351 KB0 KB201020252022Berden, UrškaKitanovski, LidijaUrlep Žužej, DarjaUrlep Žužej, Darjaletnik:29številka:3str. 149-153DOI:10.38031/slovpediatr-2022-3-05ISSN:1318-4423COBISSID:160892675URN:URN:NBN:SI:doc-4QP2QT90slZdruženje pediatrov SlovenijeZdruženje specialistov šolske in visokošolske medicine SlovenijeSlovenska pediatrijaCrohnova bolezengranulomatozno vnetje črevesaHermansky-Pudlakov sindrominfliksimabHermansky-Pudlakov sindrom in granulomatozno vnetje črevesa – pregledni prispevek in prikaz primera| Hermansky-Pudlak syndrome and granulomatous bowel inflammation – review article and case report|Hermansky-Pudlakov sindrom (HPS) je zelo redka genetsko in fenotipsko heterogena večsistemska bolezen, ki nastane zaradi motnje v delovanju lizosomu podobnih znotrajceličnih organelov. Poznamo enajst genetskih različic HPS. Za vse različice sta značilna okulokutani albinizem in hemoragična diateza zaradi disfunkcije trombocitov. Značilno je tudi kopičenje ceroida lipofuscina v retikuloendotelnem sistemu različnih organov. Pri določenih različicah HPS, najpogosteje pri HPS-1 in HPS-4, se lahko razvije granulomatozno vnetje prebavne cevi, ki je podobno Crohnovi bolezni. V prispevku predstavljamo edini primer bolnice v Sloveniji z diagnosticiranim Hermansky-Pudlakovim sindromom 1 (HPS-1) ter pridruženim granulomatoznim vnetjem tankega in debelega črevesa, ki ima klinične, endoskopske in patohistološke značilnosti Crohnove bolezniTEXTznanstveno časopisjejournalsSlovenian National E-content AggregatorNational and University Library of SloveniaDruštvo za pomoč otrokom s presnovnimi motnjami