavnost izvaja multidisciplinaľni tim, ki ga sestavljajo zdravniki različnih
specialnosti (kirurg, radioteľapevt, ginekolog, ľentgenolog, psihiater itd.), medicinska
sestra, molekularni biolog, psiholog. Pacientę k nam napotijo onkologi, ginekologi,
osebni zdravniki, Centri za bolezni dojk, družinski člani, pľi katerih 
je 
bila ugotovljena
mutacija, zelo pogosto pa se ljudje obrnejo na nas sami, ko zasledijo informacije o
naši ambulanti v medijih (Lokaľ in sod., 2006).
58

Priprava na genetsko svetovanje (Lokaľ in sod., 2006)
Prvi stik pacienta z Ambulanto za onkološko genetsko svetovanje 
je 
največkat po
telefonu. Mędicinska sestra v prvem pogovoru pacientu na katko razloži potek genetskega
svetovanja teľ mu pošlje vpľašalnik za zbiľanje druŽinskih podatkov (rodovnik) in
infoľmativno gradivo. Ko pacient vme izpolnjen vprašalnik' sledi nadaljnja obravnava
pacientaldružiĺe.
Na obisk pacienta v naši ambulanti se pripravimo vnaprej. Iz poslanih podatkov
naľišemo rodovnik (slika 1).
Slika 1. Risanje rodovniką
47
Rak dojke - 42
39
42
35
Rak dojke - 29
1a 16
ocenimo, ali so izpolnjeni kľiteľiji za genetsko svetovanje, ki so (onkološki inštitut
Ljubljana, 2004):
. 
rak dojk pred 40. lętom starosti,
. 
obojestranski rak dojk,
. 
rak dojk injajčnikov,
. 
moški z ľakom dojke,
. 
pozitivna družinska anamnęzľ.
. 
sorodnica v prvem kolenu z ľakom dojk pred 40. letom starosti,
. 
sorodnik moškega spola v prvęm kolęnu z ľakom dojk,
. 
sorođnica v prvem kolenu z obojestľanskim rakom dojk,
. 
dve soľodnici v prvem in/ali drugem kolenu z rukom dojk pľed 60. letom
starosti ali z rakomjajčnikov ne glede na staľost,
59

tľi soľodnice v prvem in/ali drugem kolenu z rakom dojk alijajčnikov ne glede
na starost.
Pľeverimo oz. potrdimo rakave diagnoze, ki nam 
jih posredujejo pacienti. Naredimo
oceno tveganj a za ĺastanek bolezni in oceno verjetnosti mutacije v dľužini' Pri tem
si pomagamo z uporabo računalniškega programa (slika 2), ki vsebuje različne
matematične modele. Za računanje starostno določene veľjetnosti za nastanek ľaka
na dojki pľi Ženski s pozitivno družinsko anamnezo se najpogosteje posluŽujemo
Clausovega matematičnega modela (slika 3)' redkeje Gailovega modela (slika 4), za
izľačunavanje verjetnosti mutacije na genu BRCA 1 in BRCA 2 pa upoľabljamo
modela BRCAPRO in Myriad (slika 5).
Sliką 2. Rąčunalniški pľogrcłm
t
J.E.J
ffi
EätEEl
str ra-i
**-{?
]łĐö\ 
-{'1Ý-... 
it .f td
r5'-i
:!:ľ3
Sliką 3. Cląusov mątematični model Slika 4. Gailov mątemaÍični model
sal'.ł
{lĺuľď1łlińą,łđod*l
!xĺüLe{ł ą1Łstcłĺłd*ił
ałs,&r's*
',ü.1
:}lł,1
síl{
nsspj
ffir*üňa*t|b.rť*kiÜ
.{s X
{! Jđl
a8 $3:
t3 t{t
!8 3đ
ĺp J.u
s *tn
řj Ĺl:
]t 9"t:
gt
ł
t
tt
B
&
9i,
ĺ.ł.'*'.n*
łłĺaŤl'b*ĺłxn r''it*
ihlřlit?\ tx ĺ'{-ffi*?t"ffiľ}łľ*ĺiB-1
9 
&fiilł3ä'{łďn'Éiárq.xn&ĺ1Xrdd Íffi
D
ffi
Đýale
it f .*'a
v'ń 
'l 
!'íĺ
t-rbl łł'-t
lm
ł
;ilr.
ltŕ.-
Cň.r*
I
lrlr
Łi.!il t!
Bi'$ tl
*
l5r*rl
F.+.: l, r!+ *
*t} đJ al
*t,*f*t
!'!üt'
b $l 
'}' 
Ťa
60

\o
śCEooLCÚ(.)
'.' 
9A 
^ 
:9N'=
Eě řeřgť
s 9"č a'Ę € 
a
'ôvŕ:-
o)E;=Đ
^.-r:łvtO
"Ě_č>Qo
LJ+Ä'o-E
>-E--qó)>N
R'= ď'E ě.s. F
E.=ts'=.=
6 
-= 
-s'ať9
ocE.=Ń'.='i
oaĺ]ěEäo?.=
t\ 
EaE'-Pg€
l 
'9 
ĺ*.a'! 
€ * 9
E ĺic^ä3€Ěő
=,ą3łtr-()?0
Z 
-* 
" 
?E H 3
Ŕi^Ń!;
"_uqiŇEEŃ
s 
g 
E Ę 
" 
řä I
o o.rc 
jj 
^ 
> ł E
--'1.io
F]. 
=ěsä.9E=*
'e- 
ť o ś'ü 
ą
é)=.=E=".-Ą7):
'J 
i _c:*,S * 
ą 
ť
a 
ř'EEijXeE
oíÖo9ł*l-\Z
ťą)a
9 E 
"_.= 
:=,U E 
Ę
ő 
Đi.=;F;=ť
c žě 3 9'äc 99
ł6H'Etrř
? tr *:='€.= 
- 
o.
6 9"Et'oüřo
ä 
=.=H=g3Ę
* 
g 
É 
s 
řEEĚ
:iaso_9řoY
r= 
? 
N 
_: 
5 5 9O.-
E E s ř* E ] e
EÄŃ{tr:rj=C)
g 
; ľä'5 Fo'o
F: ž ž 9 Ě í.9.' &
L>=
?=9.oťFř.g9
š,E;š3*E-gEE
E 
F 
€ 
€ ě ł 
F 
3E
'ĐEĘäEE:iťE
Eą=ccbo->>
źžĘĘ;ä*Eř
đ.=OY^'-.-áą'=
ĘE 3ilĘĚt; ä
đ>^-vđo)É
üé,-c-ECBě
Ä.;=LYEŕŕô8g
ě s * 
: s 5 E 
ďoE
^_Ycs:95řa
'= 
trE ts€'Ń s š 
o
.E E :-o 
š 
ř.' ř.i
ai : 
-Ę 
Ä 
=.-,.-'
*-'r 
>
E _c .ż'ň * 9 ľ" c.r .=
E'E 
=.ä 
Ě ł ď.F'N
I'H H E H 
g: 
ĚE
'= E 
5: 
ii.Ě 
b 
c.l'ś
- - -.-.- -'='j'
Ę=.:o.!ĐU'a*
* ě t'ąę 
ř 3 
-u 
9
"ó)-N\L-ôg
= 
! Ę ě a r 
E 
s-€
đ:.=9 
^ 
k 
q2 
C2 5
€Eg䚀Ť.=9
1-'F€9ŤEoŤ;
źä.Eě;p=ś;g
.=Éo<O==>Ń
>N=.-=.Łc'IoŁ<
!.=E.Q='E á'q 
c.ř
L^vż
.-.= đ Ń 4 Ô- 9 ą
9 Ż E 1'ť'g 
= 
qj 
'3 
c
?;Ei_"8;E'ťĘř
;ĚERľHgE3H
).-;ooęboo-šo.Ôo
Ę
š
s
o
Ą
č
aa
q)
o
)u
q)
-;
*Y
ą
i_
-* 
ĺ r
*łflI
. ĺ i I Éłĺ
tilrirt
{iłiłĺi
Iľfiii
ä
-Er
1
&
E
'lÉ
a
t
E
e6 I
!
t třfi
$t*il
ilBä
*
lq
!
ł
!
BĚ
rř
**
t
Lj
e
t
r
I
T
gď
EB
fci
đ*
k
Éŕ
3
rl
g
đ
T
t
T
{
i
,
ł
ľ
li
il
.E
TE
tr!!t!!t3!t
t
to
!ľ!!!!eI
t
ä
E
J
ü
d
.l
!
ť
ä
E
B
ä
!
o
ü
ä
ł
s
ä
'&
6
Ô
oť
ct
ą
(-)
s
t
t
tńín
I
-tr * 
-^
o-.
;:

pacientalďružine je 
s tem zaključeno oZ. se stik ponovno vzpostavi ob spremembah
v družini (pojav novega raka).
Pri verjetnosti dednega sindroma pacientu ponudimo gensko testiranje. Indikacije za
gensko testiľanje so:
. 
mutacija v družini,
. 
ľak dojke pred 40. letom starosti,
. 
dva raka dojk pred 50. letom starosti,
. 
rak dojk pred 50. letom staľosti in rakjajčnikov ne glede na Starost'
. 
rak dojk in dva raka jajčnikov oziroma ľak 
jajčnikov 
in dva raka dojk ne glede na
starost,
. 
trije raki dojk ne glede na starost,
. 
dva rakajajčnikov,
. 
ženska z rakom dojke injajčnikov'
. 
moški z rakom dojke,
. 
BRCAPRO, izračun naď 10 
o/o.
Če 
je 
le možno; se gensko testiranje najprej opravi pri bolnem družinskęm članu. Če
je 
v đľužini možno testirati več obolelih đružinskih članov, najpľej testiľamo
najmlajšega obolelega člana družine oziroma pacientko z obojestľanskim ľakom dojke
ali pacientko zrakom dojk in jajčnikov. 
Vedno testiramo le polnoletne osebę. Vsak
pacient, ki se odloči za testiranje, pred odvzemom kĺvi podpiše infoľmirano soglasje.
Če pacient zavme testiľanje, mu izdelamo program kontrolnih pregledov za nosilce
mutacije. Sledenje pacientaldruźine je 
s tem zaključeno oZ. Se stik ponovno vzpostavi
na željo pacienta.
Potestno genetsko sYetovanje (Lokaľ in sod., 200ó)
Nadaljnji ukrepi so odvisni od rezultata genskega testiranja in od želja pacienta.
Negativnemu izvidu (ni mutacije) sledi sporočanje rezultata. genetsko svetovanje in
izďelava pľogľama kontľolnih pľegledov. Sledenjc pacicnta/dľužine jc 
zaključcno oz.
je 
odvisno od potreb pacientaldruźine. Pozitivnemu testu (najdena mutacija) sledi
spoľočanj e r ezultata, genetsko svetovanj e, izďelav a pľo grama kontľolnih pregledov
in pľeventivnih ukľepov, testiranje sorodnikov' po potľebi pogovoľ s psihologom,
psihiatrom ter letni obisk ambulante za onkološko genetsko svetovanje.
62

Zaupnost podatkov
Vsi podatki so tajni in se hranijo ločeno od ostale zdravstvene dokumentacije. Podatke
o rezultatih genskega testiľanja posľedujemo le pacientom, ki so opravili testiranje
in želijo izvedeti rezultat, dľugim druŽinskim članom pa le v primeru pisnega soglasja
testiranega pacienta. Izvidov testiľanja tudi ne posľedujemo osebnemu zdravniku,
ginekologu itd. To stori pacient sam, če se za to odloči.
Zaključek
Genetsko svetovanje za deďni rak dojk injajčnikovje najbolj učinkovito, ko se proces
informiranja prĺIagaja starosti in izobtazbi posameznika in ko se upošteva posamez-
nikovo osebno izpostavljenost ľaku, stopnjo tveganja in socialno okolje, izkaterega
izhaja (NCCN,2006).
Medicinska sestľa ima v pľocęSu genetskega svetovanja pomembno vlogo' saj ima
največ stikov s pacienti in z njihovimi družinami, poleg tega pa v času študija pľidobi
znanja na področju izobraževan1a pacientov. Glavna omejitev zavečje vključevanje
mędicinske sestrę v proces svetovanja pa je predvsem v pomanjkanjl znanja na
področju humanę genetike, ker te vsebine namĺeč niso vključene v obstoječe študijske
programe zdľavstvene nege.
Liteľatuľa:
- American Society of Clinical oncology (ASCO). American SocieĘ of Clinical
Oncology policy statement update: genetic testing for cancer susceptibility.
Journal of Clinical Oncology 2003;2l,Nol2 (June 15).
- Bluman LG, Rimeľ BK, Berry DA et al. Attitudes' knowleđge, and risk perceptions
of women with breast anđ/or ovaľian cancer considering testing for BRCAl anđ
BRCA2. J Clin Oncol 1999;17:1040-1046.
- Lokar K, Bešió N, Bilban-Jakopin C, Hočevaľ M, Kľajc M, Novaković S, Rener
M, Stegel 
V 
Škufca SmrdelAC, Vakselj A,Ž,gajnar I. Potek genetskega svetovanja
in testiranja za dedĺli rak dojk in 
jajčnikov. 
onkologija 2006;10: I19-12l.
- National Cancer Institute (NCI). Canceľ genetics overview. Najdeno na:
http://cancemet.nci.nih.gov/cgi-biďsľc...SFMTŤdLstatemenť1/0/0&Z208:208]07866H.
28. 1.2001.
63

- onkološki inštitut Ljubliana. Smeľnice zdľavlienja raka dojk. Liubliana: onkološki
inštitut Ljubljana, 2004:'7 .
- www.nccn.org, februaľ, 2007: Genetic/Familial High_Risk Assessment: Bľeast
and ovaľian. Veľsion l.Ż006. National Compľehensive Cancer Network@ (NCCN),
2006.
64