Functions of a neuromuscular centre - Zidar, Janez (Zdravniški vestnik, 2004)
Glavne naloge centra za živčnomišične bolezni so diagnosticiranje, zdravljenjein svetovanje. Med ostalimi pomembnimi nalogami lahko omenimo vodenje registra in epidemiološke študije. Vse omenjene aktivnosti so plod multidisciplinarnega dela. Ideja takšnega dela je, da člani timov na osnovi skupaj pridobljenega znanja uporabljajo ista načela dela. Živčnomišične bolezni prizadenejo nižje nivoje živčevja, točneje motorično enoto. Le-ta obsega motorične živčne celice možganskega debla in hrbtenjače, živčne korenine, možganske in periferne živce, živčnomišični stik in mišice. Med številnimi različnimi živčnomišičnimi boleznimi so le redke pogostejše, večinood njih pa srečamo poredko ali celo izjemno redko. Postavitev specifičnediagnoze ima, kljub temu da za večino teh bolezni ni vzročnega zdravljenja, prognostični pomen in je osnova za genetsko svetovanje. Proces diagnosticiranja lahko smotrno razdelimo v več zaporednih faz. Začetek je vedno vezan na bolnika s simptomi in znaki, sumljivimi za živčnomišično bolezen. Najprej je v diagnostičnem postopku potrebno definirati vzorec mišičnih atrofij in šibkosti. Vsak od vzorcev (npr. proksimalna ali distalna prizadetost udov, očesna prizadetost, facioskapulohumeralna prizadetost) zahteva premislek glede lokacije okvare v motorični enoti. Pri tem se opremo na elektromiografske in morfološke (mišična biopsija) laboratorijske preiskave. Ugotoviti je potrebno tudi morebitno prizadetost drugih organov (npr. siva mrena pri miotonični distrofiji, prizadetost očesne mrežnice pri mitohondrijskih boleznih). Morfološke preiskave pa so pomembnejše za ugotovitev vzroka bolezni. Vzrok je definiran na morfološkem, biokemičnem ali,ker gre pogosto za podedovane bolezni, na molekularnogenetskem nivoju. Zelo pogosto so živčnomišične bolezni gensko pogojene. To pomeni, da so njihovvzrok spremembe v genih, ki jih imenujemo mutacije. (Izvleček skrajšan pri 2000 znakih).
Keywords: Diagnosis; diagnostika; Neuromuscular Diseases; Therapy; zdravljenje; Živčnomišične bolezni