299 KB0 KB201020252020Geršak, KsenijaKaras Kuželički, NatašaSlavec, LaraTrebušak Podkrajšek, Katarinaletnik:27številka:4str. 163-171DOI:10.38031/slovpediatr-2020-4-01ISSN:1318-4423COBISSID:45082883URN:URN:NBN:SI:doc-5E5MMDP4slZdruženje pediatrov SlovenijeZdruženje specialistov šolske in visokošolske medicine SlovenijeSlovenska pediatrijagenetske spremembegenetsko testiranjegenomHumane genetske spremembe in njihovo določanje| trenutno stanje in obeti za prihodnost| Human genetic variants and their analysis| current state and future perspectives|Humane genetske spremembe se pojavljajo v celotnem genomu, tako v kodirajočih kot tudi v nekodirajočih predelih. Opredeljujejo genetsko raznolikost med posamezniki in so v nekaterih primerih lahko vzrok različnih genetskih bolezni. številne se pojavijo že v otroštvu. V prvem delu preglednega prispevka opisujemo različne vrste genetskih sprememb, od manjših sekvenčnih sprememb do velikih kromosomskih nepravilnosti. Sledi predstavitev pomembnejših pristopov (citogenetskih in molekularnih genetskih), ki se uporabljajo za določanje humanih genetskih sprememb v klinični praksi. Večji poudarek namenjamo metodam sekvenciranja, saj so omogočile vpogled v nukleotidno zaporedje celotnega genoma in pomenijo revolucijo na področju molekularnega genetskega diagnosticiranja. Izpostavili smo težave, ki se porajajo pri določanju genetskih sprememb z metodami sekvenciranja naslednje generacije (angl. next generation sequencing, NGS), in predstavili prednosti najnovejših metod sekvenciranja - tehnologij dolgih odčitkov. Dandanes precejšnega deleža humanih genetskih sprememb, povezanih z razvojem genetskih bolezni, še vedno niso odkrili. Zato predstavljamo nekaj možnih pristopov, s katerimi bi lahko izboljšali odkrivanje genetskih sprememb na individualni ravniTEXTznanstveno časopisjejournalsSlovenian National E-content AggregatorNational and University Library of SloveniaDruštvo za pomoč otrokom s presnovnimi motnjami