{"?xml":{"@version":"1.0"},"edm:RDF":{"@xmlns:dc":"http://purl.org/dc/elements/1.1/","@xmlns:edm":"http://www.europeana.eu/schemas/edm/","@xmlns:wgs84_pos":"http://www.w3.org/2003/01/geo/wgs84_pos","@xmlns:foaf":"http://xmlns.com/foaf/0.1/","@xmlns:rdaGr2":"http://rdvocab.info/ElementsGr2","@xmlns:oai":"http://www.openarchives.org/OAI/2.0/","@xmlns:owl":"http://www.w3.org/2002/07/owl#","@xmlns:rdf":"http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#","@xmlns:ore":"http://www.openarchives.org/ore/terms/","@xmlns:skos":"http://www.w3.org/2004/02/skos/core#","@xmlns:dcterms":"http://purl.org/dc/terms/","edm:WebResource":[{"@rdf:about":"http://www.dlib.si/stream/URN:NBN:SI:doc-UYMI2AX1/ec82d270-8a74-42ff-8d38-3a58793033ff/PDF","dcterms:extent":"292 KB"},{"@rdf:about":"http://www.dlib.si/stream/URN:NBN:SI:doc-UYMI2AX1/ad0596cd-8ce4-4ef4-8e1b-d5cfc8ac0550/TEXT","dcterms:extent":"36 KB"}],"edm:TimeSpan":{"@rdf:about":"1997-2025","edm:begin":{"@xml:lang":"en","#text":"1997"},"edm:end":{"@xml:lang":"en","#text":"2025"}},"edm:ProvidedCHO":{"@rdf:about":"URN:NBN:SI:doc-UYMI2AX1","dcterms:isPartOf":[{"@rdf:resource":"https://www.dlib.si/details/URN:NBN:SI:spr-S2P9OQWZ"},{"@xml:lang":"sl","#text":"Onkologija (Ljubljana)"}],"dcterms:issued":"2024","dc:creator":["Hotujec, Simona","Krajc, Mateja","Praprotnik, Lidija","Stojanov, Barbara"],"dc:format":[{"@xml:lang":"sl","#text":"številka:2"},{"@xml:lang":"sl","#text":"letnik:28"},{"@xml:lang":"sl","#text":"str. 16-21"}],"dc:identifier":["DOI:10.25670/oi2024-013on","ISSN:1408-1741","COBISSID_HOST:223998467","URN:URN:NBN:SI:doc-UYMI2AX1"],"dc:language":"sl","dc:publisher":{"@xml:lang":"sl","#text":"Onkološki inštitut Ljubljana"},"dc:subject":[{"@xml:lang":"sl","#text":"dedni nepolipozni rak debelega črevesa in danke"},{"@xml:lang":"sl","#text":"genetsko testiranje"},{"@xml:lang":"sl","#text":"kaskadno testiranje"}],"dcterms:temporal":{"@rdf:resource":"1997-2025"},"dc:title":{"@xml:lang":"sl","#text":"Kaskadno genetsko testiranje v družinah s sindromom Lynch| Cascade genetic testing in Lynch syndrome families|"},"dc:description":{"@xml:lang":"sl","#text":"Izhodišče: Sindrom Lynch (LS) je najpogostejša oblika podedovane genetske predispozicije za raka debelega črevesa in danke (RDČD). Prisotnost LS je posledica zarodne patogene različice/verjetno patogene različice (PR/VPR) v enem od genov popravljanja neujemanja baznih parov (MMR). Ker je LS povezan s povečano ogroženostjo za raka, je pomembno testirati tako posvetovance kot njihove družinske člane (kaskadno testiranje). Metode: Na Oddelku za onkološko klinično genetiko Onkološkega inštituta Ljubljana (OIL) smo opravili analizo podatkov, ki smo jih pridobili iz podatkovne zbirke oddelka. Analizirali smo podatke napotenih na genetsko svetovanje v obdobju od 1. 1. 2007 do 31. 12. 2023, pri katerih je obstajal sum na prisotnost LS. Pri tem smo uporabili deskriptivne statistične metode. Rezultati: Na genetsko svetovanje je bilo zaradi ugotovljene različice v enem od genov, ki jih povezujemo z LS, v 17-letnem obdobju, napotenih 246 posameznikov iz 97 pozitivnih LS družin. Od tega je bilo pozitivnih 170 posameznikov, kar predstavlja 69,1 % vseh testiranih. Kaskadnega testiranja se je udeležilo 157 družinskih članov iz 54 družin (55,7 % glede na vse pozitivne družine), in sicer 100 žensk (63,7 %) in 57 moških (36,3 %). 90 posameznikov (57,3 %) se je odzvalo v roku 12 mesecev od razkritja rezultata prvemu testiranemu. Povprečno število krvnih sorodnikov na družino, ki so se odločili za predsimptomatsko testiranje, je bilo 1,6. Če odštejemo družine, v katerih se ni javil nihče od svojcev, pa znaša to število povprečno 2,9 svojca na družino. Zaključek: Kaskadno genetsko testiranje je uspešen sistematični proces zagotavljanja genetskega testiranja krvnih sorodnikov nosilcev PR/VPR. V primeru LS se je pri 55,7 % pozitivnih družin za kaskadno testiranje odločil vsaj en krvni sorodnik. V družinah, v katerih so sorodniki prišli na kaskadno genetsko testiranje, so v povprečju prišli skoraj trije – skoraj 60 % v enem letu"},"edm:type":"TEXT","dc:type":[{"@xml:lang":"sl","#text":"znanstveno časopisje"},{"@xml:lang":"en","#text":"journals"},{"@rdf:resource":"http://www.wikidata.org/entity/Q361785"}]},"ore:Aggregation":{"@rdf:about":"http://www.dlib.si/?URN=URN:NBN:SI:doc-UYMI2AX1","edm:aggregatedCHO":{"@rdf:resource":"URN:NBN:SI:doc-UYMI2AX1"},"edm:isShownBy":{"@rdf:resource":"http://www.dlib.si/stream/URN:NBN:SI:doc-UYMI2AX1/ec82d270-8a74-42ff-8d38-3a58793033ff/PDF"},"edm:rights":{"@rdf:resource":"http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/"},"edm:provider":"Slovenian National E-content Aggregator","edm:intermediateProvider":{"@xml:lang":"en","#text":"National and University Library of Slovenia"},"edm:dataProvider":{"@xml:lang":"sl","#text":"Onkološki inštitut Ljubljana"},"edm:object":{"@rdf:resource":"http://www.dlib.si/streamdb/URN:NBN:SI:doc-UYMI2AX1/maxi/edm"},"edm:isShownAt":{"@rdf:resource":"http://www.dlib.si/details/URN:NBN:SI:doc-UYMI2AX1"}}}}