125 KB20 KB199420252012Burja, SilvaMičetić-Turk, Dušankaštevilka:1letnik:51str. 13-18ISSN:0025-8121COBISSID:4228415URN:URN:NBN:SI:doc-EHKD9U3UslMedicinski razglediMedicinski razglediDiagnosisDiagnostikaDojenček, novorojenčekInfant, NewbornMetabolism, Inborn ErrorsmetabolizemMetabolizem, prirojene motnjenovorojenčekpresnovne motnjePrirojene motnje presnove v obdobju novorojenčka| Inborn errors of metabolism in neonatal period|Kadar pri akutno in težje obolelem novorojenčku nimamo zanesljive diagnoze, moramo pomisliti tudi na možnost prirojene motnje presnove. Poleg skrbne anamneze in natančnega kliničnega pregleda so za diagnozo potrebni tudi biokemični in molekularno genetični testi. Osnovne diagnostične preiskave krvi(kompletna krvna slika, elektroliti, glukoza, mikroacidobazno ravnotežje, kreatin-kinaza, trigliceridi, laktat in amoniak) ter urina (glukoza, beljakovine in ketonska telesa) nam dajo prve informacije o vrsti presnovne motnje, kar terja nadaljnjo specifično diagnostiko. Vse metabolične bolezni skupaj zajemajo najmanj 1 % vseh novorojenčkov, kar bi za Slovenijo pomenilo okoli 200 otrok letno. Velika večina otrok s prirojeno presnovno boleznijo ostane neprepoznana. Pravočasna prepoznava teh bolezni bi lahko v marsikaterem primeru sprožila pravočasno zdravljenje. Normalen rezultat neonatalnega presejanja ne izključuje možnosti prirojene presnovne bolezni, saj z njim odkrivamo le omejeno število teh bolezniTEXTznanstveno časopisjejournalsSlovenian National E-content AggregatorNational and University Library of SloveniaDruštvo Medicinski razgledi