151 KB0 KB199720262026Blatnik, AnaKrajc, MatejaSmrdel, Mašaštevilka:1letnik:30str. 60-66ISSN:1408-1741COBISSID_HOST:286174211URN:URN:NBN:SI:doc-ZJIICVGPslOnkološki inštitut LjubljanaOnkologija (Ljubljana)genetsko testiranjeonkologijaonkološko zdravljenjesindrom Li Fraumenizarodna patogena različica v TP53Pregled priporočil za genetsko in preventivno obravnavo pacientov s sindromom Li-Fraumeni| An overview of recommendations for genetic and preventive management of patients with Li-Fraumeni syndrome|Zarodne patogene različice v genu TP53 povezujemo z dedno predispozicijo za razvoj raka. Najbolj penetrantne med njimi povezujemo s klinično sliko sindroma Li-Fraumeni (LFS). V pri-čujočem prispevku želimo predstaviti genetsko ozadje in klinične značilnosti sindroma ter priporočila za genetsko testiranje in preventivno spremljanje posameznikov z LFS. Gre za redek dedni sindrom, povezujemo pa ga s širokim naborom različnih rakov, ki se pojavljajo v vseh starostnih obdobjih – med njimi so najpogo-stejši: karcinom skorje nadledvične žleze, rak dojk, tumorji cen-tralnega živčnega sistema, osteosarkom in sarkomi mehkih tkiv. Beljakovinski produkt gena TP53 sodeluje v številnih celičnih procesih, med drugim pri popravljanju napak v DNK, nastalih med delitvijo celic, in pri programirani celični smrti. Razumevanje sindroma in klinična obravnava ljudi z LFS je od njegove prve opredelitve do danes močno napredovala. Vzporedno s tem se z leti spreminjajo indikacije in metode genetskega testiranja. Preventivno spremljanje po potrditvi LFS je zelo intenzivno in vključuje letne preiskave celega telesa z magnetno resonanco. Namen spremljanja je z zgodnjim odkriva-njem malignih sprememb omogočiti čim uspešnejše zdravljenje, kar vodi do boljšega preživetja in kakovosti življenja ljudi z LFS. Pacienti z diagnozo LFS, ki so bili v letih 2015–2026 obravnavani na Onkološkem inštitutu Ljubljana, so se v veliki večini odločili za spremljanje v skladu s preventivnimi priporočili in priporočila tudi dolgoročno upoštevajoTEXTznanstveno časopisjejournalsSlovenian National E-content AggregatorNational and University Library of SloveniaOnkološki inštitut Ljubljana