160 KB21 KB199420252001Jezernik, Kristijanštevilka:1letnik:40str. 75-82ISSN:0025-8121COBISSID:13904601URN:URN:NBN:SI:doc-NLTI5XYVslMedicinski razglediMedicinski razglediCiliaCiliary motility disordersfiziologijaGeneticsgenetske okvareKartagener's syndromemigetalkePathologyUltrastructureGenetski vzroki spremenjene zgradbe migetalk pri človeku| Genetically determined defects of cilia in man|Amongst the recently well known groups of human disorders is the ciliary motility syndrome. It is caused by genetically-determinated defects of cilia, consequently leading to impaired transport of mucus and inhaled particles fromthe nasal cavity and the lung. The dysfunction of mucociliary clearance leads to recurrent respiratory infection and to chronic obstructive pulmonary disease. Many different proteins are involved in the structure of cilia therefore primary ciliary dyskinesia is a group of heterogenous disorders of yet exactly unknown origin. Despite of it electron microscopy is in strict correlation to cilia ultrastructure and with the beating pattern. The following article is an overview of the recent knowledge in the field of cell biology and geneticsMed v zadnjem času s stališča celične biologije in genetike bolje poznana obolenja človeka spada tudi sindrom migetalčne negibljivosti. Povzročen je z genetsko določenimi okvarami migetalk ter posledično z otežkočenim transportomsluzi ter inhaliranih snovi tako iz nosne votline kakor pljuč. Disfunkcija te primarne naloge migetalk je vzrok ponavljajočim se respiratornim okužbam ter kroničnim obstruktivnim pljučnim obolenjem. Ker je za abnormalno delovanje migetalk lahko krivec marsikatera spremenjena beljakovina, ki gradi migetalke, so primarni genetski vzroki omenjenih sprememb lahko raznoliki. Kljub nekaterim novim spoznanjem o soudeležbi konkretnih genov pri razvoju primarne ciliarne diskineze je elektronskomikroskopska analiza tkiv s prizadetimi migetalkami primerna metodaza potrditev pravilne diagnoze tovrstnih obolenj. V pričujočem članku podajam pregled ultrastrukturnih in funkcijskih sprememb humanih migetalk ter doslej poznane genetske osnove navedenih abnormalnostiTEXTznanstveno časopisjejournalsSlovenian National E-content AggregatorNational and University Library of SloveniaDruštvo Medicinski razgledi