Genski polimorfizmi in akutni koronarni sindrom - Černe, Andreja (Zdravniški vestnik, 2006)
Izhodišča Genetska raznolikost dejavnikov, ki vplivajo na vnetje, endotelijskofunkcijo, presnovo maščob in trombozo, lahko prispeva k individualni občutlivosti za razvoj koronarne bolezni. Z našo raziskavo smo želeli preučiti povezavo polimorfizmov v genih za interlevkin-6 (IL-6), endotelijsko sintazo dušikovega oksida (eNOS), apolipoprotein E (apoE), trombocitni receptor Illa (GPllla), tkivni aktivator plazminogena (t PA) in inhibitor aktivatorja plazminogena-1(PAI-1) s tveganjem za pojav akutnega koronarnega sindroma (AKS) pri skupini slovenskih preiskovancev. Metode V raziskavo smo vključili 180 preiskovancev, 100 bolnikov z AKS kot prvim kliničnim pojavom obstruktivne koronarne bolezni in 80 zdravih preiskovancev, primerljivih po starosti in spolu. Polimorfno obliko gena za IL-6 eNOS, apoE, GPIIla, t-PA in PAI-1 smo opredelili z metodo verižne reakcije s polimerazo. Rezultati AIeI IL-6-174C (genotipa GC+CC) in genotip eNOS TT smo pogosteje zasledili pri bolnikih z AKS kot pri zdravih preiskovancih (66% vs. 51% in 20%vs. 9%; oba p < 0,05). Y porazdelitvi genotipov eNOS 4a/b, apoE eta2/eta3/eta4, GPIIIa PIA1/PIA2 t-PA I/D in PAI-1 4G/SG se skupini nista značilno razlikovali. Z multivariantno regresijsko analizo, kjer smo upoštevali tudi vpliv klasičnih dejavnikov tveganja za koronarno bolezen, smo ugotovili, da je prisotnost alela IL-6-174C povezana s 3,0-kratnim tveganjem za pojav AKS (95% CI 1,2-7,2; p < 0,05). zaključki V naši raziskavi smo polimorfizem IL-6-174G/C opredelili kot neodvisni dejavnik tveganja za pojav AKS. Ugotovili smo tudi pogostnejše pojavljanje genotipa eNOS TT pri bolnikih z AKS, ki pa se v multivariantni analizi ni izkazal kot neodvisni dejavnik tveganja. Povezanosti polimorfizmov eNOS 4a/4b, apoE eta2/eta3/et4, GPIIIa PIA1/PIA2, t-PA I/D in PAI-1 4G/5G z AKS naša raziskava ni potrdila.
Keywords: Alteplase; Apolipoproteini E; Apolipoproteins E; Coronary Disease; diagnostika; Dušikov-oksid, sintaza; Genetics; genetika; geni; genski polimorfizem; Hiperlipidemija; Hipertenzija; Hyperlipidemia; Hypertension; Interleukin-6; Interlevkin-6; Koronarna bolezen; Nitric-Oxide Synthase; Plasminogen Activator Inhibitor 1; Platelet Glycoprotein Gpiib-Iiia Complex; Plazminogen aktivator, inhibitor 1; Polimerazna, verižna reakcija; Polimorfizem (genetika); Polymerase Chain Reaction; Polymorphism (Genetics); Trombocitni glikoprotein GPIIb-IIIa, kompleks