43
leto XV / št. 1 / junij 2011
ONKOLOGIJA /  za prakso
Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje –  
prenovljene indikacije za napotitev na genetsko svetovanje
Janez Žgajnar
V	Ambulanti	za	onkološko	genetsko	svetovanje	in	testiranje	
na	Onkološkem	inštitutu	Ljubljana	obravnavamo	družine	
s	sumom	na	sindrom	dednega	raka	dojk	in/ali	jajčnikov	
(HBOC),	dednega	nepolipoznega	raka	debelega	črevesa	
(HNPCC)	ter	družinske	adenomatozne	polipoze	(FAP).	
Za	svetovanje	se	odločimo,	kadar	oseba	ustreza	vsaj	enemu	
od	spodaj	navedenih	pogojev.	Na	svetovanje	se	lahko	naroči-
jo	tudi	tisti,	ki	jih	močno	skrbi	možnost,	da	bi	ogroženost	za	
raka	lahko	podedovali.	
V	nadaljevanju	posredujemo	prenovljena	navodila	za	
napotitev	v	Ambulanto	za	onkološko	genetsko	svetovanje.	Na	
napotnici	naj	bo	naveden	razlog	napotitve,	ki	je	v	skladu	z	
navodili.
INDIKACIJE	ZA	NAPOTITEV	NA	SVETOVANJE	ZA	DEDNI	
RAK	DOJK	IN/ALI	JAJČNIKOV:
–	 znana	mutacija	na	genu	BRCA1/2	v	družini;
–	 rak	dojk	pred	40.	letom;
–	 trojno	negativni	rak	dojk	pred	50.	letom;
–	 obojestranski	rak	dojk;
–	 rak	dojk	in	jajčnikov;
–	 moški	z	rakom	dojk;
–	 pozitivna	družinska	anamneza:	
•	 sorodnica	v	prvem	kolenu	z	rakom	dojk	pred	40.	
letom;
•	 sorodnik	moškega	spola	v	prvem	kolenu	z	rakom	
dojk;
•	 sorodnica	v	prvem	kolenu	z	obojestranskim	rakom	
dojk;
•	 dve	sorodnici	v	prvem	in	drugem	kolenu	z	rakom	
dojk	pred	60.	letom	ali	z	rakom	jajčnikov,	ne	glede	na	
starost;
•	 tri	sorodnice	v	prvem	ali	drugem	kolenu	z	rakom	dojk	
in/ali	jajčnikov.
INDIKACIJE	ZA	NAPOTITEV	NA	SVETOVANJE	ZA	DEDNI	
NEPOLIPOZNI	RAK	DEBELEGA	ČREVESA	(HNPCC):
–	 znana	mutacija	(okvara	gena)	v	družini,	
–	 vsaj	trije	sorodniki	z	rakom	debelega	črevesa	(RDČ),	od	
teh	je	eden	zbolel	pred	50.	letom,	eden	je	sorodnik	v	
prvem	kolenu	od	drugih	dveh,		
–	 osebe,	ki	so	zbolele	za	dvema	rakoma,	povezanima	s	
HNPCC	(to	so	kolorektalni	rak,	rak	endometrija,	rak	
jajčnikov,	rak	želodca,	rak	trebušne	slinavke,	rak	tankega	
črevesa	in	rak	urinarnega	trakta),	
–	 osebe	z	RDČ	in	sorodnikom	v	prvem	kolenu	z	RDČ	in/
ali	s	povezanim	rakom	in/ali	kolorektalnim	adenomom,	
vsaj	eden	od	rakov	je	bil	odkrit	pred	45.	letom	in	adenom	
odkrit	pred	40.	letom,	
–	 osebe	z	RDČ	ali	rakom	endometrija,	zbolele	pred	45.	
letom,	
–	 osebe	z	adenomi,	mlajše	od	45	let.	
	
INDIKACIJE	ZA	NAPOTITEV	NA	GENETSKO	SVETOVANJE	
ZARADI	DRUŽINSKE	ADENOMATOZNE	POLIPOZE	(FAP):
–	 znana	mutacija	(okvara	gena	APC)	v	družini,	
–	 osebe,	pri	katerih	je	odkritih	več	kot	deset	adenomato-
znih	polipov.	
Informacije	in	naročanje:	
T:	01/5879-649	(pon.,	sre.,	pet.	od	9.00	do	12.00	ure)
E:	genetika@onko-i.si.