496 KIRURGIJA, ORTOPEDIJA, TRAVMATOLOGIJA Zdrav Vestn | september – oktober 2021 | Letnik 90 | https://doi.org/10.6016/ZdravVestn.3102 Avtorske pravice (c) 2021 Zdravniški Vestnik. To delo je licencirano pod Creative Commons Priznanje avtorstva-Nekomercialno 4.0 mednarodno licenco. Obravnava novorojenčkov z anorektalno malformacijo Management of newborns with anorectal malformation Polona Studen Pauletić,1,2 Domen Plut,2,3 Diana Gvardijančič1 Izvleček Pregledni članek predstavi protokol obravnave novorojenčkov z anorektalno malformacijo od kliničnega pregleda, dia- gnostičnih metod do kirurškega zdravljenja, ki novorojenčku omogoča odvajanje blata. Zgodnja prepoznava in ustrezno zdravljenje omogočata optimalne možnosti za dober funkcionalni izid. Pregledali smo sodobno literaturo o obravnavi anorektalnih malformacij in zbrali okviren pregled naših izkušenj v Univerzitetnem kliničnem centru Ljubljana. Naši rezul- tati so posledica uspešnega sodelovanja multidisciplinarnega tima in spoštovanja protokola obravnave. Abstract This review article presents the management protocol of new-borns with anorectal malformation in Slovenia. The clinical presentation, diagnostics and surgical management are described. Optimal functional result is possible when the con- dition is recognised early and managed according to the described protocol. We have searched the literature for guide- lines on anorectal malformation treatment, and present some data of a single centre (University Medical Centre Ljubljana, Slovenia) retrospective analysis of anorectal malformation management. Our achievements are the result of a well-coor- dinated multidisciplinary approach and adherence to the treatment protocol. 1 Oddelek otroške kirurgije, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija 2 Medicinska fakulteta v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija 3 Klinični inštitut za radiologijo, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija Korespondenca / Correspondence: Polona Studen Pauletič, e: polona.studen.pauletic@kclj.si Ključne besede: anorektalna malformacija; radiološka diagnostika; kirurško zdravljenje; posteriorna sagitalna anorektoplastika Key words: anorectal malformations; radiology diagnostics; new-born surgery; posterior sagittal anorectoplasty Prispelo / Received: 4. 6. 2020 | Sprejeto / Accepted: 1. 12. 2020 Citirajte kot/Cite as: Studen Pauletič P, Plut D, Gvardijančič D. Obravnava novorojenčkov z anorektalno malformacijo. Zdrav Vestn. 2021;90(9–10):496–504. DOI: https://doi.org/10.6016/ZdravVestn.3102 eng slo element sl article-lang 10.6016/ZdravVestn.3102 doi 4.6.2020 date-received 1.12.2020 date-accepted Surgery, orthopaedics, traumatology Kirurgija, ortopedija, travmatologija discipline Review article Pregledni znanstveni članek article-type Management of newborns with anorectal malformation Obravnava novorojenčkov z anorektalno malfor- macijo article-title Management of newborns with anorectal malformation Obravnava novorojenčkov z anorektalno malfor- macijo alt-title anorectal malformations, radiology diag- nostics, new-born surgery, posterior sagittal anorectoplasty anorektalna malformacija, radiološka diagnos- tika, kirurško zdravljenje, posteriorna sagitalna anorektoplastika kwd-group The authors declare that there are no conflicts of interest present. Avtorji so izjavili, da ne obstajajo nobeni konkurenčni interesi. conflict year volume first month last month first page last page 2021 90 9 10 496 504 name surname aff email Polona Studen Pauletić 1,2 polona.studen.pauletic@kclj.si name surname aff Domen Plut 2,3 Diana Gvardijančič 1 eng slo aff-id Department of Paediatric Surgery, Division of Surgery, University Medical Centre Ljubljana, Ljubljana, Slovenia Oddelek otroške kirurgije, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija 1 Faculty of Medicine, University of Ljubljana, Ljubljana, Slovenia Medicinska fakulteta v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija 2 Clinical Institute of Radiology, University Medical Centre Ljubljana, Ljubljana, Slovenia Klinični inštitut za radiologijo, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija 3 1 Uvod Anorektalne malformacije (ARM) so prirojene ra- zvojne nepravilnosti, ki vključujejo razvoj spodnje- ga dela prebavil, sečil in spolovil. Spekter razvojnih nepravilnosti je raznovrsten, ki sega od manj do bolj kompleksnih. Pojavnost ARM je okoli 1 na 5000 novo- rojenčkov (1). Zdravniški VestnikSlovenia Medical Journal 497 PREGLEDNI ZNANSTVENI ČLANEK Obravnava novorojenčkov z anorektalno malformacijo Vzroki teh razvojnih nepravilnosti še niso povsem pojasnjeni, vendar svojo vlogo v etiopatogenezi igra- jo tako genetski dejavniki kot dejavniki okolja. Razvoj spodnjega dela prebavne cevi (angl. hindgut) nadzoru- jejo številni geni in signalne poti. Genetska občutljivost v kombinaciji z vplivom dejavnikov okolja lahko privede do napak v razvoju. Vedno več odgovorov nam ponujajo raziskave na živalskih zarodkih bodisi z genetsko ali s kemično povzročeno motnjo v razvoju (2,3). Prenatalna diagnostika je pri ARM pogosto nezanes- ljiva. Starši v večini primerov ne vedo, da bo otrok imel prirojeno razvojno nepravilnost. 2 Klasifikacija Klasična klasifikacija Wingspread (1984) razvršča ARM v visoke, srednje in nizke (4). Kasneje se je bolj uveljavila Krickenbeckova klasifikacija (2005), pri kate- ri so ARM razdeljene glede na natančen položaj fistule, kar vpliva na način diagnosticiranja, zdravljenja, kot tu- di na napoved izida kontinence po kirurškem zdravlje- nju (Tabela 1) (5). 3 Obravnava 3.1 Klinični pregled Diagnozo praviloma potrdimo z dobrim kliničnim pregledom ob porodu. Novorojenček nima zadnjične odprtine in ne more normalno odvajati mekonija. Klinični pregled moramo osredotočiti na pregled trebuha, spolovil, izvodila sečil in zadnjične odprtine ter Pogoste Redke / regionalne variante Rektoperinealna fistula, RPF Razširjen t.i. “pouch” kolon Rektouretralna fistula (sečnica), RUF Rektalna atrezija oz. stenoza • Rektobulbarna Rektovaginalna fistula • Rektoprostatična Fistula H Rektovezikalna fistula (vrat sečnega mehurja), RVezF Drugo Rektovestibularna fistula, RVF Kloaka • skupni kanal < 3 cm • skupni kanal > 3 cm Brez fistule Tabela 1: Krickenbeckova klasifikacija anorektalnih malformacij. Povzeto po Holschneider et al., Journal of Pediatric Surgery 2005 (5). spodnjega dela hrbta in križnice z oceno razvitosti mišic zadnjice. Bolj normalno oblikovana ritka pomeni bolje razvite mišice in manj kompleksno anomalijo. Natančno moramo pregledati tudi popek. Če ni popkovne arterije (popkovina z dvema žilama), lahko ni ledvice (agenezija ledvice). Trebuh moramo natančno pretipati za morebi- tne patološke mase (povečana ledvica zaradi hidronefro- ze, hidrokolpos, ektopična ledvica ipd.) (5). Ob pregledu vsakega novorojenčka je treba ugotoviti: prisotnost zad- njične odprtine, njeno velikost, prehodnost in položaj v presredku. Če je prisotna normalno velika odprtina, ki je znotraj kompleksa mišic zapiralk, ni pa prehodna, gre za zadnjično membrano, ki spada med manj kompleksne ARM. Pri deklicah moramo biti pozorni tudi na pri- sotnost odprtin nožnice in sečnice. Kompleksna oblika ARM pri deklicah je kloaka. Gre za razvojno nepravil- nost s skupnim izvodilom prebavne cevi, sečil in rodil, ki jo pogosto spremlja hidrokolpos. Pri ARM se ob zapori končnega dela danke v približ- no 95 % razvije tanka povezava danke z drugo strukturo oziroma izhodom na kožo v obliki fistule. Fistula lahko povezuje danko z različnimi strukturami in se nahaja v različni višini. Najenostavnejša za obravnavo je nizko le- žeča fistula, ki vodi v presredek (rektoperinealna fistula, RPF), skozi katero lahko v prvih urah po rojstvu opa- zimo izločanje mekonija. Fistule presredka ne smemo zamenjati za normalno zadnjično odprtino. Fistula je običajno manjša in se nahaja vsaj delno zunaj kompleksa mišic zapiralk. Včasih je pri dečkih prisoten daljši pod- kožni kanal z mekonijem, ki sega proti mošnji. Večina fistul se nahaja višje. Povezujejo danko s sečili (sečnica – rektouretralna fistula (RUF), sečni 498 KIRURGIJA, ORTOPEDIJA, TRAVMATOLOGIJA Zdrav Vestn | september – oktober 2021 | Letnik 90 | https://doi.org/10.6016/ZdravVestn.3102 mehur – rekotevezikalna fistula, RVezF) ali rodili (vhod nožnice – rektovestibularna, RVF) pri deklicah. Možna je tudi oblika ARM brez fistule, ki jo najdemo pogosteje pri novorojenčkih s trisomijo 21. kromosoma. Pri novo- rojenčkih brez zadnjične odprtine in brez vidne fistule na operacijo počakamo vsaj 24 ur, da se črevo napolni z zrakom in nam da bolj zanesljivo oceno, na kateri višini se nahaja končni del debelega črevesa, kar pomembno vpliva na odločitev o kirurškem zdravljenju. Med preostalim kliničnim pregledom moramo aktiv- no iskati morebitne pridružene razvojne nepravilnosti. Te so prisotne pri približno polovici bolnikov z ARM (6). Pojavnost posameznih pridruženih razvojnih nepravil- nosti je lahko različna. Na splošno pa velja, da so naj- pogostejše razvojne nepravilnosti sečil in spolovil (40– 50 %), srca (30–35 %), hrbtenjače (25–30 %) in prebavne cevi (5–10 %). Tri ali več razvojnih nepravilnosti hkrati, v sklopu asociacije VATER ali VACTERL (V – vretenca/ hrbtenica in križnica, A – atrezije prebavne cevi (dan- ka, druge, npr. dvanajstnika), C – prirojene nepravilnosti srca, TE – atrezija požiralnika s traheo-ezofagealno fistu- lo (v sapnik), R – nepravilnosti sečil, L – nepravilnosti okončin) se pojavi v 4–9 % (7). Novorojenčka najbolj ogroža zapora požiralnika s fistulo v dihala (atrezija po- žiralnika s fistulo v sapnik), ki se klinično kaže z dihalno stisko in motnjami požiranja ter s slinjenjem novoro- jenčka, diagnostično pa jo potrdimo z vstavitvijo razbre- menilne želodčne sonde, ki se na rentgenskem posnetku prsnega koša zvije v zanko v zgornjem delu prsnega koša. Novorojenčka ogrožajo tudi možne prirojene razvojne nepravilnosti srca, ki jih lahko ugotovimo s kliničnim pregledom in potrdimo z ultrazvočno preiskavo srca. Za oceno prisotnosti morebitnih drugih pridruženih razvoj- nih nepravilnosti so odločilne radiološke preiskave (8). 3.2 Diagnosticiranje Laboratorijske preiskave pri novorojenčkih z ARM niso specifične. Potrebna je osnovna analiza krvi s he- mogramom, elektroliti, dušičnimi ostanki, določitev krvne skupine in faktorjev strjevanja krvi. Potrebni so osnovni presejalni testi. Analiza urina je smiselna pri dečkih v prvih 24 urah pri ARM, če ni vidne fistule, saj je prisotnost mekonija v urinu neposreden dokaz obsto- ja povezave s sečili. 3.2.1 Primarne radiološke preiskave V pomoč pri odločitvi o ustreznem zdravljenju za oceno višine zaprtega segmenta je pri klinično nejas- nih primerih radiološka diagnostika, in sicer rentgenske (RTG) ali ultrazvočne (UZ) preiskave. Pri RTG slikanju je pomembno, da ga pri otroku z ARM izvedemo 18–24 ur po rojstvu, tako da se plin v slepo zaprti danki lahko premakne povsem v končni del zaprtega črevesa, ker bi bila ocena prej zato lahko zmotna (9). RTG slikanje izvedemo tako, da otrok leži na trebuhu s privzdignjeno ritko. Otrok mora biti pred slikanjem v tem položaju vsaj tri minute, da se plin v čre- vesu lahko razporedi do končnega slepo zaprtega dela. Pred slikanjem mesto na koži, kjer bi morala biti priso- tna zadnjična odprtina, označimo z radiopačno označbo. RTG slikanje izvedemo s horizontalnim snopom žarkov. Pri oceni RTG se izmeri razdalja med končnim delom širokega črevesa in oznako na presredku. Razdalja, večja od 2 cm, nakazuje visoko ARM, razdalja, manjša od 2 cm, pa nakazuje nizko ARM (Slika 1). Odmerek ioni- zirajočega sevanja, ki ga otrok prejme pri tem slikanju, je pri nas zelo majhen (DAP = 0,1–0,2 mGy∙cm2, ocena okoli 0,005–0,001 mSv), saj je za primerjavo ocenjeni le- tni odmerek zaradi naravnega ozadja okoli 2,4 mSv (10). Oceno višine zaprtega segmenta lahko opravimo tudi z ultrazvočno preiskavo (UZ), z visokofrekvenčno UZ sondo. Oceno najlažje opravimo s transperinealnim pristopom (skozi presredek), saj lahko tako neposredno izmerimo razdaljo med mestom na koži, kjer bi morala biti prisotna zadnjična odprtina, kamor prislonimo UZ sondo, in končnim delom danke, ki jo pri UZ vidimo kot vrečo, napolnjeno z mekonijem ali plinom (11). V sklopu primarne radiološke obravnave novoro- jenčka z ARM moramo opraviti še preiskave za oceno morebitnih pridruženih razvojnih nepravilnosti drugih Slika 1: Rentgensko slikanje trebuha s horizontalnim snopom žarkov pri novorojenčku z anorektalno malformacijo. Črna puščica kaže radiopačno označbo na koži, kjer bi morala biti prisotna zadnjična odprtina. Votla puščica kaže s plinom izpolnjeni konec slepo zaprte danke. 499 PREGLEDNI ZNANSTVENI ČLANEK Obravnava novorojenčkov z anorektalno malformacijo organskih sistemov. Opravimo RTG slikanja (prsnih organov, hrbtenice in medenice), UZ preiskave (srca, trebušnih organov in hrbteničnega kanala) ter po po- trebi tudi magnetno resonančno slikanje (MRI), in sicer predvsem pri otrocih s hujšimi nepravilnostmi okostja ali živčnega sistema (12). Vso primarno radiološko dia- gnosticiranje običajno izvedemo v prvih treh dneh (13). Vse pridobljene informacije pomagajo kirurgu pri odločitvi o ustreznem kirurškem zdravljenju ARM, torej neposredni perinealni kirurški popravi (enostopenjsko zdravljenje) ali kolostomi in odloženi dokončni kirurški oskrbi (večstopenjsko zdravljenje). 3.2.2 Sekundarne radiološke preiskave Pri otrocih, pri katerih je bila opravljena kolostoma (večstopenjsko zdravljenje), moramo pred dokončno kirurško popravo natančno anatomsko opredeliti tip ARM. Za to sta potrebni rentgenski preiskavi s kontra- stnim sredstvom: mikcijski cistouretrogram (MCUG) in distalna kolostomografija (Slika 2). Preiskavi nare- dimo hkrati, tako da so na končnem rentgenogramu prisotni s kontrastnim sredstvom izpolnjeni končni del prebavne cevi, sečila in morebitna fistula. Pri preiskavi najprej opravimo MCUG. V svetlino sečnega mehurja preko sečnice vstavimo kateter (nava- dno najtanjšo želodčno sondo ali celo popkovni kateter), skozi katerega izpolnimo sečni mehur s kontrastnim sredstvom (KS). Kateter pustimo vstavljen v sečnem mehurju. Nato sledi izvedba distalne kolostomografije. V distalno stomo (mukozna fistula) vstavimo urinski ka- teter. Balonček katetra izpolnimo in kateter izvlečemo, tako da balonček z notranje strani dobro tesni odprti- no stome. Dobra zatesnitev je ključnega pomena za pri- kaz fistule, saj omogoča, da se doseže visok tlak znotraj končnega dela prebavne cevi in zatekanje KS tudi v zelo tanke odprtine. Skozi kateter nato v svetlino končnega dela širokega črevesa kirurg vbrizga vodotopno kontra- stno sredstvo, dokler se črevo v celoti ne izpolni, in se ob tem prikaže morebitna fistula. Kirurg ob vbrizgavanju KS dobi tudi občutek za tlak, ki je potreben, da se črevo in fistula napolnita. Celoten postopek poteka pod RTG nadzorom in ob stalni komunikaciji radiologa in kirur- ga. Pri tem slikanju je odmerek ionizirajočega sevanja nekoliko višji (DAP od 10–30 mGy∙cm2, kar ocenimo na okoli 0,5–1 mSv). Slika 2: Mikcijski cistouretrogram pri malčku z anorektalno malformacijo. Levo – MCUG in distalni kolostomogram pri 2-mesečnem dečku z ARM s kratko rektouretralno fistulo. Sečni mehur je označen s piko, danka z zvezdico. Široke puščice označujejo sečnico. Ozka puščica označuje kratko rektouretralno fistulo, ki vodi v bulbarni del sečnice. Desno – MCUG in distalni kolostomogram pri 3-mesečnem dečku z ARM brez fistule. Široka puščica označuje slepo zaprto danko, ki se končuje nizko s kratko razdaljo do kože. Urinski kateter, ki kaže potek sečil, je označen s tanko puščico. Pri preiskavi ni znakov za fistulo. Legenda: MCUG – mikcijski cistouretrogram; ARM – anorektalna malformacija. 500 KIRURGIJA, ORTOPEDIJA, TRAVMATOLOGIJA Zdrav Vestn | september – oktober 2021 | Letnik 90 | https://doi.org/10.6016/ZdravVestn.3102 Ocena tipa ARM s prikazom fistule je možna tudi z MRI, za katerega pa je pri majhnih otrocih potrebna splošna anestezija. MRI poleg natančne opredelitve ti- pa ARM do neke mere omogoča tudi prikaz razvitosti mišic medeničnega dna, ki velja za napovedni dejavnik kontinence za blato po zdravljenju (14). Pri nas MRI ni v rednem protokolu obravnave vseh otrok z ARM. Oceno razvitosti mišic medeničnega dna in zapiralk nakazuje sama oblika ritke, v pomoč pa je elektrostimulacija, ki jo kirurgi izvedejo pri operaciji. Leta 2019 je bil objavljen prikaz primerov 6 bolnikov z ARM, pri katerih so za opredelitev tipa ARM in prikaz fistule uporabili metodo UZ s kontrastnim sredstvom. Metoda se je izkazala za uspešno, vendar bodo za potr- ditev te metode potrebne nadaljnje raziskave pri večjem številu otrok. Ker metoda UZ s kontrastnim sredstvom ne uporablja ionizirajočega sevanja in je za otroke pov- sem neškodljiva, bi ta metoda v prihodnosti pri otrocih z ARM morda lahko nadomestila klasične rentgenske metode (15). 3.3 Kirurško zdravljenje Na odločitev o načinu kirurškega zdravljenja vpli- vajo kompleksnost razvojne nepravilnosti in morebitne spremljajoče razvojne nepravilnosti. Operacijo načrtuje- mo v 24–48 urah po rojstvu. Po opravljenem kliničnem pregledu in primarnih radioloških preiskavah moramo sprejeti odločitev, ali je pri novorojenčku izvedljivo do- končno enostopenjsko kirurško zdravljenje s posterio- rnim sagitalnim pristopom (posteriorna sagitalna ano- rektoplastika, PSARP) ali bo potrebna večstopenjska (tri-) obravnava z razbremenilno descendostomo kot prvo stopnjo kirurškega zdravljenja. Shematsko obrav- navo pri dečkih in deklicah prikazujeta Sliki 3 in 4. Pra- viloma vse novorojenčke z jasno fistulo v presredku in brez pridruženih razvojnih nepravilnosti, ki bi ogrožale izvedbo posega, obravnavamo enostopenjsko. S tem se izognemo potrebi po dodatnih posegih in zapletom, ki so lahko povezani s prisotnostjo kolostome pri novoro- jenčku. Če fistule ne vidimo po 18–24 urah in primarne DEČKI KLINIČNI PREGLED NORMALNA OBLIKA RITKE, NORMALNA KRIŽNICA PONOVNA OCENA ČEZ 18 - 24 UR PSARP RAVNA RITKA, NENORMALNOSTI KRIŽNICE RT SLIKANJE NA TREBUHU UZ PRESREDKA < 2 CM > 2 CM IZKUŠEN OPERATER NEIZKUŠEN OPERATER DESCENDOSTOMA BREZ VIDNE FISTULE FISTULA Slika 3: Shematski prikaz obravnave dečkov z anorektalno malformacijo. Legenda: PSARP – posteriorna sagitalna anorektoplastika; UZ – ultrazvočna preiskava; RTG – rentgensko slikanje. 501 PREGLEDNI ZNANSTVENI ČLANEK Obravnava novorojenčkov z anorektalno malformacijo radiološke preiskave nakazujejo, da je slepo zaprta dan- ka višje (razdalja med danko in oznako na presredku je večja od 2 cm), se odločimo za večstopenjsko obravnavo. Pri deklicah je najpogostejša oblika ARM fistula v vhod nožnice (rektovestibularna fistula). Enostopenjska obravnava v teh primerih je sicer dokazano učinkovita in varna, vendar le, če se izvede dovolj zgodaj (v prvih 48 urah), ko je tveganje za okužbo rane na presredku manj- še (16,17). Hkrati pa je nezadostna izkušenost kirurgov tudi najpogostejši vzrok za potrebo po ponovnem kirur- škem zdravljenju v specializiranih centrih po neuspelih primarnih poskusih (18). Najbolj varna obravnava tovrstnih anomalij je večsto- penjska, za katero se v večini primerov tudi odločimo. 3.3.1 Descendostoma Prva stopnja kirurškega zdravljenja pri bolj zaplete- nih oblikah (ali pri življenje ogrožajočih spremljajočih razvojnih nepravilnostih) je razbremenilna descendos- toma, ki omogoča novorojenčku, da odvaja blato, kar Slika 4: Shematski prikaz obravnave deklic z anorektalno malformacijo. Legenda: PSARP – posteriorna sagitalna anorektoplastika; UZ – ultrazvočna preiskava; RTG – rentgensko slikanje. DEKLICE KLINIČNI PREGLED NORMALNA OBLIKA RITKE, NORMALNA KRIŽNICA PONOVNA OCENA ČEZ 18 - 24 UR PSARP RAVNA RITKA, NENORMALNOSTI KRIŽNICE RT SLIKANJE NA TREBUHU UZ PRESREDKA < 2 CM > 2 CM IZKUŠEN OPERATER NEIZKUŠEN OPERATER DESCENDOSTOMA BREZ VIDNE FISTULE FISTULA NA PRESREDKU VESTIBULARNA FISTULA KLOAKA IZKUŠEN OPERATER moramo zagotoviti v prvih 48 urah po rojstvu. Idealna descendostoma je v levem spodnjem kvadrantu trebu- šne stene, in sicer v sredini trikotnika, ki ga oblikujejo spodnji rob reber, popek in rob črevnice. Oblikujemo jo na začetnem delu sigmoidnega dela debelega črevesa, kjer črevo popolnoma prekinemo. Končni del oblikuje- mo v mukozno fistulo. Kasneje lahko preko kolostomograma vrsto nepra- vilnosti natančno prepoznamo in ustrezno načrtujemo operacijo (glej poglavje o preiskavah). 3.3.2 Posteriorna sagitalna anorektoplastika Od leta 1980 je zlati standard kirurškega zdravlje- nja posteriorna sagitalna anorektoplastika (PSARP), ki sta jo uvedla Peña in de Vries (19). S posteriornim sa- gitalnim pristopom dobro opredelimo kompleks mišic zapiralk. Mišice si dobro prikažemo tudi z elektrostimu- lacijo, osamimo danko, s prekinitvijo fistule jo ločimo od sečil/spolovil in oblikujemo novo zadnjično odprtino znotraj prej omenjenega kompleksa mišic zapiralk. 502 KIRURGIJA, ORTOPEDIJA, TRAVMATOLOGIJA Zdrav Vestn | september – oktober 2021 | Letnik 90 | https://doi.org/10.6016/ZdravVestn.3102 Pri nizkih ARM, tj. manj kompleksnih, poseg opra- vimo kot edini poseg v 36–48 urah po rojstvu. Kot nadaljevanje zdravljenja višjih ARM, tj. pri bolj kompleksnih, pa PSARP običajno opravimo v starosti 2–6 mesecev. Kadar se fistula in slepo zaprti del danke nahajata zelo visoko, je včasih potrebna dodatna spro- stitev črevesa, ki jo lahko izvedemo z laparotomijo ali laparoskopsko. Nova zadnjična odprtina se oblikuje v velikosti, ki jo dovoljuje razvitost mišic zapiralk, a je v večini primerov preozka za normalno odvajanje blata. Zato pri vseh operirancih po zacelitvi kirurške rane v presredku pričnemo postopek razširjanja (bužiranje) nove analne odprtine. 3.3.3 Zapora descendostome Tretja stopnja kirurškega zdravljenja je zapora descendostome, s katero vzpostavimo kontinuiteto de- belega črevesa do zadnjične odprtine. Posega ne opra- vimo pri neki določeni starosti, temveč takrat, ko z re- dnim razširjanjem (bužiranjem) zadnjične odprtine ob pomoči staršev dosežemo zadostno velikost odprtine, ki bo omogočala neovirano odvajanje blata. Običajno je to v 2–4 mesecih po PSARP, optimalno pa pred do- polnjenim 12. mesecem starosti. 4 Naše izkušnje V Univerzitetnem kliničnem centru Ljubljana na Oddelku za otroško kirurgijo novorojenčke s priro- jenimi ARM obravnavamo po predstavljenem proto- kolu od leta 1997. Pregledali smo dokumentacijo pri obravnavanih primerih v obdobju 2005–2019. Iz razi- skave smo izključili enega bolnika zaradi smrti, ki ni bila povezana z zdravljenjem ARM. V tem obdobju smo obravnavali 83 novorojenčkov z ARM. Nekoliko več je bilo dečkov (46/83), pri kate- rih so prevladovale ARM s fistulo v presredku (RPF), 32/83 (38,6 %). Pri deklicah je v skoraj polovici pri- merov (18/37) šlo za ARM s fistulo ob vhodu nožnice (RVF) (Slika 5). Pridružene razvojne nepravilnosti smo odkrili pri 36/83 (43 %) novorojenčkih z ARM. Najpogostejša je bila asociacija VACTERL v 17,5 %. Najpogostejša posamezna pridružena razvojna nepravilnost je bila prirojena razvojna nepravilnost srca (12,5 %), sledile pa so prirojene nepravilnosti razvoja sečil in kromo- somopatije (Slika 6). Od novorojenčkov z ARM so bili 3 nedono- šeni, vendar brez drugih pridruženih razvojnih nepravilnosti. Slika 5: Novorojenčki z anorektalno malformacijo, obravnavani v Univerzitetnem kliničnem centru Ljubljana, 2005–2019 – razporeditev glede na tip anorektalne malformacije. Legenda: RUF – rektouretralna fistula; ABF – atrezija brez fistule; RPF – rektoperinealna fistula; RVF – rektovestibularna fistula; SA – stenoza anusa (zadnjika); K – kloaka; EA – ektopija anusa; RVezF – rektovezikalna fistula. 32 18 4 18 7 1 2 1 0 5 10 15 20 25 30 35 RPF RUF ABF RVF SA K EA RVezF 503 PREGLEDNI ZNANSTVENI ČLANEK Obravnava novorojenčkov z anorektalno malformacijo Pri 43 novorojenčkih (52 %) smo napravili do- končno PSARP. V tej skupini smo zajeli vse novoro- jenčke s fistulo v presredku (RPF), dve novorojenki s fistulo v vhodu nožnice (RVF) in vse novorojenčke s stenozo zadnjika (SA). Pri kompleksnejših oblikah smo se odločili za večstopenjsko obravnavo. PSARP smo kot drugo stopnjo kirurškega zdravlje- nja po opravljenem kolostomogramu opravili pri mediani starosti 4,5 meseca, tj. v razponu od 30 do 286 dni. Med našimi operiranci le pri enem dečku bolj kompleksne oblike anomalije še nismo dokonč- no izvedli. V opazovanem obdobju pri eni deklici s kloako kirurško zdravljenje zaradi zapletov še ni za- ključeno. Pri bolj zapletenih in redkejših oblikah si pri kirurškem zdravljenju pomagamo z izkušnjami strokovnjakov ozko specializiranega področja otroške kirurgije iz tujine. Ni pa še vzpostavljena ustaljena pot za zdravljenje takih otrok v specializiranih centrih v tujini. Slika 6: Pridružene razvojne nepravilnosti pri otrocih z anorektalno malformacijo, obravnavanih v Univerzitetnem kliničnem centru Ljubljana v obdobju 2005–2019. VACTERL 17,5 % srce, kromosomopatija 5,0 % srce 12,5 % sečila 3,8 % udi 2,5 % kromosomopatija 1,3 % spolovila 1,3 % brez 56,3 % 5 Zaključek Obravnava novorojenčkov z anorektalnimi malforma- cijami je zapleten proces, ki vključuje več stopenj. Zgo- dnje prepoznavanje in ustrezna odločitev o kirurškem zdravljenju prispevata k optimalnim dolgoročnim rezul- tatom. Protokol obravnave, ki ga uporabljamo v Univer- zitetnem Kliničnem centru Ljubljana že od leta 1997 in ga sproti nadgrajujemo z izboljšavami, je plod dobrega multidisciplinarnega sodelovanja. Izid zdravljenja po tem protokolu je po naši oceni in v primerjavi z objavljeno literaturo dober, razen zelo redkih kompleksnejših oblik malformacij, s katerimi imamo doslej premalo izkušenj. Najpomembneje pa je seveda, da je izid zdravljenja tak, da bolniku omogoča optimalno nadzorovanje odvajanja blata in urina ter spolno funkcijo vse življenje. Izjava o navzkrižju interesov Avtorji nimamo navzkrižja interesov. Literatura 1. Murphy F, Puri P, Hutson JM, Holschneider AM. Incidence and Frequency of Different Types, and Classification of Anorectal Malformations. In: Holschneider AM, Hutson JM. Anorectal Malformations in Children. Berlin: Springer; 2006. pp. 163-84. 2. Kluth D, van der Putte SC, Penington E, Kluth D, Fiegel H. Embryology of anorectal malformations. Semin Pediatr Surg. 2010;19(3):201-8. DOI: 10.1053/j.sempedsurg.2010.03.005 PMID: 20610193 504 KIRURGIJA, ORTOPEDIJA, TRAVMATOLOGIJA Zdrav Vestn | september – oktober 2021 | Letnik 90 | https://doi.org/10.6016/ZdravVestn.3102 3. Wang C, Li L, Cheng W. Anorectal malformation: the etiological factors. Pediatr Surg Int. 2015;31(9):795-804. DOI: 10.1007/s00383-015-3685-0 PMID: 25899933 4. Stephens FD, Durham-Smith E. Classification, identification, and assessment of surgical treatment of anorectal anomalies. Pediatr Surg Int. 1986;1(4):200-5. DOI: 10.1007/BF00177146 5. Holschneider A, Hutson J, Peña A. Preliminary report of the International Conference for the Developments of Standards for Treatment of Anorectal Malformations. J Pediatr Surg. 2005;40(10):1521-6. DOI: 10.1016/j.jpedsurg.2005.08.002 PMID: 16226976 6. Stoll C, Alembik Y, Dott B, Roth MP. Associated malformations in patients with anorectal anomalies. Eur J Med Genet. 2007;50(4):281-90. DOI: 10.1016/j.ejmg.2007.04.002 PMID: 17572165 7. Endo M, Hayashi A, Ishihara M, Maie M, Nagasaki A, Nishi T, et al.; Steering Committee of Japanese Study Group of Anorectal Anomalies. Analysis of 1,992 patients with anorectal malformations over the past two decades in Japan. J Pediatr Surg. 1999;34(3):435-41. DOI: 10.1016/S0022- 3468(99)90494-3 PMID: 10211649 8. Salomon BD, Baker LA, Bear KA, Cunningham BK, Giampietro PF, Hadigen C, et al. An approach to the identification of anomalies and etiologies in neonates with identified or suspected VACTERL (vertebral defects, anal atresia, tracheo-esophageal fistula with esophageal atresia, cardiac defects, renal and limb anomalies) association. J Pediatr. 2014;164(3):451-7. DOI: 10.1016/j.jpeds.2013.10.086 PMID: 24332453 9. Watanabe Y, Ando H, Seo T, Kaneko K, Katsuno S, Shinohara T, et al. Three-dimensional image reconstruction of an anorectal malformation with multidetector-row helical computed tomography technology. Pediatr Surg Int. 2003;19(3):167-71. DOI: 10.1007/s00383-002-0911-3 PMID: 12768311 10. United Nations Scientific Committee on the Effects of Atomic RadiationSources and Effects of Ionizing Radiation, UNSCEAR 2008 Report to the General Assembly. Annex B: Exposures of the Public and Workers from Various Sources of Radiation. ;Vol. 1. New York: United Nations; 2010. 11. Han TI, Kim IO, Kim WS. Imperforate anus: US determination of the type with infracoccygeal approach. Radiology. 2003;228(1):226-9. DOI: 10.1148/radiol.2281011900 PMID: 12738873 12. Samuk I, Bischoff A, Freud E, Peña A. Tethered cord in children with anorectal malformations with emphasis on rectobladder neck fistula. Pediatr Surg Int. 2019;35(2):221-6. DOI: 10.1007/s00383-018-4399-x PMID: 30413919 13. Lee AG, Grant NG. Grainger and Allison’s Diagnostic Radiology Essentials. 2nd ed. Amsterdam: Elsevier; 2019. 14. Alamo L, Meyrat BJ, Meuwly JY, Meuli RA, Gudinchet F. Anorectal Malformations: Finding the Pathway out of the Labyrinth. Radiographics. 2013;33(2):491-512. DOI: 10.1148/rg.332125046 PMID: 23479709 15. Chow JS, Paltiel HJ, Padua HM, McNamara E, Dickie BH. Contrast- Enhanced Colosonography for the Evaluation of Children With an Imperforate Anus. J Ultrasound Med. 2019;38(10):2777-83. DOI: 10.1002/ jum.14948 PMID: 30693972 16. Chan KW, Lee KH, Wong HY, Tsui SY, Wong YS, Pang KY, et al. Outcome of patients after single-stage repair of perineal fistula without colostomy according to the Krickenbeck classification. J Pediatr Surg. 2014;49(8):1237-41. DOI: 10.1016/j.jpedsurg.2013.11.054 PMID: 25092083 17. Toft L, Salo M, Arnbjornsson E, Strenstrom P. Wound dehiscence after posterior sagittal anorectoplasty in children with anorectal malformations. BioMed Res Int. 2018;1:1-6. DOI: 10.1155/2018/2930783 18. Levitt MA, Peña A. Anorectal malformations. Orphanet J Rare Dis. 2007;2(33):33. DOI: 10.1186/1750-1172-2-33 PMID: 17651510 19. Peña A, Devries PA. Posterior sagittal anorectoplasty: important technical considerations and new applications. J Pediatr Surg. 1982;17(6):796-811. DOI: 10.1016/S0022-3468(82)80448-X PMID: 6761417