339 KB13 KB199720252013Oblak, IrenaPotrč, Stojanletnik:17številka:2str. 100-102ISSN:1408-1741COBISSID_HOST:1680763URN:URN:NBN:SI:doc-JTBANCEMslOnkološki inštitut LjubljanaOnkologija (Ljubljana)kongresirak prebavil15. svetovni kongres o raku prebavil|Na Oddelku za molekularno diagnostiko Onkološkega inštituta Ljubljana smo uvedli testiranje zarodnih mutacij vgenu MSH6. Mutacije v tem genu so povezane z Lynchevim sindromom in predstavljajo povečano verjetnost za nastanekraka na debelem črevesu in danki, raka maternične sluznice,raka jajčnikov in drugih vrst raka. Za testiranje prisotnosti mutacij v genu MSH6 uporabljamo metodo neposrednega sekvenciranja in metodo MLPA (ang. multiplex ligation-dependentprobe amplification). S sekvenciranjem odkrivamo točkovne mutacije in manjše delecije ter insercije. Z metodo MLPA pa prisotnost večjih delecij in insercij v genu, oziroma delecijo celotnega gena. Mutacije v genu MSH6 testiramo pri osebah, za katere se v postopku genetskega svetovanja pokaže večja verjetnost Lynchevega sindroma. Pravočasno odkrivanje mutacij v genih, povezanih z nastankom raka, je za nosilce mutacij pomembno, saj je dokazana mutacija razlog za prilagojeno klinično spremljanje in preventivne ukrepe pri nosilcih mutacijeTEXTznanstveno časopisjejournalsSlovenian National E-content AggregatorNational and University Library of SloveniaOnkološki inštitut Ljubljana