{"?xml":{"@version":"1.0"},"edm:RDF":{"@xmlns:dc":"http://purl.org/dc/elements/1.1/","@xmlns:edm":"http://www.europeana.eu/schemas/edm/","@xmlns:wgs84_pos":"http://www.w3.org/2003/01/geo/wgs84_pos","@xmlns:foaf":"http://xmlns.com/foaf/0.1/","@xmlns:rdaGr2":"http://rdvocab.info/ElementsGr2","@xmlns:oai":"http://www.openarchives.org/OAI/2.0/","@xmlns:owl":"http://www.w3.org/2002/07/owl#","@xmlns:rdf":"http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#","@xmlns:ore":"http://www.openarchives.org/ore/terms/","@xmlns:skos":"http://www.w3.org/2004/02/skos/core#","@xmlns:dcterms":"http://purl.org/dc/terms/","edm:WebResource":[{"@rdf:about":"http://www.dlib.si/stream/URN:NBN:SI:doc-ZJIICVGP/95cdf443-7948-4e92-a42a-47d70cf18fca/PDF","dcterms:extent":"151 KB"},{"@rdf:about":"http://www.dlib.si/stream/URN:NBN:SI:doc-ZJIICVGP/4422692b-eed8-4a28-95a0-9bdedb288a2f/TEXT","dcterms:extent":"0 KB"}],"edm:TimeSpan":{"@rdf:about":"1997-2026","edm:begin":{"@xml:lang":"en","#text":"1997"},"edm:end":{"@xml:lang":"en","#text":"2026"}},"edm:ProvidedCHO":{"@rdf:about":"URN:NBN:SI:doc-ZJIICVGP","dcterms:isPartOf":[{"@rdf:resource":"https://www.dlib.si/details/URN:NBN:SI:spr-S2P9OQWZ"},{"@xml:lang":"sl","#text":"Onkologija (Ljubljana)"}],"dcterms:issued":"2026","dc:creator":["Blatnik, Ana","Krajc, Mateja","Smrdel, Maša"],"dc:format":[{"@xml:lang":"sl","#text":"številka:1"},{"@xml:lang":"sl","#text":"letnik:30"},{"@xml:lang":"sl","#text":"str. 60-66"}],"dc:identifier":["ISSN:1408-1741","COBISSID_HOST:286174211","URN:URN:NBN:SI:doc-ZJIICVGP"],"dc:language":"sl","dc:publisher":{"@xml:lang":"sl","#text":"Onkološki inštitut Ljubljana"},"dc:subject":[{"@xml:lang":"sl","#text":"genetsko testiranje"},{"@xml:lang":"sl","#text":"onkologija"},{"@xml:lang":"sl","#text":"onkološko zdravljenje"},{"@xml:lang":"sl","#text":"sindrom Li Fraumeni"},{"@xml:lang":"sl","#text":"zarodna patogena različica v TP53"}],"dcterms:temporal":{"@rdf:resource":"1997-2026"},"dc:title":{"@xml:lang":"sl","#text":"Pregled priporočil za genetsko in preventivno obravnavo pacientov s sindromom Li-Fraumeni| An overview of recommendations for genetic and preventive management of patients with Li-Fraumeni syndrome|"},"dc:description":{"@xml:lang":"sl","#text":"Zarodne patogene različice v genu TP53 povezujemo z dedno predispozicijo za razvoj raka. Najbolj penetrantne med njimi povezujemo s klinično sliko sindroma Li-Fraumeni (LFS). V pri-čujočem prispevku želimo predstaviti genetsko ozadje in klinične značilnosti sindroma ter priporočila za genetsko testiranje in preventivno spremljanje posameznikov z LFS. Gre za redek dedni sindrom, povezujemo pa ga s širokim naborom različnih rakov, ki se pojavljajo v vseh starostnih obdobjih – med njimi so najpogo-stejši: karcinom skorje nadledvične žleze, rak dojk, tumorji cen-tralnega živčnega sistema, osteosarkom in sarkomi mehkih tkiv. Beljakovinski produkt gena TP53 sodeluje v številnih celičnih procesih, med drugim pri popravljanju napak v DNK, nastalih med delitvijo celic, in pri programirani celični smrti. Razumevanje sindroma in klinična obravnava ljudi z LFS je od njegove prve opredelitve do danes močno napredovala. Vzporedno s tem se z leti spreminjajo indikacije in metode genetskega testiranja. Preventivno spremljanje po potrditvi LFS je zelo intenzivno in vključuje letne preiskave celega telesa z magnetno resonanco. Namen spremljanja je z zgodnjim odkriva-njem malignih sprememb omogočiti čim uspešnejše zdravljenje, kar vodi do boljšega preživetja in kakovosti življenja ljudi z LFS. Pacienti z diagnozo LFS, ki so bili v letih 2015–2026 obravnavani na Onkološkem inštitutu Ljubljana, so se v veliki večini odločili za spremljanje v skladu s preventivnimi priporočili in priporočila tudi dolgoročno upoštevajo"},"edm:type":"TEXT","dc:type":[{"@xml:lang":"sl","#text":"znanstveno časopisje"},{"@xml:lang":"en","#text":"journals"},{"@rdf:resource":"http://www.wikidata.org/entity/Q361785"}]},"ore:Aggregation":{"@rdf:about":"http://www.dlib.si/?URN=URN:NBN:SI:doc-ZJIICVGP","edm:aggregatedCHO":{"@rdf:resource":"URN:NBN:SI:doc-ZJIICVGP"},"edm:isShownBy":{"@rdf:resource":"http://www.dlib.si/stream/URN:NBN:SI:doc-ZJIICVGP/95cdf443-7948-4e92-a42a-47d70cf18fca/PDF"},"edm:rights":{"@rdf:resource":"http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/"},"edm:provider":"Slovenian National E-content Aggregator","edm:intermediateProvider":{"@xml:lang":"en","#text":"National and University Library of Slovenia"},"edm:dataProvider":{"@xml:lang":"sl","#text":"Onkološki inštitut Ljubljana"},"edm:object":{"@rdf:resource":"http://www.dlib.si/streamdb/URN:NBN:SI:doc-ZJIICVGP/maxi/edm"},"edm:isShownAt":{"@rdf:resource":"http://www.dlib.si/details/URN:NBN:SI:doc-ZJIICVGP"}}}}