87 KB43 KB199420251997Tul, Natašaletnik:36številka:4str. 523-537ISSN:0025-8121COBISSID:7988697URN:URN:NBN:SI:doc-FV35BOSLslMedicinski razglediMedicinski razglediAlpha-fetoproteinsBloodCounselingDiagnosisdiagnostikaDown syndromeDownov sindromEstriolFalse positive reactionsGonadotropins, chorionicMass screeningMaternal age 35 and overporodništvoPregnancyPrenatal diagnosisprenatalna diagnostikapresejalni testiTrisomyPresejalni hormonski testi za Downov sindrom| Hormonal screenig tests for Down syndrome|Downov sindrom je najpogostejši posamezni vzrok za duševno zaostalost otrok. Prenatalno odkrivanje poteka v Sloveniji z amniocentezo in kariotipizacijo od leta 1981, in sicer s presejanjem na podlagi starosti matere. V letih 1987-94 smo prenatalno odkrili le 17% plodov z Downovim sindromom. Leta 1995 smo začeli s presejanjem s trojnim hormonskim testom v drugem trimesečju enoplodnih nosečnoti. v materini krvi določimo vrednosti alfafetoproteina, humanega horionskega gonadotropina in nekonjugiranega estriola ter izračunamo tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom. Pričakujemo, da bomo odkrili približno 60% plodov z Downovim sindromom ob 5-7% lažno pozitivnih rezultatov. V članku predstavljamo praktične vidike testa in opisujemo hormone, ki jih določamo. Posebej opisujemo zaplete, ki se pojavljajo pri nosečnicah, ki so lažno vključene v skupino z visokim tveganjem za rojstvo otroka z Downovnim sindromom. Opisano je tudi presejanje z merjenjem nuhalne svetline in laboratorijske metode, ki bodo morda uporabne v prihodnostiTEXTznanstveno časopisjejournalsSlovenian National E-content AggregatorNational and University Library of SloveniaDruštvo Medicinski razgledi