3Med Razgl. 2020; 59 Suppl 2: 3–8 Igor Švab1, Ma te ja Ko kalj Ko kot2 Si stem ska me di ci na PrecisionMedicine iZvLeČeK KLJUČNE BESEDE: po dat kov ne zbir ke, dru žin ska me di ci na, di gi tal na me di ci na, ge no mi ka Družinskamedicinažeodnekdajzagovarjaindividualnipristopprioskrbibolnikov.Zad- njaletasmostehnološkimnapredkompričakorenitimspremembamvmedicini,priče- mernekaterežesedajmočnospreminjajoustaljenepotiobravnaveinorganizacijozdravs- tveneoskrbe,drugepabodotavplivimelevbližnjiprihodnosti.Enaključnihsprememb seobetanapodročjuvodenjainobdelavebolnikovihpodatkov.Trenutnosmovobdob- juprehodaizpapirnategavdigitalnizdravstvenikarton,kiponujavečmožnostiinveč- jipotencialustreznejšegadolgoročnegavodenja.Prehodnoobdobje,kisledi,bopredstav- ljaloprecejšenzalogajvsemzdravnikom,sajjeprednamipovečanjetakokoličinekot raznovrstnostibolnikovihanamnestičnihinbiometričnihpodatkov.Trenutnosovsitishra- njeninarazličnihlokacijahinnidogovorjeno,kdonajbibildolgoročniskrbniktehpo- datkov.Česeodločimo,datoprevzamestroka,sezdiizbiradružinskemedicinenajbolj logičnarešitev,vprašanjepaje,čejetodolgoročnozabolnikanajboljoptimalnainnaj- varnejšaizbira.Vsekakorbitopomenilovelikizzivzazdravstvenopolitikoinsamozdravs- tvenoinfrastrukturo.Masovnozbiranjepodatkovoposameznikuizvennjegovedomene predstavljanoveetičneizzive,skaterimibisemoralispoprijeti.Negledenaskrbništvo zbirkebokoličinapodatkovomogočalaučinkovitejšoobravnavopoenistraniterodpi- ralaštevilnanovavprašanjabolnikovpodrugi.Obstoječiinbodočizdravnikisebodovvsa- kemprimeruotemmoraliizobraziti,dabodolahkorešilivsetedileme.Negledenavse – paostajaosnovnopravilo,dazdravimobolnike –innepodatkov. ABStrAct KEY WORDS: big data, fa mily me di ci ne, pri mary care, di gi tal health, ge no mics Familymedicinehasalwaysadvocatedanindividualizedapproachtopatientcare.Me- dicineischangingrapidlyfornumerousreasons.Oneofthemisthedevelopmentofnew technologiesthataregoingtoradicallychangemedicalpracticeinthefuture.Oneofthe key changeswillinvolvetheincreasingimportanceofgooddatamanagement.Traditio- naldatamanagementthatwasbasedonpaperrecordsisbeingconvertedtoelectronic medicalrecordsthatoffergreatpotentialforpatientmanagement.Thistransitionwill alsogiverisetonewchallengesforthepractisingphysician.Wearefacingthechallen- geofnewdatasources,whichareincreasinginvolumeandvariety.Currently,allthese 1 Prof. dr. Igor Švab, dr. med., Ka te dra za dru žin sko me di ci no, Me di cin ska fa kul te ta, Uni ver za v Ljub lja ni, Po ljan ski na sip 58, 1000 Ljub lja na; igor.svab @mf.uni-lj.si 2 Asist. Ma te ja Ko kalj Ko kot, dr. med., Zdravs tve ni dom Gro sup lje, Pod goz dom ce sta I/14, 1290 Gro sup lje; ma te ja @ko kalj-ko kot.si 23 Schrottovi dnevi_Mr10_2.qxd 9.3.2020 10:13 Page 3 dataarestoredindifferentlocationsandthereisnoconsensusonwhetheronesingle specialtyisgoingtotakeresponsibilityformanagingpatientdata.Primarycarepracti- cewouldseemthelogicalsolutiontotheproblem.Thiswouldposeachallengetohealth- carepolicyandinfrastructure.Thebigdataapproachtomedicalcaregivesrisetonew ethicalchallengesthatwewillhavetoaddress.Existingandfuturephysicianswillhave tobeeducatedinordertoaddressalltheseissuesforthebenefitoftheirpatients.Ne- vertheless,allphysiciansshouldstillbearinmindthatevenwiththevastdevelopment ofprecisionmedicine,thepatientisstillmorethanjustacollectionofdata. zmanjšanjeakutnihboleznizaradiizboljša- njaživljenjskihpogojevinukrepovjavne- gazdravja,zaradičesarseježivljenjskadoba precejpodaljšala.Kroničneboleznivečino- manisoozdravljive,leobvladljive.Glavni vzroksmrtisonenalezljivebolezni,napr- vihštirihmestihsosrčno-žilnebolezni,rak, sladkornabolezeninkroničnepljučnebo- lezni(2). raz voj me di cin ske zna no sti Razvojstrokeomogočazdravnikom,da zdra- vijo bolnike po znanstveno utemeljenih smernicah,kisestalnoizboljšujejo.Topo- meni,dajetudioskrbabolnikovpostalabolj kompleksna,trebajesleditivednovečpa- rametrom. Zaradi stalnega spreminjanja jezdravnikutežkosleditivsemnovostim. druž be ne spre mem be Zdemokratizacijoznanjasoinformacijepro- sto dostopne vsem in povsod, predvsem zuporabointerneta.Mnenjaseprostoiz- menjujejo –negledenastrokovnouteme- ljitev –prekosocialnihmedijev.Bolnikiso postaliboljneodvisni(3).Pogostoposeže- joposamozdravljenjupredobiskomzdrav- nikainimajomnenjeopotrebnidiagnostiki inzdravljenju,kopridejo.Podrugistrani jihvelikakoličinaslabopreverjenihpodat- kovzmedeinprestraši.Fraza»verjemitemi, jazsemzdravnik«nedelujeveč,vdanaš- njiobravnavimoramoupoštevatibolniko- va mnenja, prepričanja in prioritete, ter skupajpoiskatizadovoljivorešitev. 4 Igor Švab, Ma te ja Ko kalj Ko kot Si stem ska me di ci na Uvod Vsakčlovekjeedinstven.Našezdravjejedo- ločenoznašimipodedovanimilastnostmi, znašimživljenjskimslogominokoljem. Vpraksibitomoralopomeniti,dajetudi pristopkoskrbibolnikaindividualen;inda principuniverzalnegapristopasmernicni primeren.Konceptpersonaliziranemedici- neninovinjeprisotenodsamegazačetka medicine.Družinskamedicinažeodnekdaj zagovarja individualni pristop pri oskrbi bolnikov.Sistemskamedicinaponujaveli- kekoristi:šenikolidoslejnibilomogoče predvideti,kakosebonašeteloodzvalona določenazdravila,aliugotoviti,kdoodnas je ogrožen za razvoj določenih bolezni. Sedajsmopredizzivom,kakoprilagoditi zdravstvenesisteme,dabomolahkoizko- ristilimočgenomsketehnologijeinznano- stizaizboljšanjezdravjaprebivalstva.Smo napotikvključevanjupersonaliziranega pristopavsplošnozdravstvonanacional- niravni(1). Trenutnosmopričahitrimspremem- bamvdružbiinzdravstvenihsistemih,ki se jih države trudijo prilagoditi. Najpo- membnejšespremembesostaranjepopula- cije,razvojmedicinskeznanostiterdružbene spremembe. Sta ra nje po pu la ci je s spre me nje ni mi vzor ci obo lev no sti in umr lji vo sti Kroničneboleznisoglavnivzrokobolevno- sti, umrljivosti in invalidnosti praktično po vsemsvetu.Najpomembnejšivzrokje 23 Schrottovi dnevi_Mr10_2.qxd 9.3.2020 10:13 Page 4 BoLniK, ZdrAvStveni PodAtKi in nJihovA KoMPLeKSnoSt Boljkotkadarkoliprejsedanesmedicina trudiprilagoditizdravstvenestoritvespe- cifičnimpotrebamposameznikainprebi- valstva(napovedna,preventivna,participa- tivnaindinamičnamedicina),hkratipase nenehnoizboljšujeinučiizpodatkov.Po- datkisezajemajotakoizstarih(papirnati inelektronskizdravstvenizapisi)kottudi novihvirov(pametnitelefoni,senzorji,pa- metnenaprave)(4). raz voj elek tron ske kar to te ke Tradicionalnojebilazdravstvenakartote- ka bolnika zbirka zabeležk o bolnikovih obiskih, bolj alimanj le kot opomnik za zdravnika,kajsejestembolnikomžedo- gajalo.Preddigitalnodobosobilivkarto- tekizabeleženiobiskiterosebna,družinska, socialnaanamneza,zbirkakroničnihbolez- ni,izvidiobiskovkliničnihspecialistovter diagnostičnihpreiskav.Podatkisobilisla- bopregledniintežkodostopni.Nekjejebil določenpodateksicernapisan,vendar je bilozelozamudnonajtinjegovolokacijo, včasihjeobstajalcelosamovzdravnikovem spominu.Sprihodomračunalnikakotde- lomosnovneopremejenastalelektronski zdravstvenikarton.Tasedajvsebujevseže omenjenoinšedodatnevprašalnike,točkov- nike,opomnike,postaljeosnovazaobra- čunavanjestoritev,preverjanjekakovosti,za raziskaveinnadzor.Žalelektronskizdravs- tvenikartonniizpolnilvsehpričakovanj(5). novi viri po dat kov Vsevečjakompleksnostvodenjabolnikov jepovzročila,dajezakliničnoodločitevpo- trebnihvednovečpodatkov(6).Tipodatki sezbirajonarazličnihravnehzdravstvain pogostonisovidni ostalim specialistom. Zbirkeogromnihkoličinzdravstvenihpo- datkovsehitropovečujejo –vzrokzatoso številninoviviri.Raznoraznenapravein aplikacijesedajmerijočlovekovekorake, porabljenekalorije,srčniutrip,vzorecspa- nja.Ljudjejihvelikouporabljajosamiza spremljanje lastnegaživljenjskegasloga, aimajotudimožnostuporabevzdravstve- nenamene(npr.zaznavaaritmij).Nastale sotudiaplikacijezasladkornobolezenin hipertenzijo,katerihvsebinolahkobolnik posredujesvojemuzdravniku.Vuporabije npr.mikrofonzapametnitelefon,kiponoči beležimorebitnoagonalnodihanje. Program umetneinteligenceprepoznaspremenjen vzorecdihanjainlahkokličenapomoč(4). EnostavnejšiprimerjeuporabaGPS-sledil- cazadementneosebe,čezatavajooddoma. Praktičnauporabatehnovihaplikacijjeraz- lična.Vrazvitihdržavahinvpremožnejših okoljihzdravnikispremljajobolnikepreko pametnih telefonov za vodenje različnih stanj, od pooperativnega spremljanja in vodenja sladkorne bolezni do paliativne oskrbe.RaziskavavVelikiBritanijijepo- kazala,daso tovrstniprogramiprimerni predvsemzamlado,zdravo,delovnopopu- lacijo,staro20–64let,kiživivpremožnej- šihpredelih(7). Podatki o genskem zapisu predstav- ljajospecifičenvirinformacij.Posebniso zato,kerse,zarazlikooddrugihinforma- cij,nespreminjajoinpotrebujejoprimer- noanalizo,predensolahkouporabni.Prav takosoizjemnoveliki –samoenzapisši- rokegasekvencioniranjalahkopresežeen terabajt podatkov. Trenutno se podatki ogenetskemzapisushranjujejonarazlič- nihlokacijahinnisoglasja,kdonajjihhra- niinkdonajimadonjihdostop. iZZivi ZA PrihodnoSt Uvajanjevelikihkoličinpodatkovvmedici- nospremljavelikoizzivov.Vjavnostiobsta- jajopomislekigledezasebnosti,etike,uprav- ljanja informacij in vstopa komercialne industrijevnekaterezdravstvenesisteme. Last niš tvo po dat kov Zakonskogledanojebolniklastnikpodat- kov,kijihdeliskomerkoliželi –karlah- ko (ali ne) vključuje zdravnika. Povečana 5Med Razgl. 2020; 59 Suppl 2: 23 Schrottovi dnevi_Mr10_2.qxd 9.3.2020 10:13 Page 5 samostojnost bolnikov lahko pomeni, da zdravnikunebodoznaneinformacije,kibi mukoristilepriobravnavibolnika,hkrati paimazdravnikodgovornostvarovatibol- nikovepodatke,kisomuznani. Za seb nost Zaradi spremembe delovanja zdravstva imasedajvečljudikotkadarkoliprejvpo- gledvbolnikoveosebnepodatkeinvarnost jevelikokratvečkotpomanjkljiva.Pravilo- masoljudje,kidelajovzdravstvu,zaveza- nipoklicnimolčečnosti,ajesamvirpodat- kov slabo zaščiten (npr. geslo zadostop, nalepljenonamonitor,alikoda,napisana naprofesionalnekartice).Dostopdoveli- kekoličinezdravstvenihpodatkovimatudi ne-zdravstvenoosebje,npr.nazavarovalni- cah.Večjiproblemsoaplikacijeinkomer- cialni testi, kjer se uporabniki zavežejo (velikokratnevedealipasejimtonezdi sporno),dasvojepodatkepodarjajolastni- kuaplikacijevlast,injihtauporabljazana- daljnjeraziskavealivdrugenamene. Slu čaj ne najd be in pra vi ca ve de ti Genetskitestinosijossebojresneetičnedi- leme.Genetskotestiranjemladoletnihoseb ješeposebejobčutljivopodročje.Običajno jetakšnotestiranjemladoletnihupraviče- nolevprimerih,kostaodrezultatovtesta odvisnapreventivnointerapevtskoukrepa- nje.Četestninujen(kotnaprimerpribo- leznih,prikaterihtežavenastopijovodrasli dobiinprednastopomneobstajanobeno učinkovitozdravljenje),sepreložinakasnej- šeobdobje,kojeosebapolnoletnainspo- sobna informirane samostojne odločitve gledetestiranja.Včasihnamgenetskote- stiranjeotrokpokažeinformacije,kijihni- smoiskaliinsolahkopomembnezasvojce (npr. testiranje hčerke, odkrije se, da je BRCA-pozitivna,njenamamajebiladose- dajzdrava).Prigenetskemtestiranjuosta- jazelopomembnapravicadonepoznavanja rezultata, kjer je vsakemu posamezniku dovoljeno,daseopredelidovsakegatesti- ranja posebej.Nesporna je trditev, da bi skorajvsakdohotel(inmordacelomoral) vedetigenetskeinformacije,kibilahkopri- vedledointervencije,kibipreprečilaaliub- lažilaresnoobolevnostaliumrljivost(8). Za nes lji vost in pro sto do stop no te sti ra nje Zanesljivostinformacijjepomembna.Bolni- ki(inzdravstvenoosebje)sepogostone za- vedajo,datestiniso100%zanesljivi.Vzad- nji letih se pojavljajo številni genetski testi,kisooglaševaniinprodajaniprekoin- ternetasstranipodjetij,kinisodelzdravs- tvenegasistema.Številnigenetskitesti,ki se prodajajo neposredno potrošnikom, zdravstvenisistemjemljekotneustreznein neveljavne,sajnjihovakakovostinuporab- nostnistapreverjeniinpotrjeni.Večinatest- nihrezultatovvresnicinezmorenapove- dati,alisebopribolnikupojaviladoločena bolezentervkakšnimerisebobolezenizra- zila.Genetskotestiranjeimalahkozelovelik inresenvplivnaposameznikaindružino, zatojezelopriporočljivo,daseopravige- netskosvetovanje,kjerjevčasihvključena tudipsihološkapodporapredtestiranjem inponjem.Zaposameznike,prikaterihso rezultatikliničnegapomena,jetrebaupo- rabitinačelakvartarnepreventivezapre- prečevanje prekomerne medikalizacije, zlastikadarsorezultatinegotovialinete- meljijonadokazih.Upoštevasetudimož- nost premajhnemedikalizacije posamez- nikov,čenjihovigenomskirezultatiniso pravilnorazlagani(9). Uprav lja nje Zaprimernodelozvelikokoličinopodat- kovbotrebaprilagoditiračunalniškoinfra- strukturovzdravstvu.Zagotavljanjetein primerneinternetnepovezavebošedodat- noposlabšalooskrbovodročnihinmanj razvitihobmočjihtertakopovečalorazli- komedbogatiminrevnimprebivalstvom. Pomembnobibilo,daseprogramimedse- bojpovežejoinuskladijo,dasepoenosta- 6 Igor Švab, Ma te ja Ko kalj Ko kot Si stem ska me di ci na 23 Schrottovi dnevi_Mr10_2.qxd 9.3.2020 10:13 Page 6 viizmenjavapodatkovinnjihovadostop- nost(zdoslednimupoštevanjemvarnosti). Trenutnopovezovanjepredstavljaprecejšen problem,sajsejevsaksistemrazvijallo- čenoinnizadostnegainteresasstraniod- ločevalcev,dabisejihprisililovpovezo- vanje. izo bra že va nje Vbližnjiprihodnostibodozdravnikipotre- bovalidodatneveščineinznanja,dabodo lahkoodgovorilinanovepotrebeprebivals- tva.Učenjeuporabedigitalnetehnologije botrebavključitivvseravniučenja,karlah- kopredstavljaproblem,sajsovelikokrat učenciboljveščirokovanjazmodernoteh- nologijokotučitelji.Izobrazitisemoramo o novih zbirkah podatkov in izpostaviti etičnedileme,kiseporajajo(10).Nekate- rekliničnespecialnostibodomoraleprido- bitispecifičnaznanjazaanalizopodatkov. ZAKLJUČeK Soočamosezrevolucijovmedicini,kjer bodopodatkiizjemnopomembni.Glavna nalogazadružinskegazdravnikabomed vsemitemipodatkinajtismiselzakoristpa- cienta.Enoizmedključnihvprašanjbood- govornostzabolnikovepodatke.Kdonajjih zbira,kdodovoljujedostop –komuinkdaj? Vednopasemoramozavedati,dabomodru- žinski zdravniki zdravili ljudi; in da jim bomolahkopomagali,botrebaitiprekosa- megasuhegazbiranjapodatkov,sledenja protokolominsmernicamterbolnikaobrav- navatikotceloto. 7Med Razgl. 2020; 59 Suppl 2: 23 Schrottovi dnevi_Mr10_2.qxd 9.3.2020 10:13 Page 7 LiterAtUrA 1. NHS En gland: 100 000 ge no mes pro ject [in ter net]. NHS En gland; [ci ti ra no 2020 Feb 5]. Do seg lji vo na: https://www.en gland.nhs.uk/ge no mics/100000-ge no mes-pro ject/. 2. World Health Or ga ni za tion, Na tio nal In sti tu te on Aging, Na tio nal In sti tu tes of Health. Glo bal Health and Aging. NIH pub li ca tion. 2011; 11–7737. 3. Cal vil lo J, Román I, Roa LM. How tech no logy is em po we ring pa tients? A li te ra tu re re view. Health Ex pect. 2015; 18 (5): 643–52. 4. Car J, Sheikh A, Wicks P, et al. Be yond the hype of big data and ar ti fi cial in tel li gen ce: Buil ding foun da tions for know led ge and wis dom. BMC Me di ci ne. 2019; 1–5. 5. Evans, RS. Elec tro nic health re cords: Then, now, and in the fu tu re. Yearb Med In form. 2016; 25 (Suppl 1): S48–S61. 6. Aber nethy AP, Et he red ge LM, Ganz PA, et al. Ra pid-lear ning system for can cer care. J Clin On col. 2010; 28 (27): 4268–74. 7. Ro land M. Ge ne ral prac ti ce by smartp ho ne. BMJ. 2019; 366: 4713. 8. Berk man BE, Hull SC. The “right not to know” in the ge no mic era: Time to break from tra di tion? Am J Bi oeth. 2014; 14 (3): 28–31. 9. Mol ster CM, Bow man LF, Bil key AG, et al. The evo lu tion of pub lic health ge no mics: Ex plo ring its past, pre sent, and fu tu re. Front Pub lic Health. 2018; 6: 247. 10. Ru ba no vich CK, Cheung C, Man del J, et al. Physi cian pre pa red ness for big ge no mic data: A re view of ge no mic me di ci ne edu ca tion ini tia ti ves in the Uni ted Sta tes. Hu man mo le cu lar ge ne tics. 2018; 27 (R2): R250–8. 8 Igor Švab, Ma te ja Ko kalj Ko kot Si stem ska me di ci na 23 Schrottovi dnevi_Mr10_2.qxd 9.3.2020 10:13 Page 8