142 | Slovenska pediatrija 2022; 29(Suppl1) Uvod O sindromu Kabuki (angl. Kabuki syn- drome, KS) so v medicinski literatu- ri prvič poročali japonski zdravniki leta 1981. Je redka genetska bolezen z večorgansko prizadetostjo. Zna- čilni znaki so obrazne spremembe, podobne obraznim maskam v japon- skem gledališču kabuki (od tod tudi ime sindrom Kabuki), nizka rast, srč - ne, gastrointestinalne in ledvične anomalije, pogoste bakterijske okuž- be, različne stopnje intelektualne prizadetosti ter različne vedenjske težave, vključno z avtističnimi zna- čilnostmi. Nekatere značilnosti KS so prisotne že ob rojstvu, nekatere pa se pojavijo pozneje v otroštvu. Najpogo- stejši vzrok KS so nove ali podedovane mutacije v genu KMT2D in so vzrok pri kar 75 % bolnikov, medtem ko različice v genu KDM6A povzročijo do 5 % pri- merov (X-vezano dominantno dedo- vanje), v približno 20 % primerov pa je etiologija neznana. Prikaz primera Predstavljamo primer deklice s KS, pri kateri so zaradi fluidotoraksa v 25. tednu nosečnosti opravili genetsko preiskavo in ugotovili de novo hetero- zigotno patogeno različico s premikom bralnega okvira v genu KMT2D. Zaradi razvoja generaliziranega hidropsa je bila rojena v nosečnostni starosti 31 tednov. Po rojstvu smo ugotavljali pri- zadetost številnih organskih sistemov, vključno s hudo razvojno možgansko nepravilnostjo in napredujočo kronič- no pljučno boleznijo, ki je bila razlog dihalne odpovedi in smrti v starosti 5 mesecev. Pri deklici so bili prisotni znaki, značilni za KS, ter generalizirana mišična hipotonija in sindrom nepra- vilnega izločanja antidiuretskega hormona. Zaključek Sindrom Kabuki je redka genetska bolezen z raznoliko klinično sliko. Pred- stavljamo primer nedonošene deklice s KS, ki je bila rojena prezgodaj zaradi generaliziranega hidropsa in je v sta- rosti 5 mesecev zaradi dihalne odpo- vedi umrla. Diagnosticiranje KS je v neonatalnem obdobju zahtevno, zato moramo na bolezen pomisliti pri kom- binaciji fenotipskih znakov in prizade- tosti ostalih organskih sistemov. Ob sumu na KS je za postavitev diagnoze potrebna genetska opredelitev. Ključne besede: sindrom Kabuki, flui- dotoraks, generalizirani hidrops, hipo- tonija, sindrom neustreznega izločanja antidiuretičnega hormona. Ana Spirovska Služba za neonatologijo, Klinični oddelek za perinatologijo, Ginekološka klinika, UKC Ljubljana Šlajmerjeva 4, 1000 Ljubljana, Slovenija Tina Perme, dr. med. Služba za neonatologijo, Klinični oddelek za perinatologijo, Ginekološka klinika, UKC Ljubljana Šlajmerjeva 4, 1000 Ljubljana, Slovenija Ana Spirovska, Tina Perme, Andreja Trojner Bregar, Marijana Trivić, Mihael Rogač, Dušanka Lepej, Nuška Pečarič Meglič, Štefan Grosek Sindrom Kabuki – prikaz primera Slovenska pediatrija 3/2022.indd 142 14/09/2022 10:20 Slovenska pediatrija 2022 | 143 Andreja Trojner Bregar, dr. med. Klinični oddelek za perinatologijo, Ginekološka klinika, UKC Ljubljana Šlajmerjeva 4, 1000 Ljubljana, Slovenija Marijana Trivić, dr. med. Klinični oddelek za perinatologijo, Ginekološka klinika, UKC Ljubljana Šlajmerjeva 4, 1000 Ljubljana, Slovenija Mihael Rogač, dr. med. Klinični inštitut za genomsko medicino, UKC Ljubljana Šlajmerjeva 4, 1000 Ljubljana, Slovenija Dušanka Lepej, dr. med. Služba za pulmolgijo, Pediatrična klinika, UKC Ljubljana Bohoričeva 20, 1000 Ljubljana, Slovenija Nuška Pečarič Meglič, dr. med. Klinični inštitut za radiologijo, UKC Ljubljana Zaloška cesta 7, 1000 Ljubljana, Slovenija prof. dr. Štefan Grosek, dr. med. Služba za neonatologijo, Klinični oddelek za perinatologijo, Ginekološka klinika, UKC Ljubljana Šlajmerjeva 4, 1000 Ljubljana, Slovenija in Katedra za pediatrijo, Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani Bohoričeva 20, 1000 Ljubljana, Slovenija Slovenska pediatrija 3/2022.indd 143 14/09/2022 10:20