126 | Slovenska pediatrija 2022; 29(Suppl1) Selena Benedik, Manca Kapus Pavlič, Tanja Premru Sršen, Nuška Pečarič Meglič, Tina Vipotnik Vesnaver, Manca Tekavčič Pompe, Marija Volk, Aneta Soltirovska Šalamon, Štefan Grosek Uvod Aicardijev sindrom je redka nevrora- zvojna genetska bolezen s pojavnostjo 0,63–1 na 100.000 živorojenih otrok. Je posledica napak v embrionalni nevrulaciji. Prikaz primera Prikazujemo primer dvojčice B, roje- ne na Kliničnem oddelku za perinato- logijo v 28 3/7 tednu nosečnosti. To je bila prva nosečnost 33-letne nosečni- ce z bihorijskima dvojčicama. K nam je bila napotena iz druge ustanove zaradi nadaljnjega diagnosticiranja možgan- skih sprememb pri plodu B. S prena- talno ultrazvočno (UZ) preiskavo smo prepoznali večjo interhemisferno cis- to, odsotnost kaloznega korpusa, raz- širjena stranska ventrikla in povečano cisterno magno. Na dan sprejema je še pred predvidenim magentnoresonanč- nim slikanjem (MRI) prišlo do spontane - ga začetka poroda in rodili sta se vitalni nedonošenki, ki sta bili zaradi nezrelo- sti premeščeni v enoto za intenzivno terapijo (EINT). Potek zdravljenja in razvoj dvojčice A sta bila brez poseb- nosti. Dvojčica B poleg pogostih težav zaradi nedonošenosti večjih zapletov ni imela. V nevrološkem statusu smo ugotavljali znižan tonus trupa in opo- zicijo palcev rok. MRI je pokazalo obse- žne malformacije možganov v smislu Aicardijevega sindroma. Zaradi suma na ta redek sindrom smo se posveto- vali s kliničnim genetikom. Starše smo seznanili z možnostjo prostovoljnega testiranja za ugotavljanje drugih vzro- kov, povezanih s klinično sliko prei- skovanke. Z njihovo privolitvijo smo opravili sekvenciranje celotnega ekso- ma v trio zasnovi (starši in dvojčica B), s katerim v preiskovanih genih nismo potrdili prisotnosti patoloških genet- skih sprememb. Deklica je zdaj stara eno leto. Kmalu po odpustu so se razvi - li infantilni spazmi, zato prejema antie- pileptike, uživa ketogeno dieto in izvaja nevrofizioterapijo. Aicardijev sindrom je posledica napak v embrionalni nevrulaciji. Klinična sli- ka je raznolika in vključuje nevrolo- š k e , o ft a l m o l o š k e i n t e l e s n e z n a k e . Diagnozo postavimo s klasično triado: odsotnost kaloznega korpusa, horiore- tinalne lakune in infantilni spazmi. Zaključek Aicardijev sindrom je huda genetska nevrorazvojna bolezen. Ginekolog porodničar z UZ preiskavo ploda najde značilne spremembe, ki jih lahko potr- dimo z MRI ploda. Vodilo pri odločanju o nadaljnjih postopkih je želja otroko- vih staršev. Ključne besede: Aicardijev sindrom, cista, ultrazvok, magnetna resonanca, neonatologija. Selena Benedik, dr. med. Ginekološka klinika, KO za perinatologijo, Služba za neonatologijo, Enota za intenzivno nego in terapijo novorojenčkov, UKC Ljubljana Šlajmerjeva 3, 1000 Ljubljana, Slovenija Aicardijev sindrom: predstavitev primera nedonošenke Slovenska pediatrija 3/2022.indd 126 14/09/2022 10:20 Slovenska pediatrija 2022 | 127 Manca Kapus Pavlič, dr. med. Ginekološka klinika, KO za perinatologijo, Služba za neonatologijo, Enota za intenzivno nego in terapijo novorojenčkov, UKC Ljubljana Šlajmerjeva 3, 1000 Ljubljana, Slovenija doc. dr. Tanja Premru Sršen, dr. med. Ginekološka klinika, KO za perinatologijo, Služba za neonatologijo, Enota za intenzivno nego in terapijo novorojenčkov, UKC Ljubljana Šlajmerjeva 3, 1000 Ljubljana in Katedra za ginekologijo in porodništvo, Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani Šlajmerjeva 3, 1000 Ljubljana, Slovenija asist. Nuška Pečarič Meglič, dr. med. Klinični inštitut za radiologijo, UKC Ljubljana Zaloška ulica 7, 1000 Ljubljana in Katedra za radiologijo, Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani Zaloška cesta 7, 1000 Ljubljana, Slovenija Tina Vipotnik Vesnaver, dr. med. Klinični inštitut za radiologijo, UKC Ljubljana Zaloška ulica 7, 1000 Ljubljana, Slovenija doc. dr. Manca Tekavčič Pompe, dr. med. Očesna klinika UKC Ljubljana Grablovičeva ulica 46, 1000 Ljubljana, Slovenija dr. Marija Volk, dr. med. Klinični inštitut za genomsko medicino, UKC Ljubljana Šlajmerjeva 4, 1000 Ljubljana, Slovenija doc. dr. Aneta Soltirovska Šalamon, dr. med. Klinični oddelek za neonatologijo, Pediatrična klinika, UKC Ljubljana Bohoričeva ulica 20, 1000 Ljubljana, Slovenija prof. dr. Štefan Grosek, dr. med., v. svet. Ginekološka klinika, KO za perinatologijo, Služba za neonatologijo, Enota za intenzivno nego in terapijo novorojenčkov, UKC Ljubljana Šlajmerjeva 3, 1000 Ljubljana, Slovenija in Katedra za pediatrijo, Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani Bohoričeva 20, 1000 Ljubljana, Slovenija Slovenska pediatrija 3/2022.indd 127 14/09/2022 10:20