120 KB31 KB199420252023Gaberšček, SimonaJesenko, MihaKocjan, TomažKrhin, Blažštevilka:4letnik:62str. 513-521ISSN:0025-8121COBISSID:180971523URN:URN:NBN:SI:doc-JO7KNF5CslMedicinski razglediMedicinski razgledigenska bolezenodpornostščitnični hormoniOdpornost na ščitnične hormone ß| Resistance to thyroid hormone ß|Odpornost na ščitnične hormone ß je genska bolezen, ki jo označuje zmanjšana občutljivost tkiv na ščitnične hormone. Povzroča jo mutacija gena, ki kodira zapis za receptor za ščitnične hormone ß. Značilnost odpornosti na ščitnične hormone ß je povišana serumska vrednost ščitničnih hormonov ob nezadostno zavrtem tirotropinu, katerega serumska koncentracija je normalna ali blago povišana. Klinična slika bolezni je zelo raznolika, od asimptomatskih bolnikov do bolnikov s klinično izraženimi znaki hipotiroze ali hipertiroze, ki potrebujejo posamezniku prilagojeno zdravljenje (nadomeščanje ščitničnih hormonov, zaviralci receptorjev ß). Diagnozo odpornosti na ščitnične hormone ß potrdimo z genetskim testiranjem. V prispevku želimo predstaviti glavne genetske in klinične značilnosti odpornosti na ščitnične hormone ß, diagnostiko, zdravljenje in lastne izkušnje pri obravnavi teh bolnikov. Poudariti želimo tudi pomen diferencialne diagnostike stanj, kjer najdemo enako neskladje med serumsko vrednostjo ščitničnih hormonov in tirotropinom kot pri odpornosti na ščitnične hormone ß (adenom hipofize, ki izloča TSH, družinska disalbuminemična hipertiroksinemija, laboratorijska napaka)TEXTznanstveno časopisjejournalsSlovenian National E-content AggregatorNational and University Library of SloveniaDruštvo Medicinski razgledi