Klinična pot
Prednostno genetsko testiranje
na zarodne mutacije pri bolnikih
z metastatskim rakom prostate /
pankreasa / dojk,
ki potrebujejo izvid za zdravljenje
raka s PARP inhibitorji

Onkološki inštitut Ljubljana
Ljubljana, januar 2021

Klinična pot - Prednostno genetsko testiranje na zarodne mutacije pri bolnikih z metastatskim
rakom prostate / pankreasa / dojk, ki potrebujejo izvid za zdravljenje raka s PARP inhibitorji
Avtorji: Ksenija Strojnik, Ana Blatnik, Marta Banjac, Simona Hotujec, Natalija Klopčič, Janja Ocvirk,
Srdjan Novaković, Mateja Krajc
Onkološki inštitut Ljubljana
Ljubljana, januar 2021

Priporočila in klinične poti so dosegljivi na spletni strani Onkološkega inštituta
www.onko-i.si/priporocila
www.onko-i.si/klinicne-poti

Pri bolnikih z metastatskim rakom prostate, metastatskim rakom pankreasa ali metastatskim rakom
dojk, ki potrebujejo izvid genetskega testiranja na zarodne mutacije zaradi zdravljenja s PARP
inhibitorji, je indicirano prednostno genetsko testiranje. Pri teh bolnikih prvi posvet pred genetskim
testiranjem opravi lečeči internistični onkolog/internist.
Lečeči internistični onkolog/internist:
-

da bolniku v podpis Soglasje za genetsko testiranje na zarodne mutacije pri bolnikih z
rakom, ki izvid potrebujejo za sistemsko zdravljenje raka,

-

Vprašalnik o družinski anamnezi za izris rodovnika (bolnik ga naknadno izpolnjenega pošlje
po pošti ali elektronski pošti v Ambulanto za genetsko svetovanje, vprašalniku je priložena
vizitka s kontaktnimi podatki Ambulante za genetsko svetovanje),

-

informativno gradivo (knjižico: Kaj je dedni rak?)

-

izpolni Napotnico za molekularno genetsko preiskavo – genotipizacija dednih sprememb pri
bolnikih z namenom sistemskega zdravljenja.

Lečeči onkolog podpisano soglasje in izpolnjeno napotnico pošlje po notranji pošti na Oddelek za
molekularno diagnostiko. Ta opravi genetsko preiskavo in izvid skupaj s soglasjem pošlje v Ambulanto
za genetsko svetovanje. Klinični genetik nato pregleda izvid opravljene genetske preiskave ter preveri
izpolnjen in preverjen Vprašalnik o družinski anamnezi.
Bolnika se ne glede na rezultat genetskega testiranja povabi na posvet s kliničnim genetikom v
Ambulanto za genetsko svetovanje, kjer mu zdravnik preda izvid. Obravnava bolnika, ki sledi, se izvaja
po Klinični poti obravnave pacienta v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje in testiranje in SOPju oddelka.
Vsak bolnik po pošti prejme zaključek obravnave z mnenjem kliničnega genetika. Bolniki, ki so oddali
kri za potrditev rezultata, pa še potrditveni izvid.
Internistični onkolog do zaključka obravnave in izvidov dostopa preko Web Doctorja, po predhodnem
internem izobraževanju, ki ga pripravi Oddelek za onkološko klinično genetiko.

Priporočila in klinične poti so dosegljivi
na spletni strani Onkološkega inštituta
https://www.onko-i.si/priporocila
https://www.onko-i.si/klinicne-poti