245 KB0 KB201020252023Avčin, Simona LucijaHomšak, MatjažKulaš, MarioPrelog, TomažVipotnik-Vesnaver, Tinaštevilka:3letnik:30str. 137-141DOI:10.38031/slovpediatr-2023-3-04ISSN:1318-4423COBISSID:173696259URN:URN:NBN:SI:doc-YOUF10XAslZdruženje pediatrov SlovenijeZdruženje specialistov šolske in visokošolske medicine SlovenijeSlovenska pediatrijaaplastic anaemiaaplastična anemijadyskeratosis congenitaHoyeraal Hreidarsson syndromeHoyeraal Hreidarssonov sindromkongenitalna diskeratozapancitopenijapancytopeniaRevesz syndromeReveszov sindromReveszov sindrom in diferencialno diagnosticiranje pancitopenije in aplastične anemije| prikaz primera| Revesz syndrome and differential diagnosis of pancytopenia and aplastic anemia| case report|Predstavljamo primer dečka z Reveszovim sindromom in na primeru diagnostične poti diferencialno diagnosticiranje pancitopenije in aplastične anemije. Reveszov sindrom je izjemo redka in težka oblika kongenitalne diskeratoze, ki jo uvrščamo v skupino sindromov kratkih telomer. Razen sprememb kože in sluznic ter aplastične anemije, ki so značilne za kongenitalno diskeratozo, so za Reveszov sindrom značilni še mikrocefalija, kalcinacije v možganih, zaostanek rasti ploda med nosečnostjo, pojav karcinomov in eksudativna retinopatija. Skozi dečkovo diagnostično pot bomo predstavili tudi diferencialno diagnosticiranje pancitopenije in aplastične anemijeTEXTznanstveno časopisjejournalsSlovenian National E-content AggregatorNational and University Library of SloveniaDruštvo za pomoč otrokom s presnovnimi motnjami