"B~6,0.nriT7Mr7" nFiTkmrnnTT-rm A ni r-nm^vf T* v A Tr-%. T mTinnnTT» * T-o- »
i"O i r.is.	» viliuVANja iN iümIRaNja
NA ONKOLOŠKEM INŠTITUTU LJUBLJANA
Katarina Lokar, Janez Žgajnar, Mateja Kraje, Nikola Bešič, Marko Hočevar, Cvetka Bilban Jakopin, Srdjan Novakovic, Vida Stegel, Miljeva Rener, Aleš Vakselj
Onkološki inštitut Ljubljana
Na Onkološkem inštitutu Ljubljana smo začeli v februarju 2001 z genetskim svetovanjem za dedni rak dojk in jajčnikov. Postopoma smo oz. širimo dejavnost še na druge oblike dednega raka. Dejavnost izvaja muitidisciplinarni tim, ki ga sestavljajo zdravniki različnih specialnosti (kirurg, radioterapevt, ginekolog, rentgenolog, psihiater, itd.), medicinska sestra, molekularni biolog, psiholog.
Prvi stik pacienta z Ambulanto za onkološko genetsko svetovanje je največkrat po telefonu. K nam jih napotijo onkologi, ginekologi, osebni zdravniki, Centri za bolezni dojk, družinski člani pri katerih je bila ugotovljena mutacija, zelo pogosto pa se ljudje obrnejo na nas sami, ko zasledijo informacije o naši ambulanti v medijih. Medicinska sestra v prvem pogovoru pacientu na kratko razloži potek genetskega svetovanja ter mu pošlje vprašalnik za zbiranje družinskih podatkov (rodovnik) in informativno gradivo. Ko pacient vrne izpolnjen vprašalnik, sledi nadaljnja obravnava pacienta/družine.
Pred genetskim svetovanjem medicinska sestra iz poslanih podatkov nariše rodovnik, po dogovorjenih metodah oceni ali so izpolnjeni kriteriji za genetsko svetovanje, naredi oceno tveganja za nastanek bolezni in oceno verjetnosti mutacije v družini. Ko so vsi družinski podatki zbrani in analizirani, medicinska sestra predstavi družino ostalim članom multidisciplinarnega tirna na rednih mesečnih sestankih. Medicinska sestra informira člane tirna tudi o manjkajočih ali nezanesljivih podatkih, o posebnostih družine ter o željah pacienta glede svetovanja in testiranja. Glede na vse zgoraj navedeno se tim dogovori ali je smiselno povabiti pacienta v ambulanto, ali je smiselno opraviti gensko testiranje ter katere preventivne ukrepe oziroma program kontrol bi pacientu priporočili glede na ocenjeno tveganje za nastanek bolezni in verjetnosti mutacije. Pacientom, ki ne izpolnjujejo kriterijev za genetsko svetovanje, pošljemo priporočila z obrazložitvijo, ostale povabimo v ambulanto na genetsko svetovanje.
Na onkološkem genetskem svetovanju poteka s pacientom razgovor o dejavnikih tveganja za nastanek raka, o genih in dednem raku, o poteku in rezultatih genskega testiranja, o zanesljivosti in omejitvah testov, o koristih in tveganjih testiranja, o možnih ukrepih ob večji ogroženosti, o zaupnosti in zaščiti podat-
46
kov ter o prostovoljnosti testiranja. V primeru, ko ne obstaja verjetnost dednega sindroma v družini (kar je bilo ugotovljeno na timskem sestanku) pacientu testiranja ne ponudimo. Za pacienta izdelamo program kontrol glede na njegovo/njeno ogroženost. Sledenje pacienta/družine je s tem zaključeno oz. se stik ponovno vzpostavi ob spremembah v družini (pojav novega raka). V primeru verjetnosti dednega sindroma, pacientu oz. drugemu, bolj primernemu družinskemu članu, ponudimo gensko testiranje. Če pacient zavrne testiranje, mu izdelamo program kontrolnih pregledov za nosilce mutacije. Sledenje pacienta/družine je s tem zaključeno oz. se stik ponovno vzpostavi na željo pacienta. Če se pacient odloči za testiranje, pred odvzemom krvi podpiše informirano soglasje.
Nadaljni ukrepi so odvisni od rezultata testa in od želja pacienta. Negativnemu izvidu (ni mutacije) sledi sporočanje rezultata, po-testno svetovanje in izdelava programa kontrolnih pregledov. Sledenje pacienta/družine je zaključeno oz. je odvisno od potreb pacienta/družine. Pozitivnem testu (mutaciji) sledi sporočanje rezultata, po-testno svetovanje, izdelava programa kontrolnih pregledov in preventivnih ukrepov, testiranje sorodnikov, po potrebi pogovor s psihologom, psihiatrom ter letni obiski ambulante za onkološko genetsko svetovanje.
47